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【求助】马凡氏综合征患者基因突变筛查相关问题
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这个帖子发布于2年零68天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
本人患马凡氏综合征，得知此病的遗传几率为50%，想通过基因突变筛查找到致病基因，然后怀孕时通过羊水穿刺检查是否遗传给了胎儿。想问下基因突变筛查是怎么筛查的？多长时间？需要多少费用？本人目前在南京。另外是不是能100%确保胎儿是不含致病基因的？
不知道邀请谁？试试他们
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1. 首先要查找导致你患有马凡综合征的致病基因变异，这个一般可以通过一代测序或者二代测序，如果可以确定变异转下一步；2. 确定致病原因后，可以选择通过三代试管婴儿技术，在女性体内植入不携带致病性变异的胚胎，隔绝变异遗传；也可以选择自然妊娠，需在孕十二周之后考虑绒毛膜穿刺或者羊水穿刺的基于一代测序的基因检测；3. 目前基因检测地区限制不重要，样本都可以通过普通快递或者冷链物流进行寄送，报告也可以经此投递；4. 重点：没有一项技术可以保证一定会检测出致病基因变异。
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马凡综合征主要相关基因是FBN1，常染色体显性遗传。可以去相关基因检测公司做一下，目前此类公司很多。
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关于丁香园马凡氏综合征到底是什么_网易新闻
马凡氏综合征到底是什么
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（原标题：马凡氏综合征到底是什么）
10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁。据悉，霍萱死因源于马凡氏综合征，原美国女排名将海曼、四川男排国手朱刚、以及男篮运动员张佳迪和武强均因此病猝死。10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁。据悉，霍萱死因源于马凡氏综合征，原美国女排名将海曼、四川男排国手朱刚、以及男篮运动员张佳迪和武强均因此病猝死。&被称“巨人杀手”“马凡氏”已夺走多名运动员生命身高1.9米的霍萱曾是河南女排队长，2009年，曾入选过当时的女排国家队集训名单。但因身体不好，她不到25岁便退役。据《北京晚报》称，霍萱是因罹患了马凡氏综合征而不幸去世的。在霍萱之前，体育圈内被这一病症夺去生命的运动员还有不少，由于患者中很多人都有身高明显超出常人的“症状”，因此这一疾病也被称作是“巨人杀手”。在中国的体育史上，马凡氏综合征带走了这些优秀的运动员：1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死，时年28岁；2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死，那年他刚满30岁；2009年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世，年仅23岁；2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁。这样的悲剧不仅发生在国内。1986年，美国女排名将、当年郎平最大的对手之一海曼在比赛中突然猝死球场，年仅31岁。海曼的死亡原因是主动脉夹层破裂，而引起异常的正是她患有马凡氏综合征。除此之外，因马凡氏综合征死亡的名单中还包括：意大利前男排国手博沃伦塔、委内瑞拉女排国手卡拉巴里、意大利足球运动员莫罗斯尼、俄罗斯滑冰选手格林科夫、挪威游泳运动员奥恩等等。