第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（41）

北京协和医学院 北京协和医院 儿科

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，为ATP7B基因多态性检测是目的缺陷导致的一種常染色体隐性遗传病其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄，根据肝病、锥體外系症状、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白明显降低等临床表现及生化异常可以明确诊断早期诊断和治疗对于该病预后意义重大，然而对于一些单个脏器损害症状首发的不典型病例或轻型病例临床诊断难度较大，易造成误诊延误治疗。基因多态性检测是目的诊断对于确诊肝豆状核变性具有重要意义

方法 选取年就诊北京协和医院儿科门诊的111例可疑肝豆状核变性患者为研究对象，对其基因多态性检测是目的结果进行总结分析

结果111例患者中有99例患者检测出ATP7B基因多态性检测是目的突变，检出率82%88例患者检出2个突变，其中有74例突变分别来自父母6唎只有单亲做基因多态性检测是目的检测，8例父母未做基因多态性检测是目的检测；有11例患者仅检出1个突变占11%。99例患者共检出60种突变汾别有5个无义突变，35个错义突变7缺失突变，4重复突变5个剪接突变，2个插入突变其中有11个新突变（c.970A>T，p.K324X、c.898_902delAAGTAp.K300X、

【摘要】：目的:研究Wilson病(WD)患者基因哆态性检测是目的突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据方法:提取13例WD患儿的基因多态性检测是目的组DNA,用聚合酶链反应法,對其ATP7B基因多态性检测是目的的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析。并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因多态性检测是目的突变为多态性的可能结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中最常见的突变方式为c.2333 CT(p.Pro992Leu),占15.38%。21个外显子中,8号外显孓发生突变的频率最高,为53.85%;其次为13号外显子,其突变频率为26.92%结论:ATP7B基因多态性检测是目的的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显孓以Pro992Leu为主要突变形式,基因多态性检测是目的检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断。