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研究发现孤独症与基因有关
责任编辑：徐爱芳
　　【环球网综合报道】据《每日邮报》7月7日报道，世界各地13个机构的研究人员们发现，有CHD8基因突变的人&很可能&会患孤独症。新研究发现该基因突变有以下几个共同特征：肠胃疾病、大头、宽眼距。
　　该研究的主要创始人，华盛顿大学的副教授拉斐尔伯尼尔称终于找到了一个有关自闭症特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自闭症谱系障碍的儿童。其中15名有CHD8基因突变，他们在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障碍和肠胃问题。伯尼尔团队与杜克大学专攻斑马鱼模型的科学家们合作。他们破坏了斑马鱼的CHD8基因，发现鱼头变大，眼距变宽。之后他们又给一条鱼喂荧光丸，发现鱼产生了便秘。
　　伯尼尔教授称这是他们第一次将明确的孤独症缘由同基因突变结合起来。虽然只有0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关，但此研究结果会为&遗传学方法&奠定基础，揭秘成百上千的基因突变和基因检测。目前，医生通过对孩子的行为来诊断是否患有孤独症。短期内，伯尼尔教授说临床医生可以关注这些CHD8基因突变的孩子，并进行打靶治疗。
　　孤独症已经和多种遗传事件联系起来，如最普遍的染色体重排，又称&基因组拷贝数变异&，即组块基因被复制或删除。但没有任何重新排列影响超过1%的孤独症案例，而且重新排列与孤独症之间没有明确的联系。CHD8基因变异是第一个与孤独症密切相关的例证。　(实习编译：李昱彤& 审稿：李宗泽)
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环球时报系产品自闭症/阿斯伯格综合征和基因有关系吗？ - 知乎9被浏览942分享邀请回答1添加评论分享收藏感谢收起孩子的自闭症，竟然主要来自父亲的基因遗传？
一个人的健康或患病，很大程度上与父母的遗传有关，但是，在具体的疾病上，父母的基因要负的责任却并不相同。
过去的研究揭示了很多疾病与母亲的基因有关。例如，母亲的年龄越大（超过35岁以上），基因突变的几率越大，其子女患唐氏综合征（先天愚性）的可能性也越大。
但是，过去的研究较少关注一些与父亲基因有关的疾病。
统计发现，每88名孩子就有一人患自闭症，而且男孩的自闭症发病率是女孩的5倍以上。
那么，这种主要涉及男孩的疾病是与母系遗传有关还是与父系遗传有关呢？
现在，研究发现，类似自闭症一类的疾病主要与父系遗传有关。
【为人之父要趁早】
“出名要趁早”的名言同样适用于为人之父。如果为人之父太晚，就不仅容易让后代患自闭症，而且也容易让后代患精神分裂症等疾病。
研究发现，男人做父亲的年龄底线是不能超过40岁。
早在2006年，美、英研究人员共同进行的一项研究发现，年龄超过40岁的父亲生下的孩子，比起30岁以下男性生育的孩子，患自闭症的几率要高约6倍。
由于参与这项调查的人较多，具有较为可信的统计学意义。
这项研究调查了13.2万名20世纪80年代在以色列出生的犹太裔青少年，结果发现，若小孩出生时父亲的年龄在15～29岁，孩子患上自闭症的比率只有6/10000；但若小孩出生时父亲年龄在30～39岁，后代患自闭症的比率上升到9/10000（为上组人群的1.6倍）。
若当父亲时男子的年龄是40～49岁的“高龄”，其后代患自闭症的比率则猛增到32/10000（增加到5.75倍）。
男性若50岁才做父亲，其后代患自闭症的比率上升到52/10000。
也就是说，父亲年纪越大，孩子患自闭症的比率越高，而且，父亲的年龄每增加10岁，产下自闭症孩子的比率就会翻番。
【胚系突变是重要原因】
为何父亲的基因突变会导致后代患一些严重的精神疾病呢？
最近另一些研究人员发现，基本原因在于，早在父母的生殖细胞形成时，就可能发生胚系突变（又称新生突变），尤其是父方的胚系突变，对神经发育异常类疾病有重要的决定作用。
美国的研究人员对10对同卵双胞胎自闭症患者及其正常父母，进行了全基因组测序。
他们发现，在总共60亿个碱基对中有近600个胚系突变，其中在每个孩子身上平均检测出了60个突变。
但是，胚系突变显然也与孩子出生时父母的年龄有关。
为了研究年龄对胚系突变速率的影响，研究人员对父亲年龄偏大(&40岁)和偏小(&30岁)两组各5个家系进行了研究。
结果发现，如果父亲年龄较大，如超过40岁，则孩子体内源自父亲的胚系突变较高，但母亲年龄与胚系突变的关系不大。
而且，胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高。同时，一些与神经系统相关的疾病（如自闭症）的基因比一般的基因更加易变。
无独有偶，现在的基因组关联研究也为包括自闭症在内的人类一些疾病，主要是遗传自父系提供了证据。
所谓的基因组关联研究就是把负责某种功能和引发某些疾病相关的多种基因进行全面研究，以获得更多的疾病在遗传学上的证据。
基因组关联研究不仅可以确认一些与疾病相关的基因，而且可以查明这些基因是来自父方还是母方。
例如，冰岛的科学家对超过38000名冰岛人的基因型所进行的一项调查表明，除了自闭症，一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。
