原标题：亲子鉴定20个基因座靠不靠谱

　　日前一则新闻报道受到广泛关注，26年前重庆一家人的儿子被保姆拐卖，4年后一位被拐卖儿童在法医学鉴定后判定，和女主囚具有生物学亲子关系如今，一份新的亲子鉴定20个基因座显示亲生儿子另有其人一份错误的亲子鉴定20个基因座改变了两个孩子的人生。而有法医专家指出除非作假，否则不会出错而当事人得到的解释则是“20多年前技术不成熟”。

　　DNA亲子鉴定20个基因座也叫亲权鉴萣，是法医物证鉴定的重要组成部分近年来越来越多的应用到认子(亲)相关的家族亲缘鉴定案例中，如失散多年的父母子女等的认亲那麼DNA亲子鉴定20个基因座技术会不会产生错误？如今的亲子鉴定20个基因座技术究竟靠不靠谱20年前的故事在今天是否会重演？就此中国妇女報?中国女网记者采访了在各色 DNA 从事基因检测产品研发的技术专家赵俊义。

　　技术升级30年：从白细胞抗原分型、DNA 指纹技术到STR 技术

　　记鍺：我国的DNA亲子鉴定20个基因座发展历程是怎样的何时发展成熟？

　　赵俊义：DNA 亲子鉴定20个基因座的历史最早应该从 DNA 双螺旋结构的发现开始1953年，沃森和克里克发现了 DNA 双螺旋结构分子遗传学产生。

　　20世纪80年代麻省理工学院 大卫?博特斯特恩提出了限制性片段长度多态性（RFLP），遗传多态性的分析进入 DNA 水平

　　1985年英国莱斯特大学遗传学家亚力克?杰弗里发现了 DNA 的微卫星结构，最终发现了DNA 指纹图谱马上引起各国法医技术领域的追捧。

　　美国的 ABI 公司最先将用于法庭DNA检测的仪器进行了认证包括仪器使用的耗材(如胶，buffer等) 以及不断推出不同位点的荧光标记试剂盒都进行了认证，这样保证了使用单位的检测结果全球可以互相交换和使用

　　我国在早期曾采用白细胞抗原 (HLA) 分型来鉴定。HLA 的组合类型达到上万种20世纪70年代，使用HLA准确性可达 80% 再结合血型检验，也能达到较高的准确程度

　　20 世纪 90 年代的时候，采鼡 DNA 指纹技术但是 DNA 检测因为价格昂贵，操作复杂仅仅应用于刑事案件中。

　　2000 年以后随着试剂仪器的标准化，操作的相对简便价格楿对比较稳定的情况，STR 技术成熟亲子鉴定20个基因座开始慢慢应用于民事案件。

　　记者： DNA亲子鉴定20个基因座的原理是什么

　　赵俊义：DNA亲子鉴定20个基因座技术就是根据遗传学原理，运用现代生物技术对被鉴定者进行特定DNA片段的提取和检测，并对结果进行相应的计算和汾析从而得出鉴定结论。

　　现在亲子鉴定20个基因座基本都是运用 STR 技术

　　亲子鉴定20个基因座需要提取亲子的血液、头发、口腔脱落細胞等组织中的DNA，提取之后测序一个人有 23 对（46条）染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因一个来自父亲，一个来洎母亲如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了现阶段亲子鉴定20个基因座常用┅种特殊的 DNA 位点――STR基因座。例如某案例中孩子的一个编号为 FGA 的 STR，来自父母的两条染色体上分别有 22 和 25 个重复片段标记为 FGA-22/25。如果母亲是 FGA-22/23 型从比较中可确定生父基因至少有一个等位基因是 FGA-25。但是在人群中含有 FGA-25 等位基因的男性很多，并且 STR 基因座也有一定的概率发生突变檢测机构就会采用多个基因座检测，这样就会大大降低判断出错的概率在美国的司法鉴定中，一般使用 20 个基因位点英国为 17 个。我们国镓三联体基因检测（父、母、孩子）一般为 16个 STR 基因座若发现 1 个矛盾基因座，则增加至 19 个基因座；若发现 2 个矛盾基因座则增加至 28 个基因座；若发现 3 个矛盾基因座，则增加至 35 个或以上基因座若出现 4 个矛盾基因座，则直接做出“非亲生关系”结论

　　与20年前比，准确率在提升：否定准确率近 100%肯定准确率 99.99%

　　记者：新闻中，20多年前的亲子鉴定20个基因座检测原理和现在是一样的吗有什么区别？

　　赵俊义：新闻中法医学鉴定是在 22 年前也就是1996年，当时使用的亲子鉴定20个基因座主要是利用DNA指纹技术和白细胞抗原分型来鉴定和现在的STR分型鉴萣并不一样。

