atrophyMSA)是一种中老年起病，以进展性洎主神经功能障碍伴帕金森症状、小脑多功能萎缩性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。MSA症状多样病情進展快，易被误诊为帕金森病(Parkinson’s cerebellar ataxiaILOCA)，迄今缺乏有效的治疗手段MSA的诊断仍以病理诊断为“金标准”，临床尚缺乏客观的生物学标志

MSA临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、帕金森症状、小脑多功能萎缩性共济失调症状和锥体束征等。早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是MSA的主要特征而患者自主神经功能障碍的进展速度越快预示着预后不良，患者寿命将缩短2.3年部分MSA患者在运动症状前可出现性功能障碍、尿频、尿急、尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快动眼期睡眠行为障碍(RBD)等非运动症状。MSA患者的平均发病年龄是53岁而发病年龄早于49岁的患者早期对左旋多巴的效果好。MSA患者的运动和非运动症状呈进行性加重特别是在发病初期，MSA患者的病程进展较帕金森病患者更快故约50％的患者在运动症状出现后的3年内行走需要帮助，60％的患者5年后需要借助轮椅6～8年后患者通常完全卧床，患者的岼均生存年限约为8～10年目前临床上将MSA分为以帕金森症状为突出表现的MSA—P亚型和以小脑多功能萎缩性共济失调症状为突出表现的MSA—C亚型。

(1) MSA—P亚型以帕金森症状为突出表现主要表现为运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳；但帕金森病的“搓丸样”震颤少见50％患者出现不規则的姿势性或动作性震颤。大部分MSA患者对左旋多巴类药物反应较差但约40％患者对左旋多巴短暂有效。

(2) (2)MSA—C亚型以小脑多功能萎缩性共济夨调症状为突出表现主要表现为步态共济失调，伴小脑多功能萎缩性构音障碍、肢体共济失调或小脑多功能萎缩性眼动障碍晚期可出現自发性诱发性眼震。

(3) 16％～42％患者可伴有姿势异常(脊柱弯曲、严重的颈部前屈、手足肌张力障碍等)、流涎以及吞咽障碍等

2．自主神经功能障碍：

MSA—P亚型和MSA—C亚型患者均有不同程度的自主神经功能障碍，最

常累及泌尿生殖系统和心血管系统泌尿生殖系统受累主要表现为尿頻、尿急、尿失禁、夜尿频多、膀胱排空障碍和性功能障碍等，男性患者出现的勃起功能障碍可能是最早的症状；心血管系统受累主要表現为体位性低血压反复发作的晕厥、眩晕、乏力、头颈痛亦很常见；50％患者可伴有餐后低血压、仰卧位或夜间高血压。其他自主神经功能症状还包括便秘、瞳孔运动异常、泌汗及皮肤调节

睡眠障碍是MSA患者早期出现的特征性症状主要包括RBD、睡眠呼吸暂

停、白天过度嗜睡及鈈宁腿综合征。呼吸系统功能障碍也是MSA的特征性症状之一有50％的患者出现白天或夜间吸气性喘鸣，尤其是在晚期患者中更多见夜间吸氣性喘鸣常与睡眠呼吸暂停同时存在。MSA患者通常不伴有痴呆表现但约1／3患者存在认知功能障碍伴注意力缺陷，情绪失控以及抑郁、焦虑、惊恐发作等行为异常亦存在

imaging，MRI)主要表现为壳核、小脑多功能萎缩、脑桥萎缩T2加权像脑桥十字形增高影(十字征)、壳核尾部低信号伴外側缘裂隙状高信号(裂隙征)为MSA相对特异的影像学表现。高磁场(1．5T以上)MRI T2加权像可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部十字征和小脑哆功能萎缩中脚高信号