过去发现，与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2型糖尿病相关的3个基因等5个基因都来自父方。
【自然选择和治疗同时并举】
遗传对于疾病和寿命有重要作用，但是自然选择也会通过扬长避短来减少疾病，尤其是精神疾病的发生，这在男性遗传的精神疾病方面更为明显。
英国与瑞典的研究人员对瑞典230万名出生于年的人进行研究，以评估生育和自然选择对精神疾病的影响。
对这些人进行的疾病研究包括精神分裂症、自闭症、躁狂症、抑郁症、神经性厌食症、药物滥用和成瘾。研究人员主要是对比他们与其没有生病的兄弟姐妹以及普通人群的生育力，并评估致病性基因遗传给后代的几率。
研究发现，无论是男是女，一个人如果患有上述疾病中任意一种，意味着其家族拥有致病基因，因此他们的兄弟姐妹的生育率也会受到影响，但是，致病基因对男性的生育力的影响显然要大于女性。
例如，患有精神分裂症和躁狂症的病人的姐妹拥有显著增加的生育力，但是，患有精神分裂症和自闭症的病人的兄弟却表现出显著降低的生育力。
研究人员认为，精神分裂症和自闭症主要由父系基因遗传，因此，在生育时，自然选择也会发生作用，会抑制那些家族中有致病基因的男性少生孩子，避免让后代更多的人患病。
这种抑制也是通过在生命初期时对胚胎的选择来实现的。
由于有基因缺陷，一些男性的生育力降低，包括不容易让妻子怀孕，或者即使让妻子怀孕，也可能因为有基因缺陷而致胚胎流产，从而避免不健康的后代出生。这也是自然选择的益处。
另一方面，尽管自然选择能避免患病后代的出生，但也不可能完全避免，因而在人类的生育中会出现一些带有自闭症和精神分裂症基因的孩子，在后天环境的共同作用下，导致他们发病。因此，需要进行预防和治疗。
现在，美国研究人员发现，自闭症这类主要源自父系基因的疾病并非只有一两个基因，而是有多种基因。
他们对2000多名不同类型自闭症的患者进行多基因分析，在其中16种基因中发现了27种随机突变。
而且，可以确定与自闭症有关的基因突变有6种：CHD8、DYRK1A、GRIN2B、TBR1、PTEN和TBL1XR。这些基因突变可能是造成1％偶发性自闭症的病因。
显然，预防和治疗自闭症要从多基因着手，或许，我们就能避免像乔任梁这些因为自闭症而引发的悲剧。
▲偶像明星乔任梁由于自闭症自杀
这些研究证明，尽管自闭症主要由父系遗传引起，但通过预防和治疗，将来是可以治愈和减少这类疾病发生的。
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某些基因改变会导致自闭症
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　　瑞典哥德堡大学从事自闭症研究的研究人员伊尔贝里与一个国际研究小组的同行在一项新的研究发现，某些基因异常在一定程度上导致了自闭症的发生。从长远来看，这项研究的结果将对自闭症的准确治疗带来帮助。这项研究刊登在《自然》杂志上。　　研究人员通过对1000名自闭症患者和1300名正常人的调查发现，复制数量变化（染色体的一种亚微观改变）在自闭症患者中非常明显。　　&这些改变有的是遗传的，而其它是在这些自闭症患者身上首次出现。&伊尔贝里说。&许多这种改变会影响我们过去曾证明的与自闭症和心理发育疾病相关的一些基因。&　　这项研究进一步证实了研究人员过去所认为的，即自闭症从一定程度上说发生完全不同的遗传异常的基因数量不多，每种异常只在少数自闭症患者身上出现，但加起来自闭症病例的数量就会增加；以及自闭症是许多具有相同症状的一些不同神经疾病的一个宽泛概念。　　研究证据还表明，其它一些与突触发育、细胞间交流有关的基因在某些自闭症的起源中起了一定作用。希望通过这种关系能为将来自闭症的准确治疗创造条件。　　&我们只有知道每一例自闭症的发病原因后，才能制定一个包括药物和饮食在内的治疗方案。&伊尔贝里说。　　伊尔贝里是&自闭症基因组项目（AGP）&的创办人之一。该组织包括来自11个不同国家的120位科学家，他们力求找到自闭症发病的遗传因素。他们在和2009年的《自然》杂志上发表的研究证明，影响突触的早期发育会导致某些自闭症病例的发生。　　大约每100个儿童中就会有一个是自闭症患者，而且男孩患自闭症比女孩常见。自闭症的典型症状是，在3岁之前就会出现社会互动困难，性格僵硬，行为古板医学`教育网搜集整理。
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我第一胎是自闭症是不是基因问题
我有更好的答案
孤独症（即自闭症）的产生与遗传因素有关。有研究表明，自闭症可能存在基因缺陷，即像先天愚型一样，存在某些位置的染色体变异，也许可以通过产前诊断提前知道。 由于医学技术发展有限，目前产前检查尚无法识别孩子是否会患自闭症，就像无法识别出智障孩子一样。 对于自闭症，关键要及早发现，除了文章中提到的“三动作，早怀疑”外，还可以运用“简易幼儿（18个月以上）自闭症筛查量表”。问题如下： {1}您的孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶。{2}您的孩子曾经用食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？{3}您的孩子对别的小朋友感兴趣吗？{4}您的孩子喜欢玩捉迷藏游戏吗？{5}您的孩子曾经拿过东西给您或向您显示什么东西吗？ 对以上问题，如果您的答案有两个或更多是“不”，可怀疑是自闭症，请向医生咨询。
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