最新流行病学资料显示，全球约有5000万癫痫患者，我国就有近1000万癫痫患者，在我国癫痫已成为神经科仅次于脑血管病的第二大常见病。尽管通过规范合理治疗约70%的患者病情是可以控制的，但仍有近一半的患者并没有接受正规的抗癫痫治疗，依然不断忍受癫痫反复发作的折磨。
　　那么，癫痫到底是什么，它究竟藏着多少不为人知的“秘密”?今天就让我们一起聆听一下上海德济医院癫痫内科的尚丽主任给我们的解答。
　　提问者
　　1、什么是癫痫?
　　尚丽主任
　　癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以癫痫发作为核心症状，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。打个比方：人的大脑就像一座巨大的城市，大脑的神经元就像一台台红绿灯，管理着城市的正常运转。可有一天红绿灯发生了故障，城市交通开始失控——这就是大脑的神经元异常放电，导致了癫痫的发作。
　　为什么神经元会异常放电呢?这是由于大脑生病了，比如先天因素、脑肿瘤、颅内感染、脑部外伤等。
　　提问者
　　2、癫痫有哪些病因?
　　癫痫的病因复杂多样，主要包括六大类：
　　(1)遗传因素：遗传因素造成的癫痫患病率为2%~6%，高于一般人群的0.5%~1%。有部分癫痫综合征研究证明是有遗传性的，如青少年肌阵挛癫痫、良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性夜间发作性额叶癫痫、进行性肌阵挛癫痫等。但不是所有患者都有家族史，有的是患者基因自发突变。
　　(2)脑结构性异常(先天或后天获得性)：脑皮层发育异常、结节性硬化、脑肿瘤、脑外伤、脑血管病、缺血缺氧性脑病等。
　　(3)感染性病因：脑炎、脑脓肿、寄生虫感染(血吸虫、猪囊虫)。
　　(4)免疫性病因：如自身免疫性脑炎、狼疮脑病、桥本脑病等。
　　(5)代谢性病因：糖、脂肪、氨基酸、维生素、微量元素等代谢异常，如吡多醇依赖症、葡萄糖转运蛋白缺乏、低血糖、低血钙、苯丙酮尿症、尿毒症等。
　　(6)病因不明：目前的检查手段仍查不出明确病因。
　　提问者
　　3、癫痫的诱发因素有哪些?
　　癫痫的发作无法预知，但部分患者会受到某些因素的影响：
　　(1)缺乏睡眠：经临床研究发现癫痫的发作与睡眠-觉醒周期密不可分，部分癫痫仅在睡眠中出现，有的在刚入睡或快醒时易发作。患者在熬夜或睡眠不足时脑细胞兴奋性增高，可能诱发癫痫发作。
　　(2)感冒发热：高热容易诱发癫痫发作，儿童神经系统发育尚不完善，相对于成人更容易发作，尤其是一些存在热敏感的癫痫患者，低热也可能诱发，一旦出现发热要及时退热治疗。
　　(3)长时间看电子产品：长时间看手机及电脑、炫目的电影均可能诱发，处于某些灯光闪烁或强光刺激的环境也有发作的可能。
　　(4)饮酒或兴奋性饮料：酒、奶茶、咖啡、红牛等都可能使大脑兴奋，降低发作阈值。
　　(5)饮食不规律：过饥、过饱或暴饮暴食、吃辛辣刺激的食物、吃过多的甜食、“大补”(如人参)等。
　　(6)过度疲劳：过度劳累、或高强度的体育锻炼比如马拉松等，容易诱发发作。
　　(7)月经期：女性癫痫患者月经期因内分泌变化，可能会在月经前或经期出现癫痫发作。
　　(8)药物使用不当：服用抗癫痫药物不规律，自行停药或漏药容易诱发。另外患者出现其他疾病需要用药，误用了癫痫禁忌药物比如青霉素、氧氟沙星、甲硝唑等也可能诱发发作。
　　(9)情绪不稳： 大悲、大喜或受惊吓，情绪波动较大时可能诱发癫痫发作。
　　提问者
　　4、癫痫发作时的症状如何?
　　癫痫的分类多样，表现也各不相同，大多数人对癫痫的第一印象是浑身抽搐、口吐白沫、四肢强直、双眼上翻、牙关紧咬。除了“大发作”以外，仍有很多其他类型临床表现，容易被患者及家属忽略，但这些发作对于病情判断、甚至用药方案都起到重要作用，需要重视!
