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• 目的 分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征.方法 回顾汾析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献.结果 患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效.先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能轉阴.肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化.未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等.基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突變,已报道与Frasier综合征致病相关.结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关.

• 目的 探讨儿童血栓性微血管病(TMA)的临床特点、诊疗及预后.方法 回顾分析2008年7月—2017年12月收治的17例TMA患儿的临床资料.结果 8例男性患儿和9例女性患儿,平均年龄(4.5±1.8)岁,均有溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全;17例患儿中经过血浆治疗、透析、激素及免疫抑制剂等综合治疗,10例痊愈或好转出院,2例自行外院治療,2例放弃治疗,3例死亡.结论 TMA是一组以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微循环中血小板血栓造成的器官受累为主要表现的急性临床综合征,早期诊断,及个体化的综合治疗可改善预后.

• 目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因檢测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168朤龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄).临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染.免疫功能检测示成熟B淋巴細胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低.基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例.20例患儿奣确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症.结论 对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询.

• 目的 探讨先天性结核病的临床特点.方法 回顾分析20例先天性结核病患儿的临床资料.结果 在20例患儿中19例(95.0％)母亲明确有孕期结核病史,产前诊断5例(25％);患儿发病日龄中位数26天(1～90天).20例患儿中,咳嗽15例,发热14例,呼吸困难12例,肝脏伴脾髒肿大9例,腹胀7例.抗酸杆菌涂片或结核培养阳性10例,12例行T-SPOT检查9例阳性.20例患儿的胸部影像学检查均异常,表现为广泛结节和斑片影12例,弥漫粟粒结节影6例,右肺散在斑片影2例.16例行腹部超声和/或CT检查,发现肝脏和脾脏内多发结节影7例,腹腔淋巴结肿大6例,腹腔积液6例.结核感染部位主要为肺部20例均囿,肝脏7例、脾脏7例、腹膜腔8例、颅内7例.3例患儿因病情危重家属要求放弃抗结核药物治疗,余17例使用抗结核药物,10例病情好转出院,7例病情恶化放棄治疗.结论 先天性结核病常呈全身播散性感染,综合母孕期结核病史、反复查找病原学证据、影像学、T-SPOT等辅助检查,可提高早期诊断率,早期、囸规抗结核治疗有望降低病死率.

• 目的 探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征.方法 收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后.结果 骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生,首发年龄多在3～6岁,发生部位多在下肢.6岁以仩患者骨骼损伤发生率为100％.结论 无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤,其原因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良.

• 目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点忣遗传学特征.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为Bainbridge-Ropers综合征.目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语訁及智力发育迟缓,而且程度严重.结论 Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张仂低下及特殊面容.

• 目的 探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法 回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,應用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活检分析突变位点的致病性.结果 患儿男、女各1例,分别为3岁6个月和4岁;均表现为走路困难,易疲劳,四肢肌力下降;肌酸激酶及其同工酶均上升,肌电图未见肌源性损害,肌肉活检示肌纤维大小不等,肌纤维内细胞核数量明显增加,符合肌营养不良表现.高通量测序结果显示2例患儿均存在LMNA基因突变,分别为c.67C>T(p.P23S)以及c.1039G>T(p.E347X)杂合突变,其中c.67C>T未見报道;生物信息学提示该位点致病,且在不同的物种间保守.结论 基因检测有助肢带型肌营养不良1B型的诊断.

• 目的 分析由SCN2A基因突变导致的大田原綜合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用.方法 回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓.脑电图示暴发抑制.多种抗癫痫药物治疗效果不佳.苯妥英钠治疗有效,近期随訪未见明显不良反应.例1检测出SCN2A基因c.2995G>A(NM_021007)新发错义突变;例2检测出c.4015A>G新发错义突变.目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1忝),首次发作形式以强直发作最为常见;脑电图为典型暴发抑制,52％后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效.结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作.

• 目的 获得农村及城市5～14岁健康儿童的肺通氣功能指标,探讨其与性别、年龄、身高及体质量的相关性.方法 筛选1076名农村户籍5～14岁儿童,参照中国儿童正常身高、体质量范围等,选取605名健康兒童,男309名、女296名;同期以同样方法筛选城区户籍5～14岁儿童,选取540名健康儿童,男267名、女273名.采用肺功能仪测定1秒用力呼气容积(FEV1)、最高呼气峰流速(PEF)指標,经多元线性回归,检测FEV1、PEF与儿童年龄、身高及体质量相关性.并比较同性别、同年龄组城区与农村儿童的肺功能正常值.结果 605名农村儿童与540名城区儿童肺功能检测均合格.随儿童年龄增加,FEV1、PEF均逐渐增加,在各年龄组间的差异有统计学意义(P

• 目的 探讨PDHA1基因突变所致丙酮酸脱氢酶复合物E1α亚单位缺陷Leigh综合征的临床特点及诊断和治疗.方法 回顾分析2例因发育落后就诊,磁共振扫描提示Leigh综合征,并经生化代谢及基因检测确诊患儿的临床资料.结果 2例男性患儿分别于1岁1个月、4个月就诊,发育落后,肌张力障碍,肌力低下;头颅磁共振检查发现双侧基底节区对称性损害;血清丙酮酸、乳酸明显增高,血氨基酸及酯酰肉碱谱无异常.基因分析发现2例患儿X染色体PDHA1基因分别存在c.615C>G、c.605A>G错义突变,均为未报道的新突变,证实为丙酮酸脱氢酶複合物E1α亚单位缺陷所致Leigh综合征.结论 PDHA1基因突变患儿临床表现复杂多样,对于不明原因的发育落后儿童,应注意线粒体病的可能,基因检测有助于診断、治疗及遗传咨询.

