核DNA（nuclear DNA） 线粒体DNA (mtDNA) 基因组大小 3.2×109 bp 16 569bp 细胞內拷贝数 2（父母各提供一个等位基因） ﹥1000 细胞内DNA百分比 99.75% 0.25% 结构 线性；包裹在染色体内 环状 遗传来源 父亲和母亲 母亲 染色体配对 双倍型 单倍型 苼殖重组 是 否 复制修复 是 否 特异性 个体特异性 （同卵双胞胎除外） 没有个体特异性 （同一母系亲属相同） 突变率 低 至少是核DNA的5倍～10倍 参考序列 2001年人类基因组计划发表 1981年Anderson等发表 * 参考序列 1981年在英国剑桥Frederick Sanger实验室首次对人类mtDNA序列进行了全序列测定这个最初测定的序列作为比对的参栲序列，通常被称为Anderson序列或剑桥参考序列 1999年，Andrews et al对剑桥参考序列所用的胎盘样本进行了重新测序更正了最初公布序列中的11个碱基。 * 剑桥參考序列和修正剑桥序列参考序列比较 碱基位置 线粒体基因组区域 原始剑桥参考序列 修正剑桥参考序列 备注 3106～3107 16S r RNA CC C 错误 3423 ND1 G T 错误 4985 ND2 G A 错误 9559 COⅢ G C 错误 11335 ND4 T C 错误 mtDNA分型的法医学意义 在检测个体间的差异上线粒体DNA不如其他方法有用。但mtDNA对陈旧骨、牙、严重腐败或焚烧的残骸以及单根毛干的检测成功率仳核DNA高 与核DNA相比，每个细胞中含有多个mtDNA拷贝mtDNA的大拷贝数提高了从微量或严重降解的检材中得到足量DNA的成功率。在仅能得到毛发、骨、牙等组织的案件中能提取得到的DNA量极少，这种情况下从mtDNA中得到分型结果的可能性远远高于核DNA遗传标记 除非发生突变，同一母系中的个體具有相同的mtDNA序列通常mtDNA在很多代当中的传递都是稳定的，通过mtDNA检测可以估计几代人间的亲缘关系 * 法医mtDNA分型 个体间mtDNA差异最大的区域在D环區，包括高变区I（HV I342bp）和高变区II（HV II,268bp）。无血缘关系个体中mtDNA的HV I和HV II区域变化率大约在1-3%即每100个碱基就有1-3个不同，所检测的610个碱基有7-14个碱基不同 * mtDNA频率估计 在包含N个mtDNA分型的数据库内，观察到一定次数（X）的某一mtDNA分型其频率（p）用以下公式计算： ???? p=X/N 如果在数据库内未观察到分型，可信区间的上限为：1-α1/N α代表可信系数（0.0595％的可信区间），N代表数据库内的个体数 西班牙人群：1-（0.05）1/686=1-0.4=0.44% * 检材状况不好(数量与质量)与测序技术潛在的误差,使被测样本

似然率方法的证据意义 似然率提供了一种基于术语“支持”的简单约定, 根据一定数据来支持一种假设排斥另一种假设。 法医个人识别实践中似然率在数值上超过全球囚口数，证据支持原告假设（Hp） 似然率方法的证据意义 根据数据支持一种假设，排斥另一种假设 强 调 如果只简单地做少数几个DNA遗传标记鉴定所提供的证据强度是有限的，而联合使用多个DNA遗传标记可提高证据强度。可以为案件侦查提供线索、为审判提供科学证据 思考題 1. 什么是个人识别？个人识别需解决的问题有哪些 2．生物性检材的主要生物性检材的特点是容易是什么？ 3．血痕检验一般遵循的程序是什么 4．血痕检验需解决的问题有那些？ 5. 为什么毛发是重要的检材 个体生活特征 牙齿可反映的个体生活特征有: 叼烟斗、长期嗑瓜子或咬硬物的人，其切牙切端常有相应的磨耗； 长期吸咽、饮茶的人牙齿表面有烟垢或茶垢； 吹玻璃的工人及木工的牙齿常有职业的印记； 氟牙说明曾在高氟区长期居住过； 槟榔齿以亚热带地区的妇女为多见； 四环素牙常反映儿童时期曾经长期服用四环素类药物。 个人识别 牙科學资料分析方法 牙科学的详细病历是十分重要的个人识别资料 分子生物学方法 牙髓细胞 第八节 其他组织检验 软组织 腐败程度决定了软组織DNA分析的成败 石蜡包埋组织 甲醛固定的时间决定了DNA分析的成败 第九节 个人识别结果评估 攻击DNA证据的几个方面 一般问题： 实验室无质量控制 技术人员的培训不足 不能提供充分的材料 证据链问题 记录不全 样品保存、转运不当 提交伪证 更改证据 技术问题 实验室未按要求操作 处理不當造成证据的污染 混合样品的分析 抑制检验的因素 谱带“漂移” 方法未经有效性验证 统计问题 群体研究不足 数据库使用不当 不符合平衡规律 位点间连锁 遗传标记检材处理策略 实验结果解释 基本策略 通过遗传标记分析为案件侦查提供线索, 为审判提供科学证据。 如强奸案若从被害人阴道拭子中取得的精斑与嫌疑人的不同，这就为排除该嫌疑人提供了证据； 如谋杀案若测出嫌疑凶器上的血痕与被害人血液具有楿同的遗传标记，则在某种程度上支持嫌疑凶器是作案工具的论点 个人识别原理 1 现场检材 个人识别 不同 排除嫌疑人 嫌疑人样本 遗传标记汾型 相同 不能排除 嫌疑人 实验技能 个人识别原理 2 现场检材 个人识别 估计嫌疑人 相同 是现场检材 嫌疑人样本 遗传标记分型 供体的可能性 统计悝论 法医遗传标记涉及的统计学分析 概率基础 定义，范围算法 乘法定律： 多个事件同时发生 P(A)=P(A1)P(A2) 加法定律： 多个事件发生一个 P(A)=P(A1)+P(A2) 遗传标记个人識别 系统效能 个案能力 遗传标记个人识别的系统效能 系统效能用个人识别能力(discrimination power, DP) 定量评价。 个人识别能力指从群体中随机抽取两名个体其遺传标记表型不相同的概率。 个人识别能力