法洛四联症是一种先天性心脏病，是比较常见的一种心脏发育畸形，主要有四种心脏结构的畸形：右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄），所以叫法洛四联症。患有这种疾病的孩子，会在吃奶、哭闹、情绪激动、寒冷时出现口唇、指甲、皮肤青紫，一般在生后 3～6 个月症状比较明显，病情是否严重主要取决于右心室流出道梗阻的程度。在不治疗的情况下，患儿一般在幼儿期即死亡，很少的患者可以活到 30 岁。经过手术纠正后，大部分患儿可以正常生活。

法洛四联症的孩子出生后会有什么表现？

患有法洛四联症的孩子，病情严重程度主要取决于四种畸形中右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）的严重程度。心脏血液循环分为体循环和肺循环两部分：体循环：血液从左心室流出到主动脉，通过大大小小的动脉流向全身，经过毛细血管给全身各器官、组织供血之后，通过静脉流回心脏的右心房。右心房的血液流入右心室后，就开始了肺循环。肺循环：血液从右心室流出到肺动脉，通过肺内的大大小小的动脉到达肺泡、进行气体交换后，通过静脉流回左心房。左心房的血液，流入左心室，又开始了体循环。法洛四联症的孩子，右心室的血液无法顺畅的流向肺部，不能进行正常的气体交换，血液中氧气不足，就会出现一系列缺氧的症状。青紫：新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子，在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。病情不严重的孩子，可能在出生后 个月才出现症状。蹲踞现象：这是法洛四联症最典型、最独特的表现，法洛四联症的孩子，在活动、行走时，会出现突然蹲下，过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大，孩子会出现缺氧，而蹲下能够减轻心脏负担，改善缺氧的情况。杵状指（趾）：由于缺氧的原因，可以使脚趾、手指这些本来供血就容易不足的地方，出现毛细血管增生，同时这些地方的骨头、软组织也可能增生，导致指甲和指头交界的地方膨大，像敲木鱼的棒槌。这种情况一般在年龄较大的患儿、成年病人中出现。阵发性缺氧：在婴儿中比较常见，由于吃奶、哭闹、情绪激动时，出现呼吸困难、严重的可以出现抽搐、昏厥，甚至可能由于缺氧导致死亡，这是因为本来就狭窄的肺动脉又出现痉挛，狭窄更加严重，发生梗阻，导致脑供氧严重不足。在年龄较大的患儿中，阵发性缺氧没有婴儿期严重，以阵发性的头晕、头痛为主。

什么原因会导致孩子有法洛四联症？

到目前为止，包括法洛四联症在内的所有先心病的发病原因，都还不完全清楚，但肯定是遗传基础和孕期致畸因素共同作用的结果。据观察，孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法洛四联症的机会增加，孕期过量饮酒也增加胎儿畸形的风险。另外，有染色体畸形如唐氏综合症和努南综合征的宝宝，罹患法洛四联症的机会也非常大。法洛四联症会遗传吗？法洛四联症的女性，能否生育？法洛四联症遗传的因素比较小，据研究只有 的遗传因素起作用，避免孕期接触有毒有害物质是最重要的预防手段。有法洛四联症的女性患者，如果没有经过治疗，是不建议生育的。经过治疗的法洛四联症患者，在生育前应该由心内科医生进行全面的评估，确定身体情况能够承受。在孕期，发生心律失常、心力衰竭的风险要高于一般孕产妇，要注意按时产检。另外，胎儿有染色体畸形、心脏畸形的风险还是要比其他人高，所以孕期要进行染色体畸形、胎儿心脏畸形的筛查。