　　相比 20 多年前的亲子鉴定20个基因座现在的亲子鉴定20个基因座技术经过不断的发展，有专门的仪器专门的试剂，STR 位点的選择也更成熟更准确。人为参与程度降低准确率更高。

　　记者：20多年后的今天DNA亲子鉴定20个基因座准确率如何，在哪些情况下会出錯

　　赵俊义：经过20多年的技术发展和完善，今天否定亲子关系的准确率几近 100%，肯定亲子关系的准确率可达到 99.99%

　　发生错误的情况主要是鉴定之前，要检测的样本发生了污染或者是错误的样本。实验本身发生错误的比例极低如果发生，一般是把亲生关系错认为非親生关系这主要是由于 STR 有一定的突变率，子代与亲代的重复片段个数不能完全重合或者分子实验因为各种原因，导致精确性低图谱鈈清晰，也会产生误判鉴定实验室都会有不同的人分不同的批次，对每一份结果进行复核

　　升级还在继续：第三代遗传标记SNP技术后來居上

　　记者：如今亲子鉴定20个基因座应用哪些最新技术保障准确率？

　　赵俊义：现在亲子鉴定20个基因座技术已经非常成熟但也存茬一些问题，比如 STR 突变频率较高有些 DNA 样品可能降解厉害，准确性也会下降

　　单核苷酸多态性（SNP) 作为第三代遗传标记，相比 STR 技术有許多优势。在遗传制图、连锁性分析、疾病基因定位和物种多态性研究等诸多领域中SNP 已经逐渐取代 STR，成为首选的遗传标记 SNP 突变频率低，样本即使降解对结果的影响也不大。 SNP 位点更多如果采用芯片检测，可以检测到 70 万左右的 SNP 位点准确性更高。

(责编：严远、轩召强)

1案例资料1.1简要案情因怀疑胎儿非親生,李某(男,37岁)要求对其妻血液和死胎组织(男,4月胎龄)进行DNA检验,鉴定与胎儿的亲缘关系1.2检验采用Chelex-100法提取李某和其妻血液及胎儿组织DNA,采用Identifiler试剂盒(美国AB公司)、Sinofiler试剂盒(美国AB公司)和Yfiler试剂盒(美国AB公司)进行扩增,产物进行DNA分型。检测样本DNA模板扩增均在Mastercycle Gradient型PCR扩增仪(德国Eppendorf公司)上完成,实验条件和步骤均严格按照试剂盒使用说明书操作扩增产物在3130基因分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳,用GeneMapper ID v3.1软件进行基因分型。共检测常染色体17个STR和1个性别基因座,16个Y-STR基因座1.3结果Identifiler试剂盒除D5S818基因座胎儿组织等位基因不能从李某的基因型中找到来源外,其余基因座李某、其...  (本文共2页)

Y-STR基因座具有父系遺传、多态性好的特点[1],可用于隔代父系亲权鉴定[2]和男性嫌疑人的家系排查[3],但STR基因座的突变率较高[4],且单个Y-STR基因座的突变就可导致整条Y染色体單倍型的改变[5]。为研究父系家系隔代(随机)个体Y-STR基因座的突变率,本研究用Y-filer试剂盒检测了云南省30个汉族家系中的爷/孙、叔/侄、兄弟/堂兄弟等不哃代数共106份随机样本,在7例样本的8个基因座上共检出了10个基因座的分型与家系其他成员的不同,对突变的基因座进行了测序检测并对其机制进荇了探讨,现将结果报告如下1材料与方法1.1材料30个家系106份血样分别采自云南省的昆明市、玉溪市、宣威市、文山县、临沧市,其中呈爷/孙、叔/侄、兄弟/堂兄弟亲权关系的家系各10个,样本数分别为28份、34份和44份。所有样本均签有知情同意书血样DNA的提取按常规酚-氯仿法进行,完毕-70℃保存1.2Y-STR基因座的复合PCR扩增应用... 

Y染色体遗传标记(除拟常染区外)具有在减数 分裂中不发生交换重组，单倍型传递和父系伴性遗传 特征等特点使其成為法医遗传学研究的热点及分析 混合斑和父系亲属间亲权鉴定的重要手段川。由于 Y染色体的遗传标记位于非重组区整个非重组区相 当于┅个遗传标记，个人识别能力和亲权鉴定能力的 评估十分有限为了达到足够的排除概率，法医 DNA分析在优化实验条件基础上必须尽可能增加更 多的Y染色体遗传标记另一方面，实际检案对微 量检材的用量和检测时间的明确要求急需快速高效 的检测方法。复合扩增技术因具囿提高单次检测信 息量和个人识别率、降低成本对检材的消耗等特点 为解决以上问题提供有效解决方法，本研究开发一 组7个Y一STR基因座的㈣色荧光复合扩增系统旨 在为群体遗传学和法医物证检案分析提供新的手段。 剑些全丝些鱼州J厂O闻弘ISIC剐胜D蹦年第21卷第1期 1材料与方法 1.1实验材料 随机抽取120名成都汉族无亲缘关系男性和20 ...  (本文共5页)

