abl拷贝数2.3×10^4是什么意思

点击联系发帖人 时间：2020-10-24 03:22

FIPA(家族性孤立性垂体腺瘤）

hHPT,肾上腺神经内分泌肿瘤，血管纤维瘤脂肪粒，脑膜瘤

粘液瘤肾上腺肿瘤，甲状腺肿瘤LCSST，砂砾体型黑色素性神经鞘瘤，骨软骨粘液瘤

骨纖维结构发育不良甲状腺&胰腺肿瘤，胃肠道息肉

PPB,甲状腺肿/甲状腺cc囊性肾脏肿瘤SLCT

结肠、脑、子宫、胰腺、卵巢、胃、脂肪的

发育迟滞，畸形特征肺病

嗜铬细胞瘤。神经纤维瘤

（三）对已识别的变异进行分类是临床遗传学家面临的最大挑战许多在电脑模拟的（silico）预测程序现在是可用的和从这些(例如，)在线资源结合数据是有帮助的分类变量根据美国医学遗传学和基因组学学院对致病的、可能致病的,不确萣意义的变异、可能良性和良性的指南（the benign）用于制定决策,但是需要明白这些数据可能会改变和持续的警惕和准备需要改变类别,特别是对于鈈确定意义的变化的大群变异（the

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如何看懂BCR/ABL融合基因定量检测结果

BCR/ABL基因定量结果是诊断慢粒、疗效监测甚至是停药试验的重要指标之一。那么我们如何看这张报告呢

下图是一张BCR/ABL基因定量PCR报告

我们要关紸的是其中结果的一栏，如图所示的检测结果表格：

首先该病人的BCR-ABL融合基因的类型是P210型（慢粒患者绝大部分都是P210型，极少数为P190型或其他罕见类型）检测结果是阳性的，表明存在P210型BCR-ABL融合基因其次：

/touch）发布，未经授权请勿转载

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