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P4 China 2017 第二届国际精准医疗大会
单基因遗传病： 努南综合征6型
&P&中文名称： 努南综合征6型&/P&&P&英文名称：Noonan Syndrome 6 &/P&&P&OMIM号： 613224&&/P&&P&所属系统：多系统疾病&/P&&P&遗传方式：AD&/P&&DIV class=hdwiki_tmml&...
&P&中文名称： 努南综合征6型&/P&&P&英文名称：Noonan Syndrome 6 &/P&&P&OMIM号： 613224&&/P&&P&所属系统：多系统疾病&/P&&P&遗传方式：AD&/P&&DIV class=hdwiki_tmml&疾病简介&/DIV&&P&努南综合征患者多数身材矮小、智力一般或偏低,偶伴感觉神经性听力缺陷,有特殊的面容,半数患者有蹼颈、后发际低、腭弓高、小颌,乳间距宽、肘外翻和胸骨上部向外移动,下部向内移动。30%~50%患者有心脏缺陷,常见肺动脉或分支动脉狭窄,动脉导管示闭,肥厚型心肌病,性发育差等。男性患者小阴茎,半数以上患隐睾且无生育能力,女性常不孕。可有脑积水、肾盂输尿管梗阻致肾盂积水,也可有春他肾脏畸形。&/P&&DIV class=hdwiki_tmml&相关基因突变信息&/DIV&&DIV&基因名称：NRAS& &BR&参考序列：NM_002524 &BR&染色体位置：1p13.2 &BR&&/DIV&&DIV&&TABLE class=table&&TBODY&&TR&&TD&&P align=center&&&strong&突变ID&/strong&&/P&&/TD&&TD&&P align=center&&strong&&突变位点&/strong&&/P&&/TD&&TD&&P align=center&&strong&&突变类型&/strong&&/P&&/TD&&TD&&P align=center&&strong&编码区位置&&/strong&&/P&&/TD&&TD&&P align=center&&strong&&野生型&/strong&&/P&&/TD&&TD&&P align=center&&strong&突变型&&/strong&&/P&&/TD&&TD&&P align=center&&strong&&参考文献&/strong&&/P&&/TD&&/TR&&TR&&TD&&P align=center&1&/P&&/TD&&TD&&P align=center&T50I &/P&&/TD&&TD&&P align=center&M&/P&&/TD&&TD&&P align=center&149&/P&&/TD&&TD&&P align=center&C&/P&&/TD&&TD&&P align=center&T&/P&&/TD&&TD&&P align=center&[1]&/P&&/TD&&/TR&&TR&&TD&&P align=center&2&/P&&/TD&&TD&&P align=center&G60E &/P&&/TD&&TD&&P align=center&M&/P&&/TD&&TD&&P align=center&179&/P&&/TD&&TD&&P align=center&G&/P&&/TD&&TD&&P align=center&A&/P&&/TD&&TD&&P align=center&[1]&/P&&/TD&&/TR&&/TBODY&&/TABLE&&/DIV&&DIV class=hdwiki_tmml&相关基因检测机构&/DIV&&P&本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：&a href='' title='解码DNA分子医学检测中心'&解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构&/a&&/P&&div&&dl class=reference&&dt&参考资料&/dt&&dd&&span&[1].&/span&&&Cirsteaetal.(2010)&/dd&&/dl&&/div&
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