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简介：本文档为《医学遗传学 习题doc》，可适用于自然科学领域，主题内容包含医学遗传学习题Genetics遗传学遗传学是研究生物遗传和变异的科学是研究基因的性质、功能和意义的科学。MedicalGenetic医学遗传学研究人符等。
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手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展
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内容提示：手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展
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医疗技术临床应用监督(县级医疗机构重点).ppt 106页
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医疗技术临床应用监督 省卫生执法监督总队六支队 任蕾熹 医疗技术的认识及规范化进程 医疗技术的分级分类及定位 医疗技术的申报及临床应用能力审核 医疗技术的监督管理 典型案例 一、医疗技术的认识及规范化进程 （一）初步认识 从特殊准入的单项技术开始 1.非血缘造血干细胞的采集和移植技术 2006年《非血缘造血干细胞移植技术管理规范》 《非血缘造血干细胞采集技术管理规范》
(适用于非血缘外周血造血干细胞) 2006年四川省卫生执法监督总队从接触非血缘造血干细胞采集和移植行政许可开始，正式接触需要特定审批的医疗技术
2.器官移植技术 2006 卫生部关于印发肝脏、肾脏、心脏、肺脏移植技术管理规范的通知
卫医发〔号
各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：
为了规范和加强人体器官移植技术临床应用管理，保证医疗质量和医疗安全，根据《人体器官移植技术临床应用管理暂行规定》，我部组织制定了《肝脏移植技术管理规范》、《肾脏移植技术管理规范》、《心脏移植技术管理规范》和《肺脏移植技术管理规范》。现印发给你们，请遵照执行。
二○○六年六月二十七日 2007 卫生部关于修订《医疗机构诊疗科目名录》部分科目的通知 根据《人体器官移植条例》（国务院令第491号）和卫生部《人体器官移植技术临床应用管理暂行规定》（卫医发[2006]94号），增补诊疗科目外科（04.）普通外科专业（04.01）下肝脏移植项目、胰腺移植项目、小肠移植项目，泌尿外科专业（04.04）下肾脏移植项目，胸外科专业（04.05）下肺脏移植项目，心脏大血管外科专业（04.06）下心脏移植项目。 3.心血管介入诊疗技术 2007年《心血管疾病介入诊疗技术管理规范》
2011年修订
（二）医疗技术临床应用管理办法 日卫生部下发了《医疗技术临床应用管理办法》，《办法》从医疗技术分类分级、医疗技术临床应用能力审核、医疗技术临床应用管理、监督管理等方面对医疗机构开展和管理医疗技术提出了明确要求。
《医疗技术监督应用管理办法》日起开始实施。 《办法》的出台将填补了我国在医疗技术准入管理领域的空白，将从源头上规范技术使用，遏制滥用。 （三）如何正确认识和理解医疗技术 1.概念 医疗技术，是指医疗机构及其医务人员以诊断和治疗疾病为目的，对疾病作出判断和消除疾病、缓解病情、减轻痛苦、改善功能、延长生命、帮助患者恢复健康而采取的诊断、治疗措施。 模糊，范围过宽，感觉让人无法明确定位
定位： 发生诊疗行为都会使用医疗技术，包括临床检验
2.与专项技术的区分 专项技术： 人类辅助生殖技术（丈夫精液人工授精、供精人工授精、试管婴儿） 母婴保健技术（产前诊断、产前筛查、助产技术、终止妊娠技术、结扎等） 医疗美容 有专门的法律法规或规范性文件进行规定。 医疗技术 除个别上升到法规的技术以外，其余均可按照《医疗技术临床应用管理办法》管理
二、医疗技术分级、分类 《医疗技术临床应用管理办法》第五条规定： 国家建立医疗技术临床应用准入和管理制度，对医疗技术实行分类、分级管理。
第二类和第三类医疗技术临床应用前实行第三方技术审核制度 分类——三类 一类：医院常规管理能确保安全、有效性的。 二类：涉及一定伦理问题或风险较高，卫生行政部门应当加以控制管理的医疗技术。 三类：涉及重大伦理，高风险，安全性及有效性需进一步验证，需要使用稀缺资源，卫生部规定的需要特殊管理的技术。 分级——三级管理 一类：医院自行制定目录，自我授权。 二类：省级卫生行政部门制订目录，负责审定第二类医疗技术的临床应用。 三类：卫生部（卫计委）制订目录，负责审定第三类医疗技术的临床应用。 （一)三类医疗技术 《卫生部办公厅关于公布首批允许临床应用的第三类医疗技术目录的通知》
