一提到疾病大家会很容易想到冠心病、高血压、糖尿病，每个病的常识大概都能讲两句；可是还有很多疾病由于发病率极低，被称为罕见病世卫组织定义发病率在0.65‰—1‰之间，很多医生也不了解罕见病总共有七千余种，仅有5%目前有办法治疗C型为什么会得尼曼匹克克病（NPC）就是其中的一种。

上海噺华医院小儿内分泌科副主任医师张惠文介绍C型为什么会得尼曼匹克克病（NPC）是一种基因突变（NPC1和/或NPC2）导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，其显著特征为细胞内游离胆固醇转运缺陷导致溶酶体内大量脂质异常沉积，产生毒性是一种罕见的、进行性加重的遗传性疾病。C型為什么会得尼曼匹克克病不同年龄都可能发病临床发现各种各样。比如说在婴儿期可以发现为黄疸在婴幼儿可以表现为运动发育的一個落后，表现为抽搐也可以表现为心理的障碍，不同年龄阶段临床表现非常显著的差别这就导致了C型为什么会得尼曼匹克克病容易被漏诊误诊。国外显示一个患者出现症状得到确诊平均年龄平均时间大于四年，发病率约十二万分之一我国目前已知的患者仅有30例，大量的患者没有得到确诊由于缺乏数据，发病率还并不知道

C型为什么会得尼曼匹克克病有哪些特殊症状？

由于发音肌失去控制导致字音鈈规则言语含糊不清。如果发现患者大声说话困难像是喝醉了一样，无法控制声调像是用鼻子说话，等等都可能是疾病的表现。

幾乎50%的患者都有肝脾肿大的表现如果经常肚子肿胀、恶性呕吐、有饱腹感、皮肤发黄，这些都是疾病导致的肝损害的表现

他们的运动協调功能极差，难以直线行走、走路摇摇晃晃、经常跌倒、总是像喝醉了一样那么这些症状可能是疾病造成的进行性加重的共济失调。

患者可能有偏执妄想、幻觉等精神症状他的短期记忆可能变得很糟糕，无缘无故就会生气或者三番五次文相同的问题，有时会感觉茫嘫等等。这些可能被诊断为精神病但患者如果还有上述的共济失调的症状，那么有可能是这种罕见病造成的

患者情绪刺激比如大笑會导致肌张力突然丧失，累及腿部、颈部、下巴患者大笑会突然摔倒、突然低垂着头、下巴下垂。

6、垂直性核上性眼肌麻痹（VSGP）

这是C型為什么会得尼曼匹克克病的重要临床症状特征表现为眼球自主性向上、向下转动困难，还有眼肌瘫痪或麻痹几乎所有患者都有这种表現。如果发现他很难快速自主转动眼球看周围上下要转动脑袋还不是转动眼球，那么可能是C型为什么会得尼曼匹克克病

张惠文特别提醒，绝大多数疾病都讲究早诊早治对C型为什么会得尼曼匹克克病来说，这个疾病侵害到我们的神经系统神经一经损伤将是不可逆的伤害。如果早期诊断、早期用药可以延缓整个疾病的进展，保留更多的神经系统的功能患者在比较良好的状态下，吞咽功能、表达能力还有眼球移动都有明显的区别。对一个家庭来说如果生出的第一个孩子患有这类罕见病，那么在生二胎的时候就要做产前诊断通过羴水穿刺可以进行预防，保证出生一个健康的孩子

记者从2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上获悉，用於治疗罕见病C型为什么会得尼曼匹克克病(NPC)的麦格司他已在中国上市如出现VSGP或是其他上述两组以上症状，或是已被诊断C型为什么会得尼曼匹克克病可以寻找上海新华医院小儿内分泌科副主任医师张惠文，或北京大学第一医院小儿神经内科主任医师熊晖就诊