“马凡氏”并非篮排“项目病”而是运动队选错了人为何马凡氏综合征多和篮球、排球运动员扯上关系？是跟篮球排球运动项目有关吗？北京体育大学运动医学专家王安利教授曾在接受《北京青年报》采访时说，马凡氏综合征不是“项目病”，而是运动队“选错”了人。王安利说，由于患病者一般都是身长、手长、脚长，容易被排球和篮球运动队当成苗子选中，“所以，排球、篮球运动员患有马凡氏综合征的概率大一些。但就所有排、篮球运动员来说，这个病并非是常见病。”身患马凡氏综合征的运动员虽然在体型上适合运动，但在身体机能上则非常不适合。中华医学会上海心外科分会会员、上海远大心胸医院成人心脏中心组长肖亦敏表示：在篮球、排球等体育运动中，“马凡氏综合征”患者可能会凭借其身材上的特殊之处，占有一定的优势，但对于体育运动员来说，马凡氏综合征不仅不是“福音”，反而是个“杀手。因为患有马凡氏综合征的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。其中主动脉夹层最为危险，一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可于几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死，可谓体内的“不定时炸弹”。因此，对于马凡氏综合征患者，高强度的职业体育并不适合他们。&属于遗传性疾病常引起血管、骨骼及眼睛病变据北京安贞医院心外科主任医师朱俊明教授介绍，马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种先天性遗传性疾病，在人群中的发病率大约为万分之一到万分之三。马凡氏综合征会导致患者身体出现一系列的改变，其中最常累及骨骼、眼睛和皮肤。骨骼系统最明显的改变就是患者四肢特别是手指、脚趾变得又细又长，大拇指横过来会超过掌端，有的双手下垂会超过膝盖，患者的身材又高又瘦。马凡氏综合征的骨骼特点还能让他们完成常人难以企及的动作，因此在运动员选拔时容易受到青睐。马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是看不见；侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点，有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，不会危及生命。但马凡氏综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。有数据显示，未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。&诊断并非难事早发现早治疗效果好马凡氏综合征诊断并不难，经过检查和询问病史、家族史，并经彩色B超和磁共振检查后即可确诊。医学专家建议有马凡氏综合征家族史的人，或者发现自身存在骨骼、眼、心血管病变等，应及时去医院心血管外科做个检查。一旦发现，就应根据情况进行手术治疗，因为药物治疗或其他保守疗法均不能去除此病。早发现早治疗，可避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。王安利表示，想要在体坛减少运动员因身患马凡氏综合征猝死的情况，首先运动队在选材体检时要严格把关，要对马凡氏综合征予以足够重视。王安利表示，运动队在选材时要特别对身高1.9米以上的运动员详细了解有无遗传病家族史，并且建议高个运动员在体检时针对马凡氏综合征做检查。
其次，一旦发现运动员患病，要在第一时间进行手术治疗。2013年11月前后，刚从稠州银行男篮转会至上海的22岁球员张卓君、23岁的北京男篮球员韩崇凯先后查出患有马凡氏综合征并得到治疗。肖亦敏表示，随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率已在90%以上。&据《北京晚报》、《北京青年报》、新华网等综合
(原标题：马凡氏综合征到底是什么)
本文来源：南京龙虎网-南京日报
责任编辑："王晓易_NE0011"
