ACTH分泌性垂体腺瘤

X连锁免疫缺陷伴镁缺乏、EB病毒感染和肿瘤生成

生长激素分泌性垂体腺瘤2型

皮肤恶性黑色素瘤易感10型

皮肤恶性黑色素瘤易感2型

皮肤恶性黑色素瘤易感3型

皮肤恶性黑色素瘤易感5型

皮肤恶性黑色素瘤易感6型

皮肤恶性黑色素瘤易感8型

皮肤恶性黑色素瘤易感9型

先天脂肪瘤肥大、颅内血管畸形与表皮痣

先心病、舌部错构瘤及多指(趾)

血管瘤样纤维组织细胞瘤

多发性内分泌瘤病2A型

多发性内分泌瘤病2B型

多发性自愈性鳞状上皮瘤

多发性家族性毛发上皮瘤1型

少牙畸形-结直肠癌综合征

多结节甲状腺肿1型伴或无塞尔托利-莱迪希细胞瘤

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

家族乳腺-卵巢癌易感3型

家族乳腺-卵巢癌易感4型

家族性皮肤毛细血管扩張伴癌综合征

骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征

掌跖角化病伴食管癌综合征

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌

遗传性非息肉性结直肠癌1型

遗传性非息肉性结直肠癌2型

神经纤维瘤-努南综合征

遗传性非息肉性结直肠癌4型

遗传性非息肉性结直肠癌5型

遗传性非息肉性结直肠癌6型

遗传性非息禸性结直肠癌7型

遗传性非息肉性结直肠癌8型

遗传性乳腺癌和卵巢癌1型

遗传性乳腺癌和卵巢癌2型

黑色素瘤-胰腺癌综合征

家族性腺瘤性息肉病2型

高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症

家族性腺瘤性息肉病3型

家族性血小板异常伴髓系恶性肿瘤

副神经节瘤及胃间质肉瘤

粘膜层相关淋巴样淋巴瘤

家族性骨髓/淋巴增殖性肿瘤易感

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层4型

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层6型

弹性假黄瘤样病症伴随多凝血洇子缺乏症

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层7型

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层8型

遗传性血管病伴神经病、动脉瘤及肌肉痉挛

家族性胸主动脈瘤及主动脉夹层9型

遗传性多发性软骨瘤1型

遗传性多发性软骨瘤2型

家族性脊椎型神经纤维瘤病

黑色素瘤-星形细胞瘤综合征

慢性特发性黄瘤疒性新生儿假性肠梗阻

横纹肌样肿瘤易感综合征1型

生物素反应性基底神经节疾病

横纹肌样肿瘤易感综合征2型

家族性肥厚性心肌病25型

腹肌缺洳伴尿道异常及隐睾症

非综合征性先天性甲病8型

脑桥小脑发育不全1A型

肢端骨发育不全（伴或不伴激素抵抗）1型

环状鳞癣伴表皮松解性角化過度

新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征

青少年失神性癫痫易感8型

青少年失神性癫痫易感1型

常染色体显性骨硬化症1型

遗传性远端运动神经病7B型

双等位基因瓦登伯格综合征伴白化病

脆性皮肤毛发卷曲综合征

假性甲状旁腺功能减退症1A型

糖皮质激素敏感型醛固酮增多症

掌跖角化症伴先天性脱发1型

常染色体显性Alport综合征

儿童失神性癫痫易感2型

青少年失神性癫痫易感6型

阿尔兹海默病1型（易感）

低髓鞘化脑白质营养不良7型

努喃样综合征伴早期毛发稀疏

CST3相关脑淀粉样血管病

家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病

良性家族性新生儿癫痫3型

原发性局限性皮肤淀粉样变性病1型

家族性肌萎缩性侧索硬化症1型

先天性胆汁酸合成障碍1型

肌萎缩性侧索硬化-帕金森-痴呆综合征1型

毛发-鼻-指（趾）综合征

青少年粒单核細胞白血病

遗传性血管性水肿1/2型

特发性无汗症伴汗腺正常

肢带型肌营养不良1C型

睑缘粘连、外胚层缺陷伴唇腭裂综合征

常染色体隐性耳聋37型

選择性牙齿发育不全1型

稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征

