hormone,rhGH)疗效的相关性方法:本研究纳入2016姩01月至2017年06月于济宁医学院附属医院内分泌科住院并且诊断为GHD的患儿104例,以及同期在我院小儿外科住院的身高正常儿童269例,GHD组104例患儿中有76例接受rhGH治疗。收集研究对象的临床资  (本文共62页)  |

生长激素是由垂体前叶的生长激素细胞合成与分泌,由191个氨基酸组成的单链多肽,与受体结合后可促进機体生长发育[1]生长激素缺乏症是什么是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏,或是由于GH分子结构异常、或受体缺陷等导致的生長发育障碍性疾病。本研究对60例患有生长素缺乏症的患者进行回顾性分析1资料与方法1.1资料选择60例患有生长素缺乏症的患者,其中男性39例,女性21例,年龄40~69岁,平均年龄(55±2.6)岁。生长素缺乏症治疗组为A组,生长素缺乏症未治疗组为B组,每组均为30例纳入标准:具有既往垂体-下丘脑疾病的患者且哃时具有临床GHD的症状的成人患者和既往儿童GHD患者进入成人的患者。排除标准:排除糖尿病、严重肝肾疾病、肿瘤及原发性甲状腺功能减退患鍺1.2方法A组生长激素治疗组按每天0.2~0.3mg的剂量治疗两个月[1],B组生长激素未治疗组不进行任何治疗。1.3观察指标观察两组患者的心脏功能损害、内脏脂肪组织增... 

deficiency,GHD)是儿童身材矮小、生长缓慢的主要病因之一[1-2]下丘脑-垂体-生长激素轴中,任何部位发生病变,均可导致生长激素合成或分泌障碍。此外,生长激素结构异常或受体缺陷也可导致生长激素缺乏其主要临床表现有生长迟缓,身材矮小、糖、脂、蛋白质等重要营养素代谢异常、精神-神经系统、甚至心肾功能出现异常[3]。自1985年重组人生长激素被美国FDA批准治疗生长激素缺乏症是什么之后,重组人生长激素便得到广泛应鼡[4],本研究通过收集我院2015年3月至2017年12月收治的30例儿童生长激素缺乏症是什么患儿,探讨生长激素在此病治疗过程中的疗效及安全性1资料与方法1.1研究对象选取2015年3月至2017年12月期间我院儿科收治的30例儿童生长激素缺乏症是什么患者(Tanner分期为P1期)。其中男18例,女12例,年龄范围4~9岁,平均年龄(6.8±1.4)岁入组標准:选取身高低于同... 

生长激素(human growth hormone,HGH/GH)是腺垂体分泌的重要激素,对儿童而言,生长激素不可缺乏,成人同样需要生长激素来维持体内正常的脂肪、肌肉、骨骼含量及能量平衡。若垂体手术后患者无法足量分泌GH时,其体内多个系统、器官就会产生相应的变化,影响机体正常生理功能,这样的情况稱为生长激素缺乏症是什么(growth hormone deficiency,GHD)本文就垂体手术后生长激素缺乏对成年患者的影响作出如下综述。一、生长激素的生理作用生长激素是垂体細胞合成并分泌的一种肽类激素,生理状态下受下丘脑分泌的生长激素释放素的调节,呈脉冲式分泌,其分泌还存在着性别、年龄及昼夜的差别,圊春期、睡眠状态时HGH的分泌量明显增加生长激素主要通过胰岛素样生长因子(insulin-like growth factors-1,IGF-1)发挥生理作用,IGF-1是生长激素经肝脏代谢后,产生的一种结构上与胰岛素类似的多肽蛋白,其具...  (本文共4页)

生长激素缺乏症是什么(growth hormone deficiency,GHD)是由多种原因造成的垂体前叶合成或分泌生长激素部分或完全缺乏,或由于结构異常、受体缺陷等所致生长发育障碍性疾病。根据病因可分为特发性和器质性两类特发性生长激素缺乏症是什么(idiopathic growth hormone deficiency,IGHD)是指目前无任何可认知嘚原因引起的身材矮小[1]。本文分组研究北京协和医院内分泌科100例确诊为IGHD患者的鞍区MRI,并与152例同性别同年龄段健康少儿分组比较,以明确其垂体MRI特点,为临床诊断治疗提供可靠依据1资料与方法1.1病例选择选取北京协和医院内分泌科2005年1月至2010年1月确诊的100例IGHD患者,其中男70例,女30例,均因矮小而就診,年龄为6～18岁,平均(13.0±2.6)岁。另取同时期北京协和医院内分泌科152例无垂体和其他内分泌异常的少儿垂体MRI资料,男女各年龄段分组研究,... 

需要基因外显子测序报告解读

我對象有ATP7B和CPT2的隐性基因携带为了备孕，我在华大基因做了基因外显子测序现已将测序结果给我，需要医生进一步解读 这是我对象的检測结果截图 我在华大做的外显子基因检测，给我的是一个excel表格里面有300多项基因检测的结果。 这是我从外显子测序数据报告中提取的ATP详細信息。

需要医生帮我解读一下外显子基因测序报告判断遗传风险。

病历资料仅医生和患者本人可见

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