疾病名称：遗传性脊髓型共济失调调症 　是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病本病进展緩慢、有家族遗传史。

一、临床表现：依据脊髓型共济失调调类型的不同分为：

⒈脊髓型：⑴Friedreich型脊髓型共济失调调：

常染色体隐性遗传圊少年起病，初始行走不稳渐出现后索损害的症状，Romberg征（+）睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累出现步基宽，蹒跚步态定向性震顫和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低腱反射减低或消失，下肢沉重部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心髒异常⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病男性多见，主要为锥体束受损多为下肢呈缓慢加重嘚痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性

⑴Marie型脊髓型共济失调调：常染色显性遗传，成年起病自下肢开始出现小脑型脊髓型共济失调调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发可有锥体束征及欣快，智力减退

⑵橄欖小脑桥脑萎缩（OPCA）：常染色体显性遗传，中年后起病除小脑型脊髓型共济失调调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和錐体外系症状如帕金森综合征等但无眼球震颤。

主要有脊髓型共济失调调－毛细血管扩张症常染色体隐性遗传，婴儿期发病小脑型脊髓型共济失调调，构音障碍皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

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