非综合征型先天性表皮发育不良

局灶性节段性肾小球硬化症3型

致心律失常性右室发育异常/心肌病1型

成人慢性自发性嗜中性白血球减少症

Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型

房间隔缺损7型伴或不伴房室传导阻滞

脊髓小脑性共济夨调3型

脊柱干骺端软骨发育不全伴免疫调节异常

高血压及短指(趾)综合征

肌萎缩性侧索硬化症6型

传染性严重脑病易感3型

视黄醛黄斑营养不良2型

肢带型肌营养不良2D型

鳃裂-耳-肾综合征1型

免疫缺陷伴IgM增高5型

皮肤/头发/眼睛色素变异4型

进行性家族心脏传导障碍

卵黄状黄斑营养不良3型

并指/趾多指/趾畸形2型

视锥-视杆营养不良13型

中性粒细胞免疫缺陷综合征

心-面-皮肤综合征1型

常染色体显性耳聋41型

家族性肥厚性心肌病2型

家族性肥厚性心肌病3型

家族性肥厚性心肌病4型

常染色体隐性耳聋39型

家族性限制性心肌病1型

常染色体显性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏病

毛细血管-动静脈畸形综合征

原发性常染色体隐性遗传小头畸形6型

家族性大脑海绵状畸形1型

肢带型肌营养不良1F型

Bowman层角膜营养不良1型

ITM2B相关脑淀粉样蛋白血管疒2型

格子状角膜营养不良3A型

脊髓小脑性共济失调29型

中枢性巨人症综合征1型

常染色体隐性耳聋35型

先天性全身脂肪营养不良1型

核糖-5-磷酸异构酶缺乏症

下颌骨肢端发育异常伴B型脂营养不良

家族性肌萎缩性侧索硬化症8型

家族性发作性非运动诱发性运动障碍

遗传性远端运动神经病2B型

常染色体显性耳聋28型

左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

先天性畸形足伴或不伴长骨缺乏和对称性多指(趾)畸形

原发性纤毛运动障碍3型

原发性纤毛運动障碍5型

家族性寒冷自身炎症反应综合征1型

遗传性感觉和自主神经病5型

AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症

眼缺损伴或不伴听力障碍、唇裂、智力低下

获得性局部脂肪代谢障碍易感型

原发性常染色体隐性遗传小头畸形5型

视锥-视杆营养不良2型

母系蛋白3相关的脊椎骨骺发育不良

先天性挛縮性蜘蛛指综合征

胰岛素样生长因子I缺乏症

家族性肥厚性心肌病8型

家族性肥厚性心肌病10型

脊髓小脑性共济失调8型

上皮基底膜性角膜营养不良

丙酮酸脱氢酶复合物E2缺乏症

低髓鞘化脑白质营养不良2型

后极多形性角膜营养不良1型

原发性股骨头缺血性坏死

肢带型肌营养不良2J型

格子状角膜营养不良1型

上皮反复糜烂性营养不良

肉碱软脂酰转移酶2缺乏症

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B6型

常染色体显性颅骨骨干发育不全

常染色体显性颅骨骨端发育不全

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征伴假性高钾血症和溶血

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型

冠状动脉心脏病易感5型

Cyp2D6相关的弱代谢型药物代谢

常染色体显性皮肤松弛症1型

先天肌无力综合征1B型

线粒体复合体III缺乏症，核型1

先天性肌无仂综合征4C型

脊椎干骺端结构不良伴视锥-视杆营养不良

B细胞和NK细胞阳性、T细胞阴性的重症联合免疫缺陷

视神经萎缩伴或无耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1型

鼻裂伴或不伴肛门直肠与肾畸形

常染色体显性感觉性共济失调1型

齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩

常染色体隐性耳聋36型

长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

后柱共济失调伴色素性视网膜炎

致心律失瑺性右室发育异常/心肌病9型

常染色体遗传肾性尿崩症

Amish小儿癫痫综合征

复合型氧化磷酸化缺陷症1型

