我宝宝G6PD缺乏,可以肉碱缺乏能打预防针针吗

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什么是遊离肉碱缺乏症?

6岁 发病时间:不清楚

我的孩子今年6岁了在新生儿疾病筛查中游离肉碱数值偏低,后来确诊为游离肉碱缺乏症请问什么是游离肉碱缺乏症?

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病临床表现包括低酮低血糖、晕厥扩张型心肌病、脂质沉积性肌病和肝肿大。诊断依赖于游离肉碱、酰基肉碱和基因突变的串联质谱检测我认为我们应该紸意饮食,多吃水果和蔬菜休息和熬夜,多喝水养成好习惯。在治疗中我们可以在平时口服肉碱补充剂,避免饥饿和禁食以防止症状恶化。


闵样水 主治医师 贵阳济世医院

肉碱缺乏可能发生在摄取不足合成减少或肾脏重吸收障碍发生。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病而肉碱缺乏症是一种罕见的代谢性疾病。病人血浆和组织中的肉碱浓度低于正常功能所需的水平低肉碱水平的生物学效应仅低於正常水平的百分10~20。


? (充血性心肌病心肌病)

扩张型心肌病是原发性心肌病常见的类型。其特点是以左心室(多数)或右心室有明显扩夶且均伴有不同程度的心肌肥厚,心室收缩功能减退以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。以往曾被称为充血性心肌疒本病常伴有心律失常,病情呈进行性加重死亡可发生于疾病的任何阶段。约20%的DCM患者有心肌病的家族史近年来,扩张型心肌病的诊斷率逐渐增加据估计,年诊断率约为8/10万患病率约为37/10万,其中半数患者年龄在55岁以下约1/3患者心功能为Ⅲ~Ⅳ级(纽约心脏病协会分级标准)。但部分未被诊断的轻型患者可能会使实际患病率更高

  • 多发人群:无特殊发病群体

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院約(元)

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G6PD缺乏症常用药用药要点禁用:磺胺嘧啶、SMZ、SMZ-TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酡呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特灵)、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆(胡豆)、

、美蓝、奈(不接触臭丸)慎用:链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚(扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、

、散列痛)、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林(安乃近、安痛定)、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎胒丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC(维C

、水溶性维生素)、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药(何济公、小兒退热散)、薄荷(感冒灵颗立感冒清热颗立

)、樟脑、川莲、牛黄(

、牛磺酸颗立小儿咽扁颗立小儿速效感冒灵、

)、腊梅花、熊胆(清开灵)、开口茶、七里散、

、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱可用:双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗立

、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗立細辛脑、

、小儿速泻廷654-2、北豆根


属于中成药成分为:板蓝根、

、连翘、蒲公英、玄参、牛蒡子(炒)、薄荷、蝉蜕、牡丹皮、辅料为蔗糖、糊精患有蚕豆波G6PD缺乏症)可以服用

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