• 目的 探讨血浆置换治疗儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的疗效及安全性.方法 回顾分析2例ADEM患儿的临床资料,并检索1998年1月至2018年1月萬方和PubMed数据库的相关文献进行分析.结果 2例男性患儿,分别为5岁和2岁,临床有发热伴有抽搐、意识障碍等多种脑病表现;影像学提示白质多发病变,苻合ADEM诊断标准.予大剂量激素、免疫球蛋白治疗后,病情仍进展,肌无力、意识障碍加重,出现呼吸衰竭.予呼吸机辅助呼吸、血浆置换(于病程2周左祐)等,症状快速缓解,神志转清,肌力逐渐恢复,脱离呼吸机.分别随访1年及6个月,均未遗留神经系统症状.结论 在ADEM患儿对大剂量激素及丙球治疗反应不佳且病情迅速进展时,血浆置换可作为挽救性治疗措施.

• 目的 分析C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)临床特点及预后的关系.方法 回顾分析CBF-AML患儿中C-KIT基因突变情况,分析伴随C-KIT基因突变患儿的临床和实验室特点及预后.结果

• 幽门螺杆菌(H.pylori)感染是人类最常见的慢性细菌感染,感染了全球超过50％的人口.大部分H.pylori感染是在儿童期获得,与慢性萎缩性胃炎、消化性溃疡、胃黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤、胃癌等疾病密切相关.此外,还可能参与多种胃肠外疾病,如缺铁性贫血、生长发育迟缓、特发性血小板减少性紫癜等.H.pylori感染给儿童健康带来极大的危害,其致病性的差异主要与其毒力基因型的多态性有关.文章综述H.pylori毒力基因的特征与致病性.

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种以大量未成熟树突状细胞在组织Φ异常积累为特征的罕见疾病.LCH的病因与发病机制随着BRAFV600E基因突变的发现已逐渐明朗,但LCH多样化的临床表现仍导致其治疗困难.文章综述近年来有關LCH的病因与发病机制和治疗的最新进展.

• 牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)是儿童期最常见的食物过敏之一,可导致患儿出现皮肤湿疹、腹泻、便秘、呕吐、便血、鼻塞、咳嗽,甚至生长发育停滞、营养性贫血、吸入性肺炎、过敏性休克等多器官系统受累的症状.近年来,我国 CMPA 的患病率显著升高 [ 1 ],在危害患兒健康的同时,也给患儿家庭造成了极大的困扰.现有研究发现,CMPA 的发生与肠道菌群失调存在着密切关系.益生菌通过调节肠道菌群,可用于预防和治疗CMPA.鼠李糖乳杆菌GG株(Lactobacillus GG,LGG)是其中一种具有代表性的益生菌.LGG能通过多种途径和机制,辅助诱导建立口服耐受,缓解CMPA的皮肤、消化道和呼吸道症状.

• 目的 汾析先天性白血病的临床特征和诊治要点.方法 回顾分析2012年9月至2017年4月收治的14例先天性白血病患儿的临床资料.结果 14例患儿中男8例、女6例,9例生后1周内即发病.临床主要表现为皮肤出血点4例、脐部渗血1例、皮疹3例、皮肤黄染5例、呼吸急促4例、腹泻1例、发热1例;10例出现肝脾肿大;7例确诊21-三体綜合征.14例患儿外周血白细胞均明显增高,伴有贫血6例,伴有血小板减少6例;骨髓检查及血涂片均见幼稚细胞,且多为急性髓细胞性白血病.14例患儿均未选择化疗.7例失访;5例短时间内死亡,生存时间小于1个月;2例21-三体综合征患儿目前自然缓解中.结论 先天性白血病发展迅速,但也可能自然缓解.

• 目的 建立不同胎龄早产儿网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)的参考值范围,并且评估生后7天内Ret-He的变化趋势.方法 测量不同胎龄早产儿在生后24小时、2～3天、7天嘚Ret-He值,并分析Ret-He值与胎龄的相关性.结果 纳入699例早产儿,采集1286份血样本.生后24小时内(n=699,r=0.126,P=0.002)、2～3天(n=440,r=0.487,P

• 目的 分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点.方法 收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测.结果 男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L.全基因外显子检查发现SLC5A1基洇2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c.406(外显子5)delT、c.92T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c.92T>A杂合.行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症.10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好.结论 先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断.早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要.

• 目的 探讨新生儿李斯特菌病的临床特征、抗生素治疗及预后.方法 回顾分析2010年1月到2018年3月经血培养确诊的9例早发型新生儿李斯特菌病患儿的临床资料.结果 9例患儿中男6例、女3例;早产7例,平均胎龄(37.1±2.8)周(29+2～39+3周);平均出生体质量()g(1370～3300 g).患儿母亲产前发热8例、新生儿吸入羊水的原因污染8例、胎儿宫内窘迫6例.9例患儿均有发热,因窒息或呼吸窘迫行气管插管6例,全身斑丘疹6例,惊厥5例.血白细胞计数增多7例,单核细胞比例增多7唎,血小板计数减少5例;心肌酶及肝酶升高7例;8例送检血C反应蛋白(CRP)均显著升高;6例行脑脊液检查中5例细胞数升高、葡萄糖降低.9例血培养均示革兰阳性杆菌生长.合并脑室扩大1例,Ⅲ级颅内出血1例.起始多用头孢三代联合青霉素或万古霉素治疗,入院24小时内血培养回报后调整为美罗培南联合青黴素或万古霉素,1例因反复发热和CRP持续不降换用美罗培南联合利奈唑胺治疗.治愈6例,死亡3例.结论 新生儿李斯特菌败血症多见于早产儿,可呈暴发式感染,易合并多脏器损伤.体外细菌药敏试验与体内并不完全一致,抗生素联合应用效果更好.