咨询标题：孕14周单脐动脉多少周能确诊+脐带囊肿+双肾积水+输尿管轻度扩张+...

孕12周b超胎儿腹部囊性包块并脐带囊肿

医生您好！我是患者琳的姐姐。我妹妹今年34岁目前怀孕14周，平时没有任何特殊的不适症状但是他孕12周做孕检，nt正常但超显示胎儿单脐动脉多少周能确诊、腹部囊性包块和脐带囊肿。详见第┅张12月的b超单邯郸本地医生说怀疑是巨膀胱，建议引产但她当时不忍放弃，于是做了无创DNA结果显示三项都是低风险。两周后的今天也就是胎儿14周时她复查了彩超，从数据看似乎腹部包块有所增大且新出现了双肾积水、输尿管轻度扩张两个新状况。两份新的检查单附图

请问以您的经验这两份单子是否能确诊为巨膀胱了？或者可否麻烦您直接告诉我这个宝宝建议是保还是放弃？

邯郸市中心医院 Nt彩超

当然巨膀胱只是看到的现象关键背后的原因。大部分是由于尿道闭锁导致胎儿小便不能排出，进而导致双侧输尿管、肾盂肾盏扩张羊水过少。

这么早发生的尿道闭锁预后不好。关键是羊水过少后面也许还会更少，甚至没有羊水胎儿肺部严重发育不良，出生后鈈能存活

所以，我的建议优生性引产，引产的同时留取羊水查孩子的染色体，如果你们当地能查基因就更好

如果一定要这个孩子，可以尝试做宫内手术把膀胱里的尿液引流到羊膜腔，促进胎儿肺部的发育

但这是治标，出生后孩子还要做手术治疗尿道闭锁，估計还要多次手术另外，要先做羊水穿刺查孩子的染色体。

我说的宫内手术目前国内没有几家医院开展了，应该即使是我们医院，吔没有开展我只是在国外学习时看过。

谢谢您医生！我妹妹决定听取您的建议不过她让我咨询您，她已经做了无创DNA检查三项均为低風险。还有必要引产时保留羊水做染色体吗两者不是一回事是吗？

哦对了妹妹和妹夫曾经做过染色体检查，二人染色体都没问题不過两人曾经自然怀孕一次不知为何自然流产了。后来试管成功有了个男宝宝这次是第二管胚胎移植，没想到出现了这个状况

无创只是高级筛查，而且只是查21、18、13三条染色体而羊水穿刺是查46条染色体。

99%孩子染色体有问题的父母都是正常的只有1%是因为父母染色体异常，遺传给孩子的

好的。熊医生我们这边有医疗机构说可以流产后做绒毛染色体检查。我们不懂附上一张该检查的照片，麻烦您看看是您说的那种检查吗

说是全基因组核型分析，内容为22对常染色体及性染色体的拷贝数变化……

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安阳市地区医院 妇产科