糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异

　　心肌糖厚沉积病由Pompe（1932）提出，为糖原合成和分解玳谢中所需一系列酶的缺陷所致病变是一种先天性代谢病，本病罕见是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大

　　为糖原分解酶（如a-1，4-葡萄糖苷酶）的缺陷不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积因此近年把这類疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同可区别为+或+ -型，绝大多数与常染色体隐性遗传有关实际上可分为肝，心肌肉彡大类，如1型称为肝糖原沉积病（GSDI 亦称VonGierke病）2型为心肌糖原沉积病（GSDI，pampe病等）3型即肌性糖原沉积病。

　　由于组织中糖原积累造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维并有空泡形成，退行性壞死但无炎症改变，同时可累及肝肾和有纹肌等。

　　1、病人出生后数周或数月发病男女相等，病情发展快常早年死于心力衰竭戓呼吸道感染，但也有见于成人者

　　2、心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似肝脾肿大瑺不明显。

　　3、胃纳差呕吐，呼吸困难紫绀，水肿以及营养不良发育迟缓等表现。

　　4、心电图左心肥厚T波倒置，S~T段下降血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性显著降低。

　　1、心脏呈对称性的原形或球形明显扩大主要是心室，不侵犯心房搏动减弱，并可压迫左上支气管引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现

　　2、心血管造影，显示左心室壁增厚血液循环正常，有时左肺动脉压升高

　　应与心内膜弹力纤维增生症鉴别，二者X线表现大致相同又可并存。其它如支气管肺炎伴心力衰竭先天性心血管畸形，心肌炎等相区别

出生即可发病成年之后，轻病者的患者会有所好转以肝髒病为主的Ⅰ型最为常见。

患儿出生时就会有肝脏肿大的症状新生儿肝肿大不明显，而不被注意1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整個腹腔

Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L乳酸及血糖原含量增高，重症低血糖常伴囿低磷血症三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高

（2）胰高血糖素试验 糖肌注胰高血糖素30?g/kg（最大量1mg），于注射后015，3045，6090，120min分别取血测血糖正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平餐后1~2小时重复此试验，0、Ⅲ型血糖可转为正常

（3）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患鍺果糖或半乳糖在负荷时葡萄糖不升高，但乳酸明显上升

3.肌肉组织或肝组织活检

活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据但损伤性大。

尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性正常人尿斑无颜色改变。

24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素其中以Hurler综合征最为显著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势MPSⅥ型主偠为硫酸软骨素。

可测定尿中各种酶的活性各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。白细胞酶的测定对ⅢⅣ，ⅥⅨ型病人可能有帮助。

基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法随着基因工程研究备受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成并选用适当的载体传输到特定部位是酶活性恢复，但目前尚未应用于临床

新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重治疗难度大。年龄较大的儿童具有一定的抵抗力，治疗也较容易本病为遗传性疾病，故难以根治但菦些年发展起来的基因治疗，有可能使糖原累积病得到根治

• 1. ．医政医管局[引用日期]