点击联系发帖人SMN1基因第7 8为什么会7号外显子缺失失
奻2014年宝宝4个月才注意到腿不会用力 一直在看 怀疑发育慢 打了2个月的促神经生长的药 后来用的药是鼠神经生长因子 2014年10.8日做肌电图显示神经源性损伤广泛累计四肢 2014年10.16做基因检测结果显示SMA属常染色体隐性遗传病 2014年11.28在交通医学院儿童医学中心做三人检测 父母均显示SMN1基因第7 8 外显子呈雜合缺失 孩子7 8 纯合缺失 现在手微微能抬起一些 腿只有脚尖可以动的 也坐不住 吃奶还没变化
求求您 给我的孩子指条路 她好可爱 睁开眼睛就笑 看到跟她一样大的孩子都会走路了 作为家长 她生病 不能为他做什么 死都解脱不了 求求您救救我们 我家宝宝是阳历2014年3月25生 他还那么小 女孩
北京武警总医院 吴士文医生
上海交通儿科 遗传基因科
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脊肌萎缩症（SMA）属于一种常染色体隐性遗传病，暂无特效治疗主要为对症支持治疗。可以适度运动这样能增加残存运动单位的功能，延缓疾病的進展辅以理疗和康复治疗，可使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦
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非常感谢刘医師 那对症支持治疗和理疗是什么意思 我们在要一个 我看有人说 怀孕时检查是携带 后来又发做了 我们在要一个 要怎么做
理疗就是康复治疗、訓练延缓病情进展，改善孩子的生活质量和延长寿命如果你们打算以后想再生一胎，做产前诊断可以提前发现胎儿的异常
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我们家族都没有这个病 怎么我和老公都携带 是不是 我们后期彭到什么东西 感染的
个人觉得您的孩子应该属于婴儿型SMA，即SMA-I
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