学校代码： 10023 学号：$ 硕士学位论文 論文题目 BDNF 第一部分 Val66Met功能多态性位点在颞叶癫 痫发生中的作用 第二部分 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿 GRIN2A基因突变分析 所 院： 北京协和医学院基础学院 姓 名： 沈宁 指导教师： 刘英研究员 导师小组： 伍晓盼副研究员 学科专业： 生物化学与分子生物学 研究方向： 癫痫的分子遗传学研究 完成日期： 二零一五年五月 万方数据 目录 缩略语表…………………………………………………………………………1 第一部分脚val66Met功能多態性位点在颞叶癫痫发生中的作用………一2 中文摘要……………………………………………………………………．2 英文摘要……………………………………………………………………．3 前言…………………………………………………………………………5 研究目的与对象……………………………………………………………．8 研究内容及技术路线………………………………………………………lO 实验方法……………………………………………………………………11 研究结果……………………………………………………………………23 讨论………………………………………………………………………………………………．．26 参考文献……………………………………………………………………29 综述脑源性神经营养因子与颞叶癫痫………………………………………．．35 第二部分儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿GRlN2A基因突变分析………4l 中文摘要……………………………………………………………………41 英文摘要……………………………………………………………………42 前言………………………………………………………………………．．43 研究目的与对象……………………………………………………………47 实验内容和技术路线………………………………………………………48 实验方法……………………………………………………………………49 研究结果……………………………………………………………………52 讨论………………………………………………………………………………………………．．54 小结………………………………………………………………………………………………．．56 参考文献……………………………………………………………………57 致谢………………………………………………………………………………………………………．61 个人简历………………………………………………………………………．．62 独创性声明……………………………………………………………………一63 万方数据 北京协和医学院硕士研究生学位论文

I选择题（60题每题一分） 1.如图为“肺炎双球菌转化实验”的部分研究过程，能充分说明“DNA是遗传物质而蛋白质等其他物质不是遗传物质”的是(　　) A．①②④ B．①②③ C．①③④ D．①②③④ 2.如图为核苷酸链结构图，下列表述不正确的是 A．能构成一个完整核苷酸的是图中的a和b B．图中与每个五碳糖直接相连的磷酸有2个 C．各核苷酸之间是通过化学键③连接起来的 D．若该链为脱氧核苷酸链从碱基组成上看，缺少的碱基是T 3.用32P标记的一个噬菌体侵染用15N標记的大肠杆菌一段时间后大肠杆菌裂解释放出100个子代噬菌体。下列有关叙述不正确的是( ) A.所有子代噬菌体的蛋白质外壳中都含15N B.所有子代噬菌体的核酸中都含15N C.含32P的子代噬菌体占所有子代噬菌体的1/50 D.所有子代噬菌体只含15N不含32P 4. 下列有关DNA分子结构的说法正确的是（　　） A．相邻的堿基被相邻的两个核糖连在一起 B．每个磷酸基团上都连着两个五碳糖 C．碱基对排列顺序的千变万化构成了DNA分子的特异性 D．只有嘌呤与嘧啶配对，才能保证DNA两条长链之间的距离不变 5.艾弗里等人的肺炎双球菌转化实验和赫尔希与蔡斯的噬菌体侵染细菌实验都证明了DNA是遗传物质丅列关于这两个实验的叙述正确的是(　　) A．二者都应用同位素示踪技术 B．二者的设计思路都是设法把DNA与蛋白质分开，研究各自的效应 C．艾弗里的实验设置了对照赫尔希与蔡斯的实验没有对照 D．二者都诱发了DNA突变 6. 下列有关人类对遗传物质探索历程的叙述正确的是(　　) A．格里菲思的体内转化实验证明了DNA是遗传物质 B．艾弗里的体外转化实验采用了物质提纯、鉴定与细菌体外培养等技术 C．赫尔希和蔡斯的实验证明叻DNA是生物界中主要的遗传物质 D．烟草花叶病毒侵染烟草的实验证明了蛋白质和RNA是遗传物质 7. 右图表示发生在细胞核内的某生理过程，其中a、b、c、d表示脱氧核苷酸链以下说 法正确的是(　　) A．此过程需要ATP和尿嘧啶脱氧核苷酸 B．真核细胞中此过程发生的唯一场所是细胞核 C．b中(A＋G)/(T＋C)嘚比值一定与c中的相同 关于生物体内基因、DNA与染色体的说法正确的是(　　) A．细胞核基因与染色体在减数分裂过程中的行为是平行的 B．生物體内的基因都分布在细胞核染色体的DNA上 C．基因只有在染色体上才能指导蛋白质合成 D．人类基因组计划测定的是24条染色体上基因的碱基序列 10. 科学研究发现，小鼠体内HMIGIC基因与肥胖直接相关具有HMIGIC基因缺陷的实验小鼠与作为对照的正常小鼠，吃同样多的高脂肪食物一段时间后，對照组小鼠变得十分肥胖而具有HMIGIC基因缺陷的实验小鼠体重仍然保持正常，这说明(　　) A．基因在DNA上 B．基因在染色体上 C．基因具有遗传效应 D．DNA具有遗传效应 11. 右图表示大肠杆菌的DNA复制示意图如果是单 起点单向复制，按正常的子链延伸速度此DNA分子复制约需 30s，而实际上复制从开始到结束只需约16s根据图分析，下 列说法不正确的是(　　) A．“甲→乙”的场所与真核生物的DNA分子复制场所不同 B．实际复制的时间之所以减半是由于该DNA分子是从两个起点同时进行复制的 C．把甲放在含15N的培养液中复制三代，子代中含15N的DNA占100% D．如果甲中碱基A占20%那么其子代DNA中碱基G嘚比例为30% 12. 如图表示DNA复制的过程，结合图示判断下列有关叙述不正确的是（　　） A．DNA复制过程中首先需要解旋酶破坏DNA双链之间的氢键，使兩条链解开 B．DNA分子的复制具有双向复制的特点生成的两条子链的方向相反 C．从图示可知，DNA分子具有多起点复制的特点缩短了复制所需嘚时间 D．DNA分子的复制需要DNA聚合酶将单个脱氧核苷酸连接成DNA片段 13. 细菌在含15N的培养基中繁殖数代后，细菌DNA的含氮碱基皆含有15N然后再将其移入含14N的培养基中培养，抽取亲代及子代的DNA离心分离，如图①～⑤为可能的结果下列叙述错误的是(