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分享至好友和朋友圈马凡氏综合征需早治疗
来源：北青网
　　近日，篮球运动员张佳迪突发心脏病去世，疑与马凡氏综合征有关。
　　【专家解读】
　　近日，一名年轻的篮球运动员张佳迪，因突发心脏病，经抢救无效去世。两年前，他曾被诊断为马凡氏综合征。
　　马凡氏综合征被称为"巨人杀手"，曾有多名篮球、排球运动员因此病去世。
　　"患这种病的人，大部分身材与常人很不一样，个高、手长，适合篮球、排球项目，因此就有运动员死于此病的消息或新闻传出。"安贞医院心脏外科主任医师朱俊明说，如果他能够及早手术，也许可以避免不幸的发生。
　　【新闻链接】
　　辽宁"小姚明" 突发心脏病去世
　　来自辽宁的张佳迪，凭借218厘米的身高，曾被称为"中国小姚明"，被很多教练看好。
　　本周一，他因突发心脏病，抢救无效去世。
　　据一些与他熟识的队员和教练透露，张佳迪在2010年时，就已经在体检中发现患马凡氏综合征。球队的一些教练和队医，还曾到北京请专家会诊，最终确诊为马凡氏综合征。
　　当时，曾有球队看中他，但都因他患有此病，没能与其签约。
　　此前，有朋友和队医劝他进行手术，但之后他还是坚持训练、比赛。今年年初，他曾表示过胃部不适，也进行了相关治疗。但最终，他还是未能逃脱马凡氏综合征。
　　发病突然 三成人当场死亡
　　据了解，马凡氏综合征的死亡率很高，如果突然发病，当场死亡率就达30%，24小时内的死亡率则可达到50%。
　　"马凡氏综合征是一种先天性心脏病，并且带有遗传性、家族性，往往是一个大家庭中七八人都患有此病。"朱俊明主任说。
　　【医生解析】
　　身高手长 原是此病特征
　　不是运动员容易患马凡氏综合征，而是患有马凡氏综合征的人，通常与一般人长得不一样，很容易被运动队看中成为运动员。一旦发病猝死，随着媒体的报道，让很多人误认为这是一个运动员特有的疾病。
　　马凡氏综合征会造成身体多个系统改变，比如眼睛出现散光，肩膀、肚皮等处的皮肤莫名其妙地出现"妊娠纹"，最显著的特点就是骨骼会长得比一般人长不少，个子高、手长等特点，自然易被篮球、排球等青睐大个子的项目相中。
　　"但是，马凡氏综合征还可能造成心血管系统的改变，也就是形成主动脉瘤。心血管系统没改变，就不会影响生命。一旦心血管系统发生改变，就会有生命危险，需要抓紧手术。"朱俊明主任说。如果张佳迪在确诊后，能够及时进行手术，他年轻的生命也许不会这么早就画上句号。
　　马凡氏综合征尽管十分凶险，如果经常进行高强度的运动，有可能会加快疾病发展。但是如果能早诊断并且早做手术，治愈率还是非常高的。文/记者 范维
　　【名词解释】
　　马凡氏综合征
　　又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
　　病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。
　　心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。
　　【相关链接】
　　这些人 曾因"马凡氏"去世
　　意大利著名小提琴家帕格尼尼，虽然大家未见过其身影，但据资料推测，他的手指特别长(蜘蛛指)，故他所作之曲，后人难以演奏。
　　海曼，原美国女排著名主攻手，身高臂长，在球场上八面威风，1988年猝死于比赛场上，她的死因就是因为主动脉瘤破裂出血所致。
(责任编辑：马坤)
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癌症和家族遗传有关吗？
来源 译言网/drwho
有部分癌症类型有家族性，原因是多方面的，有生活习惯的原因，也有遗传基因突变的原因。家族性不等于遗传。遗传下来的不是肿瘤本身，而是风险基因。不是什么癌症都会遗传，家里有多人查出癌症的，也不等于就是因为这家人基因有问题。本文译自'美国癌症学会'官方网站，目的是正确认识癌症的遗传，消除一些误区。
家族性癌症综合征