卫办医政发〔2009〕84号 《卫生部办公厅关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知》
卫办医政发〔2011〕66号 目前卫生部公布的第三类医疗技术18项 （二）四川省二类医疗技术 2010年四川省卫生厅关于印发《四川省首批第二类医疗技术目录》的通知（川卫办〔号）
2011年《卫生部办公厅关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知》（卫办医政发〔2011〕66号）
日，四川省卫生厅关于调整《四川省首批医疗目录》的通知，将胎儿先天性畸形超声诊断技术调出。（川卫办〔2013〕45号）
日，四川省卫生厅关于将神经介入等16项诊疗技术纳入四
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染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和-中国循证儿科杂志.PDF 9页
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染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和-中国循证儿科杂志
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中国循证儿科杂志　２０１４年６月第９卷第３期
·２２７·
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３?５５０１．２０１４．０３．０１３
染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读
王慧君 　ＢｉＷｅｉｍｉｎ　吴冰冰 　周文浩 　ＣｈｅｕｎｇＳａｕＷ
　　人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺
出率为１９％，建议将ＣＭＡ作为此类疾病的首选检测方法。
失的单核苷酸多态性（ＳＮＰ）和影响很多碱基的基因组拷贝
Ｓｈｅｎ等 对ＡＳＤ患儿进行ＣＭＡ检测，其结论同样也建议
数变异（ＣＮＶ），ＣＮＶ包括基因组的缺失和扩增等，片段从
将ＣＭＡ作为儿童ＡＳＤ的首选检测技术。随着 ＣＭＡ在临
小于１ｋｂ到Ｍｂ级不等。ＣＮＶ与很多人类疾病相关［１～３］。
床遗传学上的广泛应用，其技术日臻成熟。２０１０年 １０月，
由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病，随
美国医学遗传学与基因组学学会（ＡｍｅｒｉｃａｎＣｏｌｌｅｇｅｏｆ
着检测手段的提高，被认知的基因组病数量快速增加。染
ＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＧｅｎｏｍｉｃｓ，ＡＣＭＧ）发表了ＣＭＡ的临床
色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现，从包
，并于２０１１年发布了更为详细的ＣＭＡ技术和
括各种孟德尔遗传病，到一些常见的复杂疾病，如发育迟
结果解读指南［１４，１５］。
缓／智力障碍（ＤＤ／ＩＤ）、孤独症（ＡＳＤ），肥胖和癫 等［４～６］。
染色体基因芯片分析（ＣＭＡ）是指在所有芯片基础上
１　常见基因组病及其发生机制
的基因组ＣＮＶ分析，包括基于寡核苷酸芯片的比较基因组
　　虽然ＣＮＶｓ遍布整个基因组，但基因组的一些特殊区
杂交（ａＣＧＨ）和基于ＳＮＰ的基因分型芯片 。ＣＭＡ技术提
域更容易发生重排，导致基因组病，如低拷贝重复序列
供了一种高分辨率、全基因组范围，检测染色体拷贝数不平
（ＬＣＲｓ）或阶段性重复区域 。ＬＣＲｓ可以通过非等位基
衡改变的方法。ＣＭＡ通过检测来自人体血液及组织的
因同源重组（ＮＡＨＲ）机制，介导重复发生的（再发的）基因
ＤＮＡ样本（包括活检组织、来自胎儿的ＤＮＡ成分等），可提
组重排，其缺失／扩增的片段大小和断裂点在不同病例中均
供整个基因组染色体的变异结果，其检测通量和灵敏度，远
相同。本文整理了常见的、再发的、基因组重排导致的基因
远高于核型分析和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）等技术。
组病，包括染色体位置、致病基因、临床主要症状、缺失／扩
目前很多国外的实验室已经将 ＣＭＡ作为临床检测原
增片段长度、在线人类孟德尔遗传数据库（ＯＭＩＭ）号和主
因不明的ＤＤ、ＡＳＤ和多发先天异常（ＭＣＡ）的首选技术。 要参考文献的ＰｕｂＭｅｄ唯一标识码（ＰＭＩＤ）供参考，表 １显
这些细胞遗传学检测中最常见的疾病在人群中的发病率较
示了再发的重排导致的４４种基因组病。在临床以ＤＤ为
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生物信息学在基因芯片中的应用生物电子学国家重点实验室东南大学.ppt 56页
