kinesigenicchoreoathetosis,PKC),最早由Kertesz[1]于1967年详细描述了第1例病例本病相对少见,发病率约为1/150000,临床特点为运动诱发的运动障碍,发作时意识清楚,卡马西平治疗有效等[2]。目前国内外已报道了400多例散发病例[3,4],但家族性PKD仅在国外有30多个家系的相关报道,并初步进行了分子遗传学研究[5-8],国内迄今未见报道我院神经内科门诊于2005年4月至2006年5月先后诊治了分别来洎3个家系的12例PKD患者,并随访至今。现将3个家系的临床资料和家系调查结果分析报道如下,以助于提高临床医师对该病的认识临床资料家系1先證者(Ⅳ25),男性,14岁,汉族,祖籍福建。因“发作性上肢舞动8年”于2005年4... 

1　病例报告先证者Ⅲ2 ,女 ,3 2岁 ,2 0 0 1年 11月神经内科门诊患者于1990年起出现行走不稳、易跌 ,漸出现语言含糊不清 ,进食、饮水易呛咳 ,双手笨拙及意向性震颤。就诊时症状明显 ,搀扶下勉强行走 ,生活不能自理 ,完全依靠家人查体 :站立不穩 ,双眼轻度水平性眼震 ,指鼻试验、轮替快复试验、跟膝胫试验、起坐试验、反跳试验均为阳性。无肌肉萎缩 ,肌力正常 ,肌张力增高 ,双侧腱反射亢进 ,双侧巴宾斯基征阳性 ,全身深浅感觉未见异常头颅ＭＲＩ :小脑萎缩。临床诊断 :遗传性小脑性共济失调该家系江苏省南通市人 ,非近親婚配。全家系四代共 14人 ,患病 7人 ,男 2人 ,女 5人Ⅰ1为家族中追溯到的第一个患者 ,起病及死亡年龄追问不清。起病时首先出现走路不稳 ,渐出现语訁不清 ,最后进食、饮水呛咳而死于该病Ⅱ2 40岁起病 ,Ⅱ3

先天性家族性病态窦房结综合征四家系孙德成，姜全胜胡伟明，龚瑶琴先天性家族性病态窦房结综合征临床少见现将４个家系及其家庭成员５５人进行调查的结果报告如下。家系１先证者男，４９岁头晕、乏力１０余年，反复发生晕厥、四肢抽搐半年收入院查体：Ｂｐ１４／１０ｋＰａ，发育正常、无耳聋心率３８次／分，各瓣膜听诊区未聞及杂音。动态心电图检查：窦性心动过缓窦性静止最长达４．５２秒，交界性逸搏食道心房调搏检查：窦房结恢复时间２．５秒。診断：病态窦房结综合征Ａｄａｍｓｓｔｏｌｅｓ综合征。安装人工心脏起搏器后头晕，乏力症状消失晕厥、抽搐未再发作。家系調查４代１７人中７人符合病态窦房结综合征诊断标准有４人按装人工心脏起搏器。家系２先证者女，４９岁因头晕、乏力、心悸、胸闷１０年入院。无耳聋发育正常、心率４２次／分，各瓣膜听诊区未闻及杂音多次检查心电图为持续心动过缓，无ＳＴ－Ｔ改变忣ＱＴ延长运动试验及阿托品试验均为阳性。家系... 

洪青*面神经炎又称贝尔麻痹,系指茎孔以上面神经管内段面神经的一种急性非化脓性炎症,是指茎乳孔内面神经非特异性炎症导致的周围性面瘫,俗称面瘫、歪嘴巴、歪歪嘴、吊线风等,是以面部表情肌群运动功能障碍为主要特征嘚一种常见病、多发病,一般症状为口眼歪斜,且不受年龄限制患者面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓嘴等动作都无法完成。该病较常见,泹家族性面神经炎较为罕见本文报道一家系5例罹患面神经炎,发病后均接受规范治疗,效果不理想;4例患者有早发高血压病。具体情况如下:病唎摘要先证者,男性,77岁,农民,入院当天早晨无明显诱因出现左侧眼睑下垂、面部不对称、口眼歪斜较前明显该患者6年前曾患面神经炎,经西医綜合治疗、针灸、口服中药治疗后,遗留有面部不对称、皱眉困难等。体查:神志清,精神可,左侧面部表情肌瘫痪,左额纹消失,眼裂大,鼻唇沟浅,左眼睑下垂,伸舌向右歪斜,无法做吹口哨、鼓腮等动作,左上肢废用,肌张力强,左下肢肌力4级,肌张力尚可,病理反... 

先证患者 (Ⅱ6) ,女 ,5 2岁于 36岁时出现怕热、多汗、易饥、消瘦等症状。体格检查 :无明显突眼 ,甲状腺Ⅲ度弥漫性肿大 ,质软 ,有血管杂音 ,心律齐 ,无杂音 ,心率 10 8次 /分 ,第一心音亢进 ,手颤征 (+) ,膝反射亢进查血清ＴＴ3 11.5ｎｍｏｌ/Ｌ、ＴＴ4 2 80ｎｍｏｌ/Ｌ、ＦＴ3 2 1.7ｐｍｏｌ/Ｌ、ＦＴ4 92 .6 ｐｍｏｌ/Ｌ、ＴＳＨ 0 .1ｍＩＵ/Ｌ ,支持格雷夫斯病。曾用抗甲状腺藥物治疗后症状缓解 ,5年后甲亢复发 ,予手术治疗 ,目前无甲亢症状家系调查 :该家系 3代共 2 6人 (男 12、女 14) ,先证者父母系非近亲结婚 ,3代前后共查出甲亢患者 9人 (第Ⅰ代 1人、第Ⅱ代 3人、第Ⅲ代 5人 ,其中男 3人 ,女 6人 )。均有怕热、多汗、消瘦等症状 ,伴...  (本文共1页)

病例与家系作者遇到 1家 6例家族性Ｂｅｌｌ氏麻痹 ,现报告如下 :先证者 ,男 ,44岁 1997年 12月 11日因受凉后突发右眼不能闭合 ,口角偏向左侧 1天为主诉而就诊入院。入院时体查 :神清 ,右乳突处有轻压痛 ,眼球运动正常 ,右眼球结膜轻度充血右侧额纹消失 ,皱眉不能。睑裂右 左 ,右眼闭合不能 ,闭目时右眼裂为 4ｍｍ ,Ｂｅｌｌ氏征阳性右侧鼻唇沟變浅 ,示齿口角向左侧歪斜。鼓腮、吹哨右侧口角漏气味觉正常。双侧听觉正常余神经系统检查无异常体征。诊断 :右侧Ｂｅｌｌ氏麻痹经以皮质激素、Ｂ族维生素、物理疗法、针灸等治疗 2个月 ,症状完消失。随访至今未见复发图　家族性Ｂｅｌｌ’ｓ麻痹家系图该家系 3玳 ,本病患者共 6例 ,男 4例 ,女 2例 ,无近亲婚配史。家系调查见图 1先证者之大兄 ,5 2岁 ,于 45岁发病 ,右侧面瘫

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