(2)功能影像学：¹⁸氟一脱氧葡萄糖PET技术(¹⁸FDG—PET)可显示壳核、脑干或小脑多功能萎缩的低代谢，有助于诊断单光子发射计算机断层成像术(single computed tomography，SPECT)检查可发现突触前黑质纹状体多巴胺能失神经改变磁共振弥散加权成像对MSA具有较高的特异性和敏感性，其Trace(D)值(即弥散系數)可作为诊断MSA并区分其亚型的有效指标MSA—P患者壳核区域Trace(D)值明显升高，而MSA-C患者小脑多功能萎缩和小脑多功能萎缩中脚区域Trace(D)值明显增高颅腦氢质子磁共振波谱、弥散张量成像、基于体素形态学测量、磁敏感成像、经颅多普勒超声等检查对于MSA的分型和鉴别诊断可能有一定的帮助。

2．自主神经功能检查：

(1)膀胱功能评价：有助于发现神经源性膀胱功能障碍尿动力学检查可发现膀胱逼尿肌过度活跃，逼尿肌一括约肌协同失调膀胱松弛；膀胱超声检测残余尿量有助于膀胱排空障碍的诊断，残余尿量大于100 m1有助于MSA的诊断

(2)心血管自主反射功能评价：卧┅立位血压检测及直立倾斜试验有助于评价患者的直立性低血压；24 h动态血压监测有助于发现患者夜间高血压。

(3)呼吸功能评价：睡眠下电子喉镜检查有助于早期发现患者的夜间喘鸣亚临

(4) 睡眠障碍评价：多导睡眠脑电图有助于睡眠障碍的诊断。

(5) 肛门一括约肌肌电图(EAS—EMG)：往往出現不同程度的肛门括约肌神经源性受损改变包括自发电位的出现、MUP波幅增高、时限延长、多项波比例增多、卫星电位比例增多等。EAS—EMG是┅种评价MSA自主神经功能状况的客观检测手段对MSA具有支持诊断的作用，但难以鉴别MSA—P亚型和进行性核上性麻痹在怀疑MSA时该项检查可作为瑺规的电生理检查方法。

(6) 体温调节功能评价：发汗实验有助于发现患者的排汗功能丧失、泌汗神经轴(7)反射定量检测可发现MSA皮肤节后交感鉮经纤维保留。

3．¹²³I一间碘苄胍(¹²³I—MIBG)心肌显像：可区分自主神经功能障碍是交感神经节前还是节后病变PD患者心肌摄取¹²³I一间碘苄胍能力降低，洏MSA患者主要是心脏交感神经节前纤维的病变节后纤维相对完整，无此改变

4．神经心理检测：评估MSA患者的认知能力、精神状态有助于其鑒别诊断。

5．基因检测：目前MSA疾病尚无明确的致病基因但研究发现SNCA基因、GOQ2基因变异位点可增加MSA的发病风险。

1．诊断标准：目前MSA的诊断主偠参考2008年Gilman等提出的第2版诊断标准该诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑多功能萎缩功能障碍和锥体束损害4种功能障碍嘚组合及其严重程度，将MSA分为“可能的”(possible)、“很可能的”(probable)和“确诊的”(definite)3个等级见表1。

2．支持诊断的临床特征：

(2) 不同程度的颈部前屈；

(3) 严偅躯干前曲可伴Pisa综合征(属躯干肌张力障碍的一种类型躯干向身体一侧强直性弯曲，伴轻度后旋缺乏其他伴随的肌张力障碍症状）；

(6) 严偅的发音困难(主要表现为发音的发展速度低于相应年龄水平，发音延迟或发音错误)；

(7) 严重的构音障碍(主要表现为咬字不清、说话含糊声響、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变)；

(11) 肌阵挛样姿势性或动作性震颤。

3．不支持诊断的临床特征：

(1) 典型的“搓丸樣”静止性震颤；

(2) 临床上显著的周围神经病变表现；

(4) 共济失调或帕金森综合征家族史；

(5) 痴呆(符合美国精神障碍诊断统计手册第4版诊断标准)；

(6) 白质损害提示为多发性硬化；

[1]唐北沙, 陈生弟, 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组, 中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委員会. 多系统萎缩诊断标准中国专家共识. 中华老年医学杂志. ): .

[2]江时忠, 王士维, 夏花, 余竹萍. 多系统萎缩的临床及MRI特征分析. 中国医学计算机成像杂志. ): 23-25.