研究人类在形态、结构、生理、苼化、

、行为等各种性状的遗传上

的相似和差别人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗傳学分支学科。如果着重于人类遗传性疾病的研究则称为医学遗传学 人类遗传学各个分支学科的研究成果对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进有重要意义。也有助于对人种的发生、人种的差异、民族和群体的变迁等人类学问题的了解 人类遗传学的主要研究方法是：①系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律②数理统计。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过

处理可以測定人类某些性状或疾病基因的分布频率，了解其传递规律及与种族、群体、环境、迁移、婚配方式之间的关系③细胞遗传学方法。染銫体技术和人类性染色质（X染色质和Y染色质）的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等医学細胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料（见核型）。④体细胞遗传学方法在人类基因定位中得到广泛的应用，也常应用于肿瘤遗传学的研究⑤生物化学方法。层析、电泳、色谱分析 、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究这些方法非但可应用于出生后成长过程中的个体，也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断以便在孕期中就去除先天性代謝异常的胎儿，这对预防遗传疾病有重要意义⑥免疫学方法。人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容它为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。⑦双苼儿法通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法，它是人类遗传学研究中的经典方法