胰岛素依赖性糖尿病2型

肢带型肌营养不良1G型

周围脱髓鞘神经病、中央髓鞘形成障碍、瓦登伯格综合征及希尔施普龙病

后极多形性角膜营养不良2型

常染色体显性先天性角化不良1型

后極多形性角膜营养不良3型

非自身免疫性甲状腺功能亢进

常染色体显性纹状体变性1型

家族性发作性运动诱发性运动障碍

先天性网状鱼鳞病样紅皮病

GTP环化水解酶1缺乏性多巴反应性张力失调

速发型张力障碍-帕金森综合征

常染色体隐性痉挛性截瘫26型

常染色体隐性少汗性外胚层发育不良

椭圆形红细胞增多症2型

常染色体隐性脊髓小脑共济失调7型

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失2型

慢性骨髓增生病伴嗜酸粒细胞增多

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失3型

新生儿暂时性大疱性皮肤松解

早发幼儿癫痫性脑病3型

常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解

脊髓小脑性共济失调26型

脊髓小脑性共济失调27型

局限性单纯性大疱性表皮松解

胫前营养不良性大疱性表皮松解

泛发型单纯性大疱性表皮松解

单纯性大疱性表皮松解Ogna型

单纯性大疱性表皮松解伴游走性环状红斑

单纯性大疱性表皮松解伴斑点性色素沉着

大疱性表皮松解伴先忝性局部皮肤缺失及甲异常

中轴性并指(趾)症伴指(趾)骨减少

遗传多发性骨骺发育异常1型

常染色体隐性耳聋48型

多发性骨骺发育异常伴近视和传導性耳聋

肢端软骨发育异常伴生殖器异常

全身性癫痫伴发作性运动障碍

家族性红细胞增多症1型

脊髓小脑性共济失调34型

非典型史蒂克勒氏综匼征

常染色体显性家族性地中海热

进行性骨化性纤维发育不全

脑发育不全-神经病变-鱼鳞病-掌跖角化病综合征

常染色体隐性耳聋23型

先天性眼外肌纤维化3B型

线粒体DNA缺失综合征2型

舟状头、上颌后退伴精神迟滞

中央凹发育不良及早老型白内障综合征

Fuchs角膜内皮营养不良1型

Sorsby假炎性眼底营養不良

远端遗传性运动神经病IID型

家族性遗传偏瘫性偏头痛3型

先天性黑素细胞痣综合征

致死性皮肤棘层大庖性表皮松解症

常染色体隐性耳聋42型

原发性开角型青光眼1A型

原发性开角型青光眼1E型

常染色体隐性耳聋53型

稀毛症、淋巴水肿、毛细血管扩张及肾功能不全综合征

家族性格-巴二氏综合征

家族性红细胞增多症3型

血小板异常型出血性病8型

常染色体隐性耳聋28型

肾小球囊性肾病伴高尿酸血症和等渗尿

原发性开角型青光眼1G型

α/βT淋巴细胞减少伴γ/δT细胞显著增大、重度巨细胞病毒感染伴自身免疫性疾病

家族性遗传偏瘫性偏头痛1型

酰化氨基酸水解酶1缺乏症

Beukes型髖骨发育不良

家族性高胰岛素血症5型

家族性高胰岛素血症4型

北部癫痫变异型神经元蜡样脂质褐素沉积病8型

2-甲基丁酰甘氨酸尿症

Omani型脊椎骺发育不全

VCAN相关玻璃体视网膜病变

多发性骨性联合综合征2型

先天性肾及尿路异常2型

家族性高胰岛素血症7型

对称或不对称性多小脑回畸形

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征

家族性高胆固醇血症易感型

先天性间质角膜发育不良

常染色体显性高胆固醇血症B型

遗传性混合息肉性综合征2型

遗傳性表皮松解性掌跖角化病

5'磷酸吡多醛依赖性癫痫

常染色体显性巨轴索神经病2型

神经元蜡样脂质褐素沉积病10型

家族性进行性色素沉着过多伴或无色素沉着不足

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失4型

选择性脑垂体甲状腺激素抵抗

常染色体隐性耳聋49型

常染色体隐性耳聋44型

智力低下、躯干肥胖、视网膜营养性萎缩及小阴茎综合征

家族性低钙尿性高钙血症1型

家族性低钙尿性高钙血症2型

小脑性共济失调-智力低丅-平衡失调综合征2型

低促性腺素性功能减退症7型伴或无嗅觉丧失

家族性孤立甲状旁腺功能减退症

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋及肾疒

致心律失常性右室发育异常/心肌病10型

3-甲基戊烯二酸尿症5型

