您访问的页面不见了！最先进的测序方法！迄今最连续人类基因组组装完成
来源：中国证券网
　　中国证券网讯英国《自然？生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。　　据科技日报1月30日消息，理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而生畏。虽然测序技术已有所改进，但是要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确率和完整性，依然颇具挑战性。　　此次，英国诺丁汉大学研究人员马修？卢瑟、尼古拉斯？罗曼及他们的同事，采用了一种便携式生物纳米孔测序仪，对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可长达882kb，使研究团队能够成功分析出此前最先进测序方法也分析不了的“盲区”。　　基因组中存在无法探寻的区域是一种遗憾，而对未测序区域进行测序，则是人类遗传学和基因组学的最新前沿。研究团队表示，利用此新方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而大幅提高了它的准确性。　　（责任编辑：宋政 HN002）
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口袋装置测序人类基因组
本报讯 1月30日，《自然&生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。
理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而却步。虽然测序技术已有所改进，但要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确度和完整性，依然颇具挑战。
英国诺丁汉大学的Matthew Loose和同事采用了一种便携式生物纳米孔测序仪对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2 Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可达882 kb，使作者能够分析过去利用最先进的测序方法也分析不了的人类基因组区域。比如，该方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而提高其准确性。
《中国科学报》 ( 第2版
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MinION：把基因测序仪揣在口袋里，想测就测
由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪日前投入市场。它的出现或颠覆整个基因测序行业，MinION测序仪仅售900美元，同那些笨重、价格高得令人咂舌的基因测序仪相比，它具有的革命性意义太多了。
今年年初illumina公司的CEOJay Flatley在摩根大通健康会议上信心满满地发布了两款测序仪，尽管在基因测序的通量和速度方面，新仪器Hiseq X Ten比其以往的测序仪更具优势，但是昂贵的价格却让很多大公司囊中羞涩、望洋兴叹。而一款仅售900美元的测序仪很可能让illumina公司感到坐立难安，同样感到紧张的还有CG测序仪的拥有者们，因为他们的测序仪重达数吨，而且平均读长仅有36bp。由英国公司Oxford Nanopore开发设计MinION测序仪则拥有很长的读长，而且只有普通U盘大小，可随身携带，理论上可实现想测就测。日前该测序仪已投入市场使用，或许未来它将基因测序仪变得如同手机一样普通、便捷、廉价。MinION测序仪的测序原理MinION测序仪只有4英寸长，普通U盘大小，由一个传感器芯片，专用集成电路和一个完整的单分子感应测试所需的流控系统构成。MinION采用新型纳米孔测序法（nanopore sequencing），拥有很长的读长，平均读长为80K bp，并且具备很高的测序速度。然而，目前纳米孔测序法较低的测序准确率65%-80%仍是大家关心的问题，但是该设备目前仍在不断更新，仍有很多研究者非常看好这一技术，“数年后，它会主导基因测序市场”。同样该技术被MIT Technology Review杂志评为“2012年10大年度科技突破之一”。