现病史：进行性行走不稳3年

既往史：3年前患者出现行走不稳，易摔倒，症状逐渐加重，并出现言语不清

家族史：其父亲有相似症状，58岁起病

查体： 神清，小脑言语，垂直眼震，四肢肌力5级，肌张力适中，病理征未引出。指鼻轮替笨拙，跟膝胫欠稳，Romberg征睁闭目不稳，走直线不能。

MRI：头磁共振提示小脑萎缩

因为这个病人的父亲有相关的症状出现，所以我们考虑这可能是一个遗传的疾病，我们就给他查了一个基因检测。

基因检测：SCA3基因CAG重复69次

所以这个病人诊断为：遗传性小脑性共济失调

指由遗传因素所致的临床表现以共济运动障碍、辩距不良为主，具有脊髓小脑脑干损害病理改变的三大特征为主的神经系统变性病。

(1)常染色体显性、隐性、X连锁及散发。

(2)占神经遗传病的10%-15%，多在20-40岁发病，亦有婴幼儿及老年发病。

(3)主要临床表现小脑性共济失调、辩距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征。伴骨骼异常、突眼、内分泌失调、心脏异常等。

(4)酶缺陷、生化缺陷、动态突变、线粒体障碍、DNA修复障碍、多聚谷氨酰胺毒性多种机制致病。

　　共济失调性疾病病因概要：

　　共济失调性疾病的病因有以下几个因素有关：小脑疾病，额叶、颞叶病损;感染、外伤、占位性病变;血管性疾病;药物及中毒;前庭疾病;如弗里德希共济失调及共济失调毛细血管扩张症等的遗传性疾病，也可损害小脑;期酗酒是造成小脑损害最常见的原因。

　　共济失调性疾病详细解析：

　　1.小脑疾病，额叶、颞叶病损。

　　2.感染、外伤、占位性病变。

　　6.有几种常见的遗传性疾病，如弗里德希共济失调及共济失调毛细血管扩张症，也可损害小脑。

　　7.期酗酒是造成小脑损害最常见的原因。

　　1.小脑半球病理基础

　　所有小脑半球的炎性病变、细胞变性坏死、脱髓鞘病变等，损害了小脑半球的功能——平衡系统功能，就出现共挤失调。另一方面，小脑半球与对侧额叶皮质回的联系若受到损害，就会影响姿势、动作的协调性;在动作开始前不能维持稳定时，也会出现共济失调，这为姿势反射失调性共济失调。再者，椎一基底动脉系统疾病影响小脑半球有氧代谢时，表现出供血不足性功能障碍性失调。

　　2.前庭迷路系统病理基础

　　急性迷路水肿、炎症及淋巴回流紊乱等，急性的迷路冲动使机体对环境空间的调节产生暂时性紊乱.发生前庭性共济失调，同时伴眩晕，如使个体睁眼进入旋转状态，达到一定程度突然停止后，个体仍看到周围环境呈飞速转动状态，与原身体旋转方向相一致，因此有人将它称之为运动性幻视，也有一定道理。

　　3.深感觉障碍病理基础

　　深感觉中枢系统包括顶叶、脊髓后素、周围深感觉神经通路。深感觉发生障碍，破坏了运动的反馈机制，病人不能意识到动作的机体状态，也丧失了重要的反射冲动，从而产生深感觉障碍引起的共济失调，这种共济失调称为感觉性共济失调。个体不动，用双目凝视前方转动的物体，达到一定时间时，物体静止后，个体感到仍在转动。甚至出现站立不稳，这种失调称为视觉性共济失调。

　　病人的折枕叶有占位病变，其视感觉会受到影响，对目的物的距离判定产生错误，这时亦可出现视觉性共济失调。

　　凡是锥体外系病变出现锥体外系症状。尤其舞蹈抽动综合征时，大多伴有共济失调。锥体系部分受损导致不全性瘫痪并影响运动、动作时，也常伴有运动、动作的协调性、灵恬性、统一性受损。实际上，这些表现也为共济失调的表现。所以，其济失调既有多原因性，又具有复杂的病理机制，不同发病机制出现共济失调的表现也有一定的差异性，这就成为定位诊断的症状学基础。