某致病基因h位于X染色体上该基洇和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1bp表示碱基对),据此可进行基因诊断图2为某家庭病的遗传系谱。
A h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B II-1的基因诊断中只出现142bp片段其致病基因来自母亲
D II-3的丈夫表现型正常,其儿子的基洇诊断中出现142bp片段的概率为1/2.
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