制药巨头Roche公司同样看好这一技术，2012年Roche公司宣布基因测序仪454从测序市场退出，但它们并没有放弃测序市场，随后它们耗费1.25亿美元收购了纳米测序技术公司Genia Technologies，以及投资了Stratos Genomics公司。MinION测序仪售价仅为900美元，相比那些5 万美元到 75 万美元的基因测序设备，这种基因测序仪未来将会赢得更多的市场。你完全可以将其揣在口袋里，随时随地的测序自己的基因，但基因测序的数据分析则需要运营能力强大的电脑以及专业人士来解读。尽管如此，但是它的出现将会改变目前基因测序领域的游戏规则。大型基因测序仪器设备商以及基因测序服务公司的日子将会变得窘迫起来，因为人们将不再需要他们的设备、仪器和服务，另外基因测序解读公司可能会火起来，因为庞大的基因测序数据需要更多的公司来完成基因解读的任务。
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注重长尾效应 “口袋基因”全球首推千元级别二代基因测序产品
本文来源于中华网　
近两年，伴随着品牌战的展开，基因检测市场反而呈现出一种理性的趋势。近期亮相的全新品牌&口袋基因&则再次将这个热度提升。&口袋基因&的走红是因为它采用了第二代基因测序技术，把市场上动辄需要数万元的全基因组级别的基因检测拉低到一个再诚意不过的价格---999元/份。可以预见，基因检测行业新一轮的变革将由&口袋基因&引领。
&口袋基因&是全球第一个1000块钱以内，基于NGS二代测序技术的个人基因组检测。这种新型检测由中科院教授领衔、国际科学家团队联合研发，首次将全球权威的《国际千人基因组计划》的标准检测向大众开放。它为每个人检测全基因组中1700万个遗传多样性位点(精度 & 99%，可下载数据进行第三方分析)，包括了成长教育、肿瘤疾病、营养药物、锻炼社交等近千项检测项目。&口袋基因&不论是总体位点数量还是检测项目数量都远超目前市场上已有的产品。在每个单项检测的完整度上，&口袋基因&使用了有严格科研证据的所有位点，单个项目使用的SNP位点数甚至多达10万个(身高预测)，专业科研标准与市场上一个项目一个位点或几个位点的产品形成巨大区隔。
&口袋基因&的检测非常简便，采样十分轻松，无痛无创，测试人仅需用口腔拭子轻轻一刮，25天后即可在APP上查看个人基因组报告。图文并茂的数据解读，轻松看懂测试人的全部遗传密码。&口袋基因&首席科学家唐鲲教授表示，之所以起名口袋基因是希望把个人基因组变成人们的日常伴侣，在人们的口袋里与大家相随相伴，在指尖滑动中照顾每个人的生活。基因检测的结果会帮助你认识自己、让孩子更好地成长、变得更加优秀;会帮你和家人规避未来的病痛和风险，规划长远的幸福。
&基因组测序技术&作为生物科学的重要技术一直都带着一层神秘的面纱。从1984年开始，来自六个国家的数千名科学家共同开启了人类基因组计划，目标是完成一个人类基因组的测序。该计划用第一代DNA测序技术，耗时17年，耗资30亿美金，最终于2003年绘制了首个人类全基因组图谱。经过数年努力，专职的基因组科学家团队，对国际标准的基因组检测进行了效率提升和解读优化以满足民用的需求，从而推出了&口袋基因&这一全球首款千元级别二代基因测序产品的品牌，为&综合性消费级基因检测&设立了一个全新的里程碑。
面对目前市场动辄上万元的基因检测项目，不少人都很疑惑&口袋基因&给出的低于1000元的市场零售价格的定价体系。对此，唐鲲教授表示，低价首先是源于二代基因测序技术不断降价和数据分析算法的不断提升。美英中意日等多国联合完成的《国际千人基因组计划》早前推出了非常巧妙的技术思路，通过压缩测序总量，提高分析算法精度有效降低了基因组检测的成本。但由于该技术过度复杂，涉及多学科前沿技术整合，一直未能实现大规模使用。口袋基因研发团队经过多年创新研究，克服了重重技术壁垒，开发了一系列自主核心技术，终于实现了该技术的大规模通用化。此外，唐鲲教授表示自己进行了十几年的人类基因组研究工作，从国外回到中国发展，特别希望高精尖的基因测序技术可以惠及全民。也希望尽早建立中国人自己的基因组数据库，推进中国整体基因检测事业的发展。唐鲲希望&基因检测不是遥不可及、飘渺不定的科学神话;也不再因为价格昂贵，而让很多有需求的人们望而却步。&
唐鲲还表示，希望不高的价格可以让更多有需要的人实现购买，相信&口袋基因&产品的力量会打造客户力量，实现小利润大市场!市场分析人员预测，侧重长尾效应的低价二代基因测序技术投入民用市场将对直达用户型的基因检测市场造成巨大冲击，对于依托大数据不断提升分析精度的基因检测行业来说，将产生正向的推力。
(编辑：姚道辉)
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