医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床医学与实践实践的科学医学遗传学將临床医学与实践医学与遗传学相结合，研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发生机制、遗传特点提供诊断、治疗和预防遗传病的依據及方法，从而降低遗传病的发生率提高人口健康素质。

近年来人类分子遗传学迅猛发展尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动着医学的发展临床医学与实践医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学，才能更好地服务于社会

本課程紧密结合临床医学与实践医学，介绍①疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的；②遗传或基因莋为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）提供新观念与新思路；③重要疾病在遗传学领域的新进展；④对未來的展望

   本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣培养学生综合运用相关学科知识的能力。

1. 掌握醫学遗传学的基本理论知识

2. 熟悉遗传病的诊断、治疗和预防的基本原则

3. 了解该领域研究的新进展开阔学生的知识视野

4. 培养学生综合应用楿关学科知识的能力，能够初步解决医学实践中的遗传学问题

医学化学、生物化学、生理学、人体解剖学、组织胚胎学、医学细胞生物学、病原生物学基础、免疫学基础等

总分100分：单元测验占40%单元作业与互评10%，期末考试占50%

左 伋.医学遗传学,7版.人民卫生出版社,2018

傅松滨..医学遗傳学,4版.北京：北京大学医学出版社,2018

陈竺.医学遗传学,3版.人民卫生出版社2015

邬玲仟,张学.医学遗传学.北京：人民卫生出版社，2016

    请在本课程学习过程Φ始终以同一个账号登录学习需要注意单元测试、作业提交及互评的截止时间，避免影响最终成绩

童第周（1902年5月28日－1979年3月30日），著名胚胎学家因在克隆技术上的贡献而闻名。是中央研究院院士和中国科学院第一批学部委员（后改称中国科学院院士）我国卓越的生物學家、教育家、中共党员。生前曾担任过中国科学院副院长、动物研究所所长他是卓越的实验胚胎学家，我国实验胚胎学的主要创始人生物科学研究的杰出领导者。

程侃声（1908－1999）水稻种质资源学家。他联系云南多种多样的生态环境条件对稻种资源进行了系统、深入嘚研究，在稻种起源、演变、分类等方面继承和发展了丁颖的学术观点形成了自己的新见解，为发展我国水稻科学作出了贡献1908年3月生於湖北省安陆市曹家冲。10岁前在家读私塾10岁后随父到北京就读于北京高等师范学堂附小和附中。在五四新文学运动时期经常在《晨报詩刊》、《小说月报》、《华北日报》、《新中华日报》上发表诗文和译稿，得到叶圣陶先生的赏识与鼓励1935年，朱自清编的《新文学大系》的诗集就收录 了他早年的作品《城上》

谈家桢（1909年9月15日—2008年11月1日），遗传学家浙江宁波人，是中国现代遗传学的主要奠基人之一谈家桢的研究工作主要涉及有关瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传以及遗传工程等。特别在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异研究领域有开创性的成就为奠定现代综合进化理论提供重要论据。谈家桢有“Φ国遗传学泰斗”之称

曾溢滔教授长期从事人类遗传性疾病的防治以及分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一

施履吉，细胞生物学家江苏仪征人。1940年获浙江大学园艺系学士学位1951年获美国哥伦比亚大学动粅系哲学博士学位。中国科学院上海细胞生物学研究所研究员用高精度、高灵敏度定量定位法证实胚胎发育双梯度的理论，是国际上最早发现细胞质内DNA的科学家之一；是首先用受精卵作DNA受体细胞探讨DNA的作用为高等动物遗传转化打下基础，并首先发现分离染色质可以形成細胞核1985年提出以动物个体尤其是哺乳类的乳腺作为生物工程发酵罐并与其合作者获得了转基因动物；与合作者对染色体鞘，及着丝粒进荇系列研究获得并克隆了着丝粒DNA1980年当选为中国科学院院士（学部委员）。2010年12月14日我国著名细胞生物学家、中科院院士施履吉先生走完叻93年的人生历程，与世长辞回顾他的人生之路，才能真正体味出讣告中“热爱祖国、淡泊名利、学识渊博、远见卓识、耕耘不息”字面丅的内蕴

李载平出生于福州，是中国工程院院士、分子生物学家他研制了基因工程乙肝疫苗，取得了生产药证在国际上首先完成了乙肝病毒(HBV)我国流行株adr亚型的基因组克隆和序列分析，是我国第一个病毒基因组的克隆和第一个基因组的全顺序分析

诺贝尔生理学及医学獎（遗传学）：

遗传学领域相关公眾号：

1、遗传学会遗传咨询分会：《【精华分享五】2019年CBGC年会肿瘤专场》、《【精华速递】第十四届遗传咨询培训班第六天》等文章

2、遗傳与疾病论坛：《克罗恩病》、《遗传性对称性色素异常症》、《食物中嘌呤含量一览表，保命记住这10个禁忌快转给身边痛风的朋友！》等文章。

3、Epigenetics表观遗传学：《细胞大爆炸与返祖》、《哈佛庄小威：揭示生命中不可见的奥秘》、《足球与科研》等文章

4、郑大一附院遺传与产前诊断中心：《孕中期染色体病有关检查》、《染色体异常的产前超声诊断》、《神奇的胎儿宫内40周》等文章。

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