多诺霍综合征(Donohue Syndrome)又称矮妖精貌樣综合征(leprechaunism)常有家族性发病,为常染色体隐性遗传可伴有一种非常大的中着丝粒染色体。
本病女性多见奇形怪状的小精灵面容,鼻梁平坦及宽鼻鼻孔外张,厚唇两眼距增宽,低位大耳多毛症。皮下组织稀少皮肤松弛并有皱纹。性早熟乳头肥大及外生殖器肥大。甲发育不良生长及智力障碍,肝功能紊乱可出现两手3、4、5指屈曲,第5指末节指骨短第5指及趾甲缺乏,大部分在婴儿6个月内死亡
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【摘要】:正多灶性运动神经病表现运动神经病(MMN)是自身免疫性周围神经病,表现为下运动神经元综合征自2006年欧洲神经病学联盟(EFNS)和国际周围神经病学会(PNS)首次提出MMN诊治指南后,隨着研究的进展,2010年欧洲和美国的相关专家基于截至2009年7月的文献更新了该指南,并于2010
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