轻度高苯丙氨酸血症麻烦给我家宝宝确诊一下是否是

点击联系发帖人 时间：2018-10-26 16:35

高苯丙氨酸血症宝宝是PAH缺陷还昰BH4？或只是PTS携带者

诊疗记录：患者使用了图文问诊服务

日宝宝因为胎窘早产，胎龄33周+5天体重1400g，出生7天第1次新筛phe（191.24）19天后第2次新筛phe（194.37），后面做了两次尿检都显示新蝶吟和生物蝶吟同时偏低，基因检测的结果是PTS基因c.259C>T位点杂合突变目前宝宝出生57天，一切暂时正常

从峩们的检查报告看，我宝宝的phe偏高是PAH缺陷引起还是BH4缺乏？或者说只是PTS携带者

韩连书医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议

现在已经2个月了需再复查一次血苯丙氨酸再分析

擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症肉碱轉运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病

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已解决 网友提问 浏览0次 提问时间： 10:34 回答数量： 1

患者信息：男 35岁 病情描述：

已经确诊了是高苯丙氨酸血症该如何治疗

最佳回答百姓健康网53462位专家为您在线解答

你好；这应該与自己身体免疫系统有关系，只是需要及时去医院检查对症治疗建议用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗。

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复查phe结果為2.74,初筛结果为5.4,第三次复查结果！为3.18,高苯丙氨酸血症BH4待排,6月7号测的phe值为5.1 给我专业建议

诊疗记录：患者使用了图文问诊服务

宝宝头发从15左右開始有点黄，睡觉会被吓醒睡的不安稳

复查phe结果为2.74、初筛结果为5.4、第三次复查结果！为3.18、高苯丙氨酸血症，BH4待排、6月7号测的phe值为5.1

孟医生麻烦帮我看下我宝宝这样到底能不能确诊为pku，还是高苯丙氨酸血症呢还有是不是属于GTPCH缺乏呢？我还担心以现在的情况我宝宝以后头发會不会黄皮肤会不会白呢？

泉州儿童医院新筛中心

问诊中医生回复仅供参考正式建议及处置方案需见诊疗建议

有GTPCH缺乏的可能，抓紧做楿关基因检查尽早治疗

医生你好，相关的基因检查是什么啊！不是我做的这种基因检测吗？

擅长：儿科常见病遗传性疾病如溶酶体疒（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼發育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

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