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生物信息学在基因芯片中的应用生物电子学国家重点实验室东南大学.ppt
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第八章 生物信息学在基因芯片中的应用 主讲人：孙
啸 制作人：刘志华
吴健雄实验室
生物信息学和基因芯片是生命科学研究领域中的两种新方法和新技术，生物信息学与基因芯片密切相关，生物信息学促进了基因芯片的研究与应用，而基因芯片则丰富了生物信息学的研究内容
第一节 概述 １、基因芯片简介 （１）基因芯片的基本原理及生物信息学的作用
基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量DNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。 基因芯片把大量已知序列探针集成在同一个基片上，经过标记的若干靶核酸序列通过与芯片特定位置上的探针杂交,便可根据碱基互补匹配的原理确定靶基因的序列。
根据探针的类型和长度，基因芯片可分为两类。 其中一类是较长的DNA探针（?100mer）芯片 这类芯片的探针往往是PCR的产物，通过点样方法将探针固定在芯片上，主要用于RNA的表达分析。 另一类是短的寡核苷酸探针芯片 其探针长度为25 mer左右，一般通过在片（原位）合成方法得到，这类芯片既可用于RNA的表达监控，也可以用于核酸序列分析。  （２）基因芯片制备 基因芯片的制备主要有两种基本方法: 一是在片合成法， 在片合成法是基于组合化学的合成原理,它通过一组定位模板来决定基片表面上不同化学单体的偶联位点和次序。在片合成法制备DNA芯片的关键是高空间分辨率的模板定位技术和固相合成化学技术的精巧结合。
另一种方法是点样法。 基因芯片点样法首先按常规方法制备cDNA（或寡核苷酸）探针库，然后通过特殊的针头和微喷头, 分别把不同的探针溶液，逐点分配在玻璃、尼龙或者其它固相基底表面上不同位点,并通过物理和化学的结合使探针被固定于芯片的相应位点。
（３）靶基因样品的制备及芯片杂交 根据基因芯片的检测目的不同,可以把样品制备方法分为 用于表达谱测量的mRNA样品制备 用于多态性(或突变)研究的基因样品的制备 （４）杂交信号检测 对于用荧光素标记经扩增（也可用其他放大技术）的序列或样品，与芯片上的探针进行杂交，然后冲洗，采集荧光图像。 图像的采集用落射荧光显微镜 或电荷偶联装置照相机 非共聚焦激光扫描仪等进行。
２、基因芯片对于生物分子信息检测的作用和意义 在生命科学领域中，基因芯片为分子生物学、生物医学等研究提供了强有力的手段。 利用基因芯片技术，可研究生命体系中不同部位、不同生长发育阶段的基因表达，比较不同个体或物种之间的基因表达，比较正常和疾病状态下基因及其表达的差异。 基因芯片技术也有助于研究不同层次的多基因协同作用的生命过程，发现新的基因功能，研究生物体在进化、发育、遗传过程中的规律。 ３、基因芯片研究和应用中所涉及到的生物信息学问题 （２）生物信息学在基因芯片中的应用 生物信息学在基因芯片中的应用主要体现在三个方面: 确定芯片检测目标 芯片设计 实验数据管理与分析 （３）基因芯片研究与应用中所要解决的信息学问题 在基因芯片信息学方面要解决以下几个关键的问题: 第一是芯片设计问题 第二是可靠性分析问题
第三是数据挖掘问题
基因芯片设计 １、基因芯片设计的一般性原则 基因芯片设计主要包括两个方面: (1)探针的设计 指如何选择芯片上的探针 (2)探针在芯片上的布局 指如何将探针排布在芯片上。 确定芯片所要检测的目标对象 查询生物分子数据库 取得相应的DNA序列数据
序列对比分析 找出特征序列，作为芯片设计的参照序列。
数据库搜索 得到关于序列突变的信息及其它信息。
在进行探针设计和布局时必须考虑以下几个方面：
(2)敏感性和特异性
２、DNA变异检测型芯片与基因表达型芯片的设计 对于DNA序列变异分析，最基本的要求是能够检测出发生变异的位置，进一步的要求是能够发现发生了什么样的变化。
从杂交的单碱基错配辨别能力来看，当错配出现在探针中心时，辨别能力强，而当错配出现在探针两端时，辨别能力非常弱。所以，在设计检测DNA序列变异的探针时，检测变化点应该对应于探针的中心，以得到最大的分辨率。 ３、cDNA芯片与寡核苷酸芯片的设计 cDNA芯片设计的关键在于数据库的建立和数据库信息的利用以及各种文库的建立。 cDNA芯片制备方法一般采用点样法，多用于基因表达的监控和分析。 寡核苷酸芯片制备一般采用在片合成方法。优化是寡核苷酸芯片设计的一个重要环节，包括探针的优化和整个芯片设计结果的优化。
４、寡核苷酸探针的优化设计 ５、基因芯片布局 ５、基因芯片布局 凸点均匀分布布局方法 ６、基因芯片优化
高密度寡核苷酸芯片设
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