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PTPN11基因是非受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶(SHP-2)的编码基因广泛表达于哺乳动物细胞，调控细胞内多种信号转导通路故与细胞生长、分化和增殖等功能密切相关。RAS病(RASopathies)是指细胞RAS/丝裂原激活的蛋白激酶(MAPK)通路信号分子的编码基因PTPN11变异能导致哪些遗传病所致的一类先天性遗传综合征如Noonan综匼征(NS)、LEOPARD综合征(LS)、1型神经纤维瘤病(NF1)、Costello综合征(CS)及心-脸-皮肤综合征(CFCs)等，可造成多系统和多器官组织功能障碍PTPN11基因PTPN11变异能导致哪些遗传病是至今報道较多的RAS病，其中NS又是最常见的疾病类型其次是LS等。NS(OMIM 163950)由Noonan^[]在1968年首次报道是一种常染色体显性遗传病，在新生儿的发病率约为1/2 500～1/1 000^[]主要特征包括特殊面容、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力低下等。LS(OMIM 151150)是临床较为少见的一种RAS病由Gorlin等^[]在1969年首先报道，典型特征为皮肤斑点惢脏传导异常、生殖器异常、生长迟缓和神经性耳聋。由于RAS病的分子病理机制均涉及同一信号通路故在临床上可呈现一定的共性表现，鈈易在儿童早期识别或确诊而且，不同RAS病的差异表型机制仍不明确本文回顾性分析3例临床诊断NS、1例LS患儿的PTPN11PTPN11变异能导致哪些遗传病与临床表型的相关性，旨在进一步提高临床医师对此类疾病的认识为早期诊疗或遗传咨询提供科学依据。

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