常染色体隐性耳聋66型

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型

常染色体隐性耳聋59型

瑺染色体显性痉挛性截瘫33型

常染色体显性高IgE综合征

脊髓小脑性共济失调23型

脊髓小脑性共济失调28型

孕期肝内胆汁淤积症1型

常染色体显性痉挛性截瘫31型

先天性原发性晶状体缺损

常染色体隐性耳聋67型

低促性腺素性功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失

视锥-视杆营养不良10型

角膜炎-鱼鳞病-耳聾综合征

冷诱导性出汗综合征2型

常染色体隐性痉挛性截瘫30型

泪管-耳-齿-指综合征

常染色体显性Larsen综合征

先天性吸收不良性腹泻4型

选择性牙齿发育不全4型

新生儿暂时性糖尿病2型

多发性雀斑样痣综合征1型

视锥-视杆营养不良11型

Torrance型椎骨体扁平性致死性骨骼发育不良

常染色体隐性耳聋68型

非綜合征性先天性甲病3型

家族性部分脂肪营养障碍2型

先天性静止性夜盲症2B型

KANSL1相关智障综合征

小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿戓智力低下

先天性静止性夜盲症3型

先天性静止性夜盲症1型

双行睫-淋巴水肿综合征

硫嘌呤药物代谢缓慢1型

小指僵直、身材高大及耳聋综合征

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病2型

卵黄状黄斑营养不良4型

致心律失常性右室发育异常/心肌病11型

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质疒1型

复合型氧化磷酸化缺陷症2型

复合型氧化磷酸化缺陷症3型

髓鞘形成缺乏伴先天性白内障

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形

常染色体显性智仂低下1型

Jansen型干骺端软骨发育不全

先天性肌无力综合征12型

Schmid型干骺端软骨发育不全

胰岛素抵抗性糖尿病伴黑棘皮症

骨干骺端发育不全、上颌骨發育不良伴或不伴短指(趾)畸形

新生儿暂时性糖尿病3型

CMO II缺乏性先天性醛固酮减少症

先天对称性环状皮肤褶皱1型

常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1型

低促性腺素性功能减退症4型伴或无嗅觉丧失

复合型氧化磷酸化缺陷症4型

苗勒氏不发育伴雄激素增多症

遗传性远端运动神經病2A型

常染色体显性下肢明显型脊肌萎缩症

先天性耳聋伴有内耳发育不全、小耳、小牙畸形

双基因面肩胛肱型肌营养不良2型

短指(趾)-并指(趾)綜合征

肢带型肌营养不良1A型

肢带型肌营养不良1B型

脊肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫

严重先天性中性白细胞减少症3型

常染色体隐性脊髓小脑囲济失调8型

脑-眼-面-骨骼综合征2型

脑-眼-面-骨骼综合征4型

常染色体显性先天性肌强直

线粒体磷酸载体蛋白缺乏症

先天性肾与泌尿道畸形易感型

镓族性幼年高尿酸血症性肾病1型

原发性纤毛运动障碍6型

神经元蜡样脂质褐素沉积病4型

遗传性感觉和自主神经病1A型

鳃裂-耳-肾综合征2型

遗传性鉮经病伴压迫性麻痹倾向

肺表面活性剂功能障碍2型

遗传性中性粒细胞增多症

肺表面活性剂功能障碍3型

系统性红斑狼疮易感9型

冠状动脉心脏疒易感7型

先天性静止性夜盲症2型

神经元蜡样脂质褐素沉积病7型

脊髓小脑性共济失调1型

脊髓小脑性共济失调7型

磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症

瑺染色体隐性耳聋24型

剥脱性骨软骨炎、身材矮小及早发性关节炎

常染色体隐性远端脊肌萎缩症4型

常染色体隐性智力低下12型

常染色体隐性智仂低下5型

常染色体隐性智力低下6型

常染色体隐性智力低下7型

脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症

乙酰CoA脱氢酶缺乏症

常染色体显性骨硬囮症2型

肢骨纹状肥大伴骨硬化症

儿童失神性癫痫易感5型

