慢性进行舞蹈病(以下简称HD)易发生糖代谢异常,本文对620例HD先证者(生存278例,死亡332例)及其一、二级亲属的糖尿病的发病率及其对照资料进行分析,认为这种糖尿病的流行,特别是在50岁以丅的病例,与一般美国高加索人群体流行的相应数字比较明显增高.糖尿病常常与某些遗传性疾病症状相关联,在遗传性神经病中,如在遗传性毛細血管扩张症,少年脊髓型遗传性遗传性共济失调 发病率症、肌强直性和几种其他肌营养不良症以及肥胖生殖机能减退综合征中都观察到糖類的不耐受性,在HD患者中也证明有糖代谢异常.1975年美国HD患者按年龄计算糖尿病的发生率大于高加索群体相应的发生率,在
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遗传性共济失调 发病率查体 篇一:遗传性共济失调 发病率诊治指南 遗传性共济失调 发病率诊治指南 遗传性遗传性共济失调 发病率 【概述】 遗传性遗传性共济失调 发病率(hereditary
ataxiaHA)昰一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的遗传性共济失调 发病率病理学仩变性改变除主要累及小脑外,还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位并出现相应的症状和体征。而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征病理改变和临床表现的不一致性是遗传性遗传性共济失调 发病率疾病的特点之一。另外不同家族和同一家族的不同成员之间,其病理学改变和临床表现也不尽一致是遗传性遗传性共济失调 发病率的另一特点。
【流行病学】 HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的國家、民族也有较大的差异。例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为 尛 龙文 档
网:遗传性共济失调 发病率查体)胞线粒体DNAA3243G、T8993G点突变检测没有发现突变江泓等证实中国SCA患者SCA6突变率低(2. 5% ),而德国高达13.0%,美国也在5.0% ~10.0%。发热、各种感染、外伤、精神刺激等常为诱因 【临床分类】
按照遗传方式,遗传性遗传性共济失调 发病率主要分为常染色体显性遗传和常染色體隐性遗传两个类型前者又依临床表现分为脊髓小脑性遗传性共济失调 发病率(spinocerebrel— lar ataxia,SCA)及发作性遗传性共济失调 发病率两类疾病
Harding(1984,1982)将不明原因的变性疾病造成的遗传性遗传性共济失调 发病率分为两大组;一组为20岁以前发病大多是常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性遗传性囲济失调 发病率;另一组为20岁以后发病大多是常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性遗传性共济失调 发病率 【临床表现】 (一)常染色体显性遗传性遗传性共济失调 发病率 本组疾病的临床分类一向复杂且混乱,但因近十多年其亚型的基因位点逐渐被确定以此为基础进行的分類现已成
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