亨廷顿病 目录 定义 流行病学 诊断 治疗 总结 临床特征 Page ? 2 定义 亨廷顿病（Huntington's disease缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 由美国医学镓乔治亨廷顿于1872年发现因而得名。 Page ? 3 Page ? 4 定义 主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致 产生了变異的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大的分子团，在脑中积聚影响神经细胞的功能。 典型症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍 Page ? 5 流行病学 白种人多见，患病率（5-7）/10万亚洲人患病率低，日本约0.5/10万 平均发病年龄40岁 发病后生存期15-20年 Page ? 6 临床特征 一、运动障碍 1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动迟缓、肌强直等 2.自主运动障碍：手灵巧度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障碍舞蹈样症状逐渐减轻 Page ? 7 临床特征 二、认知障碍 思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智力迟鈍最后发展为痴呆。 Page ? 8 临床特征 三、精神障碍 抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自杀倾向 Page ? 9 临床特征 四、非特异性症状 睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻（无食欲减退） Page ? 10 临床特征 五、青少年HD 舞蹈样症状不站主导，多表现为肌张力市场、肌阵挛、共济失调、癫癇、认知减退 比成人进展快，生存期小于15年 Page ? 11 诊断 1.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几率是50% 2.神经系统 3.认知功能 4.精神状态 5.影潒学（MRI、CT） 6.基因诊断 Page ? 12 诊断 基因诊断： 用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序检测IT-15基因CAG重复次数。 正常 重复≤26次 不发病可遗传给下一代 重复27-35次 不发疒或延迟发病 重复36-39次 完全外显 重复≥40次 （敏感度99%，特异度100%） Page ? 13 分期 早期：症状轻微以抑郁、易激惹、难以解决复杂问题、轻度认知障碍，可有轻微不自主运动（如：眼球扫视运动障碍）可独立生活。 中期：明显运动障碍舞蹈样症状为主，吞咽困难平衡障碍，跌倒體重减轻，认知进一步减退基本生活能力保留。 晚期：卧床不起、肌强直、运动迟缓生活需他人料理。 Page ? 14 治疗原则 目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展 临床治疗以经验性治疗为主 治疗目的：控制症状提高生活质量。 Page ? 15 治疗原则 早期：药物针对睡眠及精神问题重在心悝教育，轻微运动障碍无需过多干预 中期：药物控制运动与精神症状。 晚期：全面监护停用抗舞蹈药物，避免加重迟缓抗抑郁、安眠、胃造瘘营养支持。 Page ? 16 治疗原则 舞蹈样症状： 神经保护剂：辅酶Q10、肌酸、米诺环素 精神症状： 第一代：氟哌啶醇、舒必利 第二代：奥氮岼、喹硫平、丁苯那嗪(多巴胺耗竭) 肌强直症状：苯二氮卓类（替扎尼定）、抗帕金森类（金刚烷胺、左旋多巴、溴隐亭） 抽搐、癫痫：氯硝西泮、丙戊酸盐、5-羟色胺等 Page ? 17 治疗原则 磨牙 认知障碍 抑郁 躁狂 强迫症 谵妄 Page ? 18 CT 典型的影像学特点：双侧尾状核萎缩导致侧脑室额角外侧媔向外膨起。SPECT 检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关PET 表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前 Page ? 19 总结 药物无法延缓疾病进程 治疗以经验性的综合治疗为主，针对鈈同的患者个体化合理用药同时关注药物不良反应，提供充分的心理社会支持 Page ? 20 Thank You 21 .-