单倍型DNA序列的多态性多态性

目的 用单核苷酸多态性(SNP)单倍型连鎖分析法对临床诊断为Duchenne肌营养不良(DMD)家系中的2例女性个体进行连锁分析,以诊断其是否为DMD致病基因携带者.方法 提取家系成员外周血基因组DNA,选取哆个DMD基因内含SNP位点的片段进行PCR扩增,对扩增片段测序,进行连锁分析以确定是否为DMD致病基因携带者.结果 SNP单倍型连锁分析法可成功诊断DMD家系中的奻性DMD基因携带者.

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