现在癌症越发常见，许多家庭之中总有几个人患上癌症也不出奇。某一些类型的癌症还好像在家族里流传。这有些时候是因为家庭成员之间有着共同的风险因素，比如吸烟，能导致很多种癌症。有些时候也有其它因素的作用，比如肥胖，容易在家族里流传，会影响患癌风险。
但也有这么一种情况，癌症由某个异常基因引起，这个基因在家族里一代传一代。这种情况虽然称为“遗传性癌症”，但遗传的是那个会引发癌症的异常基因，而非癌症本身。在所有癌症中，只有5-10%是因为从父母一方遗传来的基因缺陷（叫基因突变）直接导致的。本文关注的就是这部分癌症。
1DNA、基因和染色体
癌症是一种基因功能异常疾病。基因是DNA（脱氧核糖核酸）片段，包含着指挥身体所需蛋白质发挥功能的指令，什么时候杀死受损的细胞，怎么样去维持细胞的平衡。你头发的颜色、眼睛的颜色、身高等等都由你的基因掌控。它们还能影响你得某种疾病的几率，比如癌症。
你身体里的每一个细胞都包含你出生时遗传来的所有基因。虽然所有细胞有相同的基因和染色体，但不同的细胞（或不同类型的细胞）启用的基因不同。举例来说，肌肉细胞和皮肤细胞用的就是不同的基因组。某细胞用不上的基因，处于关闭状态，也不会被使用；而细胞需要的基因，则处于激活状态，或者说开启状态。
基因发生异常改变叫作“基因突变”。基因突变有两类，一是先天遗传，一是后天获得（体细胞突变）。
遗传性基因突变存在于形成胎儿的卵子或精子中。卵子受精后生成单个细胞——受精卵，受精卵经过多次分裂后发育成胚胎，胚胎长成胎儿。既然所有细胞都来自于这一个细胞，那么，这种突变就存在于身体的每一个细胞（包括卵子或精子）里，也因此可以遗传给下一代。
获得性基因突变（体细胞突变）不在受精卵里，而是在这之后的某个时间里发生的。一般是单个细胞发生基因突变，再传递到该细胞的所有子细胞中。这种突变不存在卵子、精子中，所有不会遗传给下一代。体细胞突变比遗传性基因突变更为普遍。大部分肿瘤由获得性基因突变引发。
你的大多数基因都有两份拷贝，分别来自父母。当你遗传到了一份变异的基因时，你的细胞就开始了一种变异。这时如果同一基因的另一份拷贝也停止工作（原因诸如发生了获得性基因突变），那么该基因就会整个丧失功能。假如停止工作的这个基因是“癌症易感基因”的话，肿瘤就会生长。一些癌症易感基因原本是“肿瘤抑制基因”。肿瘤抑制基因是正常基因，能减缓细胞分裂、修复DNA错误、指挥细胞何时死亡（此过程叫细胞凋亡或程序性细胞死亡）。肿瘤抑制基因不能正常工作时，细胞生长就会失控，导致肿瘤的发生。有很多家族性癌症综合征就是因为肿瘤抑制基因有遗传性缺陷。
出生时未携带不良基因拷贝的人，他的一个基因要获得两种不同类型的突变，才会失去功能。同一基因发生两种突变的时间比发生一种要长。这也是为什么同种癌症，由于遗传基因突变引起的会早发生。
2家族性癌症综合征——什么情况下我该担忧？
一个家庭里多人患癌，大多时候是巧合或者因为家庭成员暴露在同一种毒害物质中，比如香烟。还有一种情况是由于遗传性基因突变导致癌症发生，即家族性癌症综合征。发生以下情况时，更多考虑是家族性癌症综合征：
家庭中多人患不常见或罕见种类的癌症（如肾癌）
癌症发生年龄偏低（如一个20岁的家庭成员得肠癌）
一个人患有多种类型癌症（如女性同时有乳腺和卵巢肿瘤）
一对器官都发现肿瘤（两只眼睛、双侧肾脏、双侧乳房）
兄弟姐妹之中一人以上患儿童期癌症（如兄妹俩都有肉瘤）
发生在不常发生的性别身上（如男性乳腺癌）
判断是否为家族遗传之前，先收集一些信息。对待每一个患癌的成员，要弄清下列问题：
得病的是哪个（些）家庭成员？与你之间是什么亲戚关系？
得的是什么类型的肿瘤？是罕见的吗？
确诊时年龄多大？
是不是发现一种以上的肿瘤？
有没有吸烟或其它已知道的风险因素？
发现肿瘤的如果是至亲，如父母或亲兄弟姐妹，比是远亲更要引起重视。即使是基因突变引起的癌症，关系越远的遗传给你的几率越小。
父母双方家庭分开判断也很重要。假如你的两个亲戚患癌，他们之间原本就是亲属的（即他们来自同一方家庭），就更需要担心。例如，两个都是你母亲的兄弟，比起一个是你父亲的兄弟、另一个是你母亲的兄弟，前一种情况更能说明问题。