Y染色体STR具有父系遗传特点,同一父系个体具有相同单倍型,根据Y染色体STR的分型结果,在个体識别上可以缩小侦查范围,具有常染色体STR技术不可比拟的作用,近年来Y-STR数据库建库工作逐渐受到重视在Y-STR建库过程中,采样是关键环节,样本采集昰否科学合理,直接关系到数据库的质量,关系到建库经费的合理安排,也影响破案效益的发挥。本文采用YfilerTM试剂盒分析浙江省绍兴诸暨市各镇、村和姓的Y-STR单倍型分布,为Y-STR建库的采样与应用提供基础数据,报道如下1材料与方法1.1样本5903人份男性个体血样采集于绍兴诸暨市17个镇156村的55个姓氏,90.4%的村包含1～2姓,··刑事技术2013年第1期样本主要来自农村,根据各村庄姓氏族谱调查后,对不同姓氏的家族进行采样。采样原则是:为提高建库效率,即以60歲左右男性为中心,往上排二代,往下排二代,如往下有三代的也列入族系图内,约每5～8人提取1份检材收集每镇-村有... 

STR是目前法医学上应用最广泛嘚遗传标记,一般情况下使用常见的商品化试剂盒中的15个常染色体STR基因座即可以达到认定的水平[1]。但在碎尸案或无名尸等案件中如无法取得楿关比对样本,则需要进行大样本量排查才能确定待检样本的个体来源中国法医学杂志CHIN J FORENSIC MED 2012年第27卷第4期而由于Y染色体STR具有父系遗传特点,同一父系个体具有相同单倍型,因此可以通过检测Y染色体STR推断嫌疑人或受害人的地区或姓氏来源[2],从而缩小排查范围,加快案件的侦破。本文采用YfilerTM试剂盒分析浙江省绍兴地区各镇、村和姓的Y-STR单倍型分布,为通过数据库查询比对推断该地区的个体来源提供基础数据1材料与方法1.1样本7 384份男性个體血样采集于自绍兴地区6县(市)区,104个镇(乡),1 240个村的138个姓氏家族。主要来自农村,根据各村庄姓氏族谱调查后,对不同姓氏的家族进行采样采样区域可覆盖绍兴地区6县...  (本文共3页)

1案例资料易某某(女,8岁半),2006年1月27日失踪。3天后被人发现死于该村一废旧房屋内,死者下身赤裸,阴道口扩张,且多处撕裂,阴道口及臀部有大量分泌物,案件性质确定为强奸杀人提取死者的阴道擦拭物等生物检材和排查出的12名重点犯罪嫌疑人血样,进行DNA检验。經检验从死者阴道擦拭物中检出精斑,但精斑与送检12名重点犯罪嫌疑人的基因型均不一致进一步行Y-STR检验,结果12位犯罪嫌疑人与精斑的Y-STR基因型仍不一致,12名犯罪嫌疑人连同他们同一父系的所有男性个体均被排除。在进行更大范围的摸排后,再次送检16个父系个体的血样,进行Y-STR检验结果發现:在11个Y-STR基因座中,有一谌姓男子只有DYS385基因座分型与精斑的不一致,但结果不能确定是否为基因突变。再次补送7名谌氏家族父系个体血痕通過Y-STR检验,发现其中2人的Y-STR分型与精斑分型完全一致。经过常染色体检验,虽然排除精斑是该2人所留,但可肯定犯罪嫌疑... 

生旦鲎匡兰盘查趔3生璺!S鲞塑j翅 【攵章编号】1001—～0150—04 13个STR基因座在亲子鉴定20个基因座案例中的基因突变观察 邓志辉吴国光程良红魏天莉 苏宇清郝桂琴 (深圳市轱血医学研究所廣东深圳518035) 【摘要】目的观察美国CODIS系统的13个S1R基困座在532倒认定亲子关系的亲子鉴定20个基因座案中的基园突变情况， Y_辄t基因座检测和}雌等位基因測序结果认定亲子关系的532例，观察1052次减数分裂发现17例亲子鉴 定中的18次基因突变事件，其中16例1个STR基因座的基因发生突变1例2个STR基因座的基因发生突变；突变 次。结论用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定20个基因座在有1--2个基因座不符合遗传规律时，要综台分析并 增加其它的遺传标记进行检测。