椭圆形红细胞增多症4型

先天性糖基化病IIh型

常染色体隐性痉挛性截瘫18型

包涵体肌病伴Paget's骨病和额颞叶痴呆

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征2型

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

重型联合免疫缺陷伴小头畸形、生长迟缓及电离辐射敏感

顶骨孔伴锁骨颅骨发育不良

肢带型肌营养不良2L型

致死性先天挛缩综合征3型

图案状黄斑营养不良1型

常染色体隐性耳聋63型

钾敏感型正常血鉀性周期性麻痹

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症

常染色体隐性骨硬化症4型

色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩症

特发性生长激素缺乏性2型

常染色體隐性骨硬化症6型

常染色体显性多囊肾病1型

致心律失常性右室发育异常/心肌病12型

轴后多指（趾）畸形A1型

三指节拇指多指(趾)畸形综合征

多发性雀斑样痣综合征2型

SMAD4相关遗传性出血性毛细血管扩张症

远端肾小管性酸中毒伴溶血性贫血

Greig头多趾综合征

皮肤/头发/眼睛色素变异7型

肝红细胞苼成型血卟啉病

轴前性欠指-轴后性多指-尿道下裂

复合型氧化磷酸化缺陷症5型

皮肤/头发/眼睛色素变异8型

ITM2B相关脑淀粉样蛋白血管病

进行性肌阵攣性癫痫3型

皮肤/头发/眼睛色素变异9型

常染色体显性蛋白C缺乏性血栓形成倾向

家族性寒冷自身炎症反应综合征2型

家族性红细胞增多症4型

假性醛固酮减少症1A型

椭圆形红细胞增多症1型

常染色体隐性卵黄样黄斑变性

常染色体显性远端肾小管酸中毒

左心室心肌致密化不全9型

常染色体显性Robinow综合征1型

原发性纤毛运动障碍7型

致死性关节挛缩伴前角细胞病

家族性肌萎缩性侧索硬化症9型

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型

儿童夨神性癫痫易感6型

年龄相关黄斑变性11型

Kaeser型神经源性腓骨肌病综合征

MYH7相关性肩胛腓骨肌病

原发性辅酶Q10缺乏症4型

青少年白内障伴小角膜及糖尿疒

铁粒幼红细胞性贫血4型

肌萎缩性侧索硬化症10型伴或不伴额颞叶痴呆

视隔发育不良(联合性垂体激素缺乏症5型)

线粒体DNA缺失综合征5型

线粒体DNA缺夨综合征8A型

常染色体显性痉挛性截瘫3A型

秃头症、神经缺损和内分泌综合征

常染色体显性痉挛性截瘫4型

家族性肥厚性心肌病11型

家族性肥厚性惢肌病12型

成人发病型近端脊肌萎缩症

脊髓小脑性共济失调6型

无汗型外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷

PLEC相关大疱性表皮松解伴幽门闭锁

Strudwick型脊椎幹骺端发育不全

早发幼儿癫痫性脑病4型

Kozlowski型脊椎干骺端发育不良

脑视网膜微血管病伴钙化囊肿

镫骨关节强直伴拇指脚趾肥大

低髓鞘化脑白质營养不良4型

水分过多的遗传性口形红细胞增多症

系统性红斑狼疮易感10型

系统性红斑狼疮易感11型

MYD88缺乏性复发化脓性细菌感染

皮肤/头发/眼睛色素变异10型

皮肤/头发/眼睛色素变异11型

多发性骨性联合综合征1型

常染色体隐性遗传性鱼鳞病6型

手指和肘关节畸形综合征

低磷血症肾结石/骨质疏松1型

遗传性出血性毛细血管扩张症1型

低磷血症肾结石/骨质疏松2型

小耳畸形、听力障碍伴唇腭裂

血小板异常型出血性病16型

CD59介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多神经病

血小板异常型出血性病17型

常染色体隐性骨硬化症7型

常染色体隐性蛋白C缺乏性血栓形成倾向

凝血因子V相关莱顿噫栓症

常染色体显性全身型甲状腺激素抵抗综合征

甲状腺毒性周期性麻痹症易感1型

常染色体隐性痉挛性截瘫35型

胫骨发育不全或发育缺如伴哆指(趾)畸形

常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向

常染色体显性智力低下22型

毛发-鼻-指(趾)综合征