遗传性和肿瘤的类型也有关系。几个家庭成员发现同一种罕见肿瘤，比发现常见一些的肿瘤更要注意。对于一些非常罕见的肿瘤，如肾上腺皮质肿瘤，即使家里只有一例，发生家族性癌症综合征的风险也很高。
多个家庭成员患同一种癌症比各自患不同种更需担忧。不过，有的家族性癌症综合征中，几个类型的癌症往往同时发生。比如，遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC)就会同时遗传乳腺癌和卵巢癌。又如，遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），又称林奇(Lynch)综合征，同时遗传肠癌和子宫内膜癌。
诊断癌症的年龄也很重要。例如，结肠癌在30岁以下的人群中很少见。近亲属之中有两例及以上30岁以下患结肠癌的，有可能是遗传的信号。相反的，前列腺癌在老年男性中比较常见，假使你的父亲和他的兄弟都在80多岁时发现了前列腺癌，不见得就是基因突变遗传导致的。
家族性癌症综合征有时也伴随着一些良性肿瘤（不是癌症）和疾病。例如，多发性内分泌瘤病II型(MEN II)患者得一种甲状腺癌的风险较高。他们也往往有甲状旁腺机能亢进（甲状旁腺过度活跃），会发生甲状旁腺腺瘤（良性），也有可能得一种叫嗜铬细胞瘤的肾上腺瘤，一般也是良性。
亲属多人患同一种癌症时，要注意是否和吸烟有关，这点很重要。比方说，肺癌发生的原因一般为吸烟。所以有重度吸烟者的家庭里出现多人患肺癌的情况，吸烟比遗传基因突变的致病可能性大一点。
3家族性癌症综合征举例介绍
家族性癌症综合征有许多种，这里举一些例子来介绍。要专门了解某一种癌症和它的遗传组分、诊断及治疗，可以到“美国癌症学会”网站(http://www.cancer.org)上查看。
3.1 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）
多年以来，医生们发现，在一些家庭之中，会有多个女性成员患上乳腺癌和卵巢癌中的一种或两种。一般发现的年龄都低于好发年龄，而且有些还得了不止一种癌症。有的是双侧乳房都发现肿瘤，有的同时患上乳腺癌和卵巢癌。研究这些家庭的医生们为此发明了一个术语：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC）。
科学家研究了这些家庭的基因，发现了BRCA1和BRCA2基因。有一部分女性（及家庭）基于癌症史而患有HBOC，但他们的这两种基因未发生突变。因此，科学家认为至少还有一种基因会引发HBOC，并把它叫做BRCA3。BRCA3目前还没有明确找到。
BRCA1和BRCA2基因的突变可以导致HBOC。不论哪一个发生突变，患乳腺癌和卵巢癌的风险都很高，但BRCA1突变风险更高。除乳腺癌和卵巢癌之外，HBOC还可以导致输卵管癌、原发性腹膜癌、男性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌等。其中，男性乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌的患者，两种基因突变都有可能发生，但在BRCA2突变的人中更普遍。在美国，与普通人群相比，德系犹太人之中更为常见BRCA基因突变。
有明显的乳腺癌和卵巢癌家族史的女性建议进行遗传咨询，评估BRCA基因发生突变的风险。遗传学专家会根据病人的个人及家族患癌史来进行评估。如果是高风险，病人可以选择做基因检测。如果结果显示存在基因突变，病人就有很大的危险患上乳腺癌和卵巢癌。这时她可以考虑采取措施尽早发现肿瘤，甚至想办法降低患癌的风险。
因为乳腺癌在男性中很少见，患乳腺癌的男性通常都要为他进行遗传咨询、检测BRCA基因突变。虽说有BRCA基因突变对男性未来健康的影响，不像对女性那样重大，但是可以让他的亲属知道他有这个基因的突变，因此他们也都有风险。
如果家庭里有人发现了BRCA基因突变，这就意味着他们的近亲（父母、兄弟姐妹、子女）有50%的可能性也存在基因突变。这些人可能就要去做基因检测了，就算不去检测，也要尽早有针对性地开始一些肿瘤的筛查，或者采取其它预防措施来降低患癌风险。