　　“小发作”，比如肌阵挛(肢体快速抖动一下，打寒战样，有时会抖落手中的物品);发呆;自动症(咂嘴、吞咽动作，摸索，叠被子、脱衣服、四处乱走等异常行为)等。
　　轻型发作，即发作先兆。一侧肢体麻木、刺痛;看到五颜六色的光，柜子变形，看到奥特曼;闻到奇怪的味道比如臭鸡蛋味;明明没吃饭嘴巴里却有菜叶子的味道;听不见或听见人说话、听见音乐;眩晕;心慌、面色发红、有尿意、呼吸急促;腹气上升感、肚子不舒服;似曾相识感，陌生感等。有人说“正常人有时候也会有这些感受”，如果是癫痫发作会反复、短暂、刻板出现，可进行脑电图检查。
　　如果家属无法判断其表现是否为癫痫，可以用手机录下视频，保留好资料给医生确认。
　　提问者
　　5、癫痫发作时的紧急处理方式是什么?
　　癫痫一旦发作，患者面临的情况会十分危险，此时需要立即采取积极有用的措施。
　　(1)陪护在患者身边。将患者平放在安全区域，移开周围锐器、硬物，减少发作时对身体的伤害。在关节部位垫上衣物，防止擦伤。不要掐人中。
　　(2)不要往患者口中塞东西，患者倒地后，可将患者头歪向一边，让口腔分泌物流出，保持呼吸道通畅。
　　(3)在发作早期可把缠着纱布的压舌板或筷子放在上下磨牙之间，避免舌咬伤，如果患者已经牙关紧闭，不要强行撬开;同时解开患者衣领钮扣或裤带，保证患者呼吸顺畅。
　　(4)患者四肢抽搐时，也不要强行按压患者四肢，否则可能造成骨折或拉伤，增加患者痛苦。
　　(5)一般癫痫发作会在几分钟内自行缓解，如果连续发作或者发作时间超过5分钟，需要及时拨打120电话，将患者送往医院救治。
　　(6)做好癫痫发作记录表。发作后可详细记录发作情况，以便就诊时医生了解详情。
　　提问者
　　6、癫痫主要治疗方式有哪些?
　　治疗癫痫的理想状态是完全控制患者的癫痫发作，让患者回归到正常人的生活状态。
　　现今癫痫的治疗方式主要分为四种：
　　(1)药物治疗：药物治疗是癫痫最常用的治疗方法，经过专业医师的合理诊断和调整用药，大约三分之二的患者可以通过服药得到完全控制。
　　(2)手术治疗：一些患者的癫痫是因为脑外伤、脑肿瘤、局灶性皮层发育不良等所致，或是药物难治但能够找到明确的癫痫病灶，在符合手术指征的条件下，将病灶切除，癫痫就能获得改善或治愈。
　　(3)神经调控：部分癫痫患者既不能通过药物得到很好控制，也不适合做传统手术(比如没有明确病灶)，还可以通过神经调控控制病情，即通过外科手术向大脑植入刺激器，调节神经兴奋性，控制癫痫的发作。
　　(4)生酮饮食：这是一种新奇的调整饮食结构的治疗方法，在医师指导下进行严格的高脂肪、低碳水饮食，可以通过改变代谢、产生酮体，帮助控制或治愈癫痫。
　　“上海德济医院对癫痫的治疗与普通医院的不同之处在于，我们的神经外科、癫痫内科、电生理室、影像科、生酮饮食都在同一个单元。”尚丽主任介绍，一些癫痫患者在求医的过程中可能会经历多次转科、转院，而上海德济医院在各种儿童、成年期癫痫与癫痫综合征的诊断、药物治疗、饮食治疗、外科治疗等方面均处于行业先进地位;并采用多学科共同管理患者的治疗模式，为患者提供全阶段的诊疗方案。
　　【本期医学顾问】
　　尚丽
　　上海德济医院癫痫重点专科
　　副主任医师 医学硕士
　　擅长领域：各种类型成人癫痫、儿童癫痫综合征的诊治，尤其是青少年肌阵挛癫痫、BECT、脑炎后继发癫痫、脑外伤后继发癫痫等，擅长脑电图的判读、致痫灶的定位诊断、难治性癫痫的生酮饮食治疗、成人难治性癫痫的阿特金斯饮食治疗。
　　门诊时间：周一上午
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2016-12-10 11:11 来源：网友分享
一、结节性硬化的病因
　　结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。　　病因　　该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。　　遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
二、结节性硬化的临床表现
　　1.皮肤损害　　特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。　　2.神经系统损害　　（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。　　（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。　　（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。　　3.眼部症状　　50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。　　4.肾脏病变　　肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。　　5.心脏病变　　47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。　　6.肺部病变　　肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
三、结节性硬化的检查
　　1.头颅平片　　脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。　　2.头颅CT或MRI　　平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。　　3.脑电图　　可见高幅失律和各种癫痫波。　　4.脑脊液　　正常。　　5.腹部超声　　可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。　　6.超声心动图　　新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。　　7.心电图　　可发现心律失常，常见预激综合征。　　8.胸部X线　　可发现肺部错构瘤、气胸等该病。　　根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。
四、结节性硬化的治疗
　　由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。　　抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。　　肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。　　肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。　　其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。
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