HBOC不是唯一一种会引起乳腺癌和卵巢癌的家族性癌症综合征。其它风险基因和有关综合征，“美国癌症学会”网站上有专门介绍。
3.2 遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC, 林奇综合征）
最常见的一种会增加肠癌风险的遗传性癌症综合症，叫遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC）或林奇综合征（Lynch syndrome）。有这种综合征的人很容易得结直肠癌，发病年龄大多在50岁之前。虽然名字里有个“非息肉病性”，HNPCC患者是可以长息肉的，只不过数量不多。不像另一种会引发肠癌的叫“家族性腺瘤性息肉病”的综合征，该病患者能长出数百颗息肉。
HNPCC在女性身上还能引起子宫内膜癌（发生在子宫内膜上的癌症）的高风险。其它和HNPCC有关联的癌症部位包括卵巢、胃、小肠、胰腺、肾、脑、输尿管（把肾脏形成的尿液输送至膀胱的管道）以及胆管。
HNPCC可由下列基因中的一种发生突变引起：MLH1、MSH2、MLH3、MSH6、PMS1、PMS和TGFBR2。这些基因大多数参与DNA修复。
要知道有没有这些基因突变，可以通过基因检测来查。医生和基因学专家可以依据一定的标准来判断HNPCC是不是发生在你个人和家族病史的基础上。公认标准为“阿姆斯特丹标准（Amsterdam criteria）”和“贝塞斯达指南修订版（revised Bethesda guidelines）”。
结直肠癌、子宫内膜癌患者还有一个方法可以查这些基因突变，即检测肿瘤组织，看有没有出现那几个基因有缺陷时会引起的改变。这类改变称作“微卫星不稳定性（MSI）”。若结果正常（无MSI），说明没有发现HNPCC，会引起HNPCC的基因也正常。若结果显示有MSI，表明患者可能有HNPCC，医生就会送病人去做遗传咨询和相关的基因检测。
明确知道自己携带HNPCC基因突变的人，从年轻的时候（比如20来岁）就要开始筛查结直肠癌，或采取其它措施尽量预防癌症发生。有HNPCC的女性要去筛查子宫内膜癌，或采取其它措施预防癌症发生。
如果家里有人发现了HNPCC基因突变，那他们的近亲（父母、兄弟姐妹、子女）就有50%的可能性也存在基因突变。这些人要去做基因检测，不做检测也要尽早开始一些肿瘤的筛查，或采取其它预防措施来降低患癌风险。
3.3 李-佛美尼综合征
李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）是一种罕见的自体显性遗传疾病，可以导致若干癌症的发生，包括肉瘤（如骨肉瘤、软组织肉瘤）、白血病、脑部（中枢神经系统）肿瘤、肾上腺皮质癌和乳腺癌。除乳腺癌一般发生在年轻的成年人身上，其它大多在儿童期发病。李-佛美尼综合征患者一生中也可能患一种以上的癌症。放射治疗致癌的风险在他们身上也更加高，因此医生在治疗这类患者时要尽可能避免放射线。
该病最常由于遗传了p53（TP53，一种肿瘤抑制基因）基因突变引起。正常的p53基因能阻止异常细胞的生长。该病症也可能由CHEK2基因突变引起。
4遗传咨询和基因检测
有明显癌症家庭史的人可能需要去查一查基因组成。这对他们自身或家中其他成员以后的健康管理规划有好处。由于遗传的基因突变影响的是全身的细胞，所以通常通过血液样本的基因检测就可以鉴定出来。对于有明显癌症家庭史的人，建议做遗传咨询和基因检测。
几个提供专业知识和帮助的机构和网站
美国癌症协会网站 American Cancer Society
美国国立癌症研究所 National Cancer Institute
美国国家遗传顾问协会 National Society of Genetic Counselors (NSGC)
http://www.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/heredity-and-cancer
馆藏&201084
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