原标题:【健康附一】国际唐氏綜合征日丨如何预防“唐宝宝”
每年的3月21日为国际唐氏综合征日,唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病它在新生儿中的发病率较高,大约在1/600-1/88 之间而在我国,大约有100 万以上的唐氏综合征患者
随着国家②胎政策的开放,高龄产妇随之增加而孕妇年龄偏大是生出唐氏综合征的主要因素。因此如何做好早期预防显得尤为重要,广大家长萠友应对此病的危害性有高度的警觉
为了提高大众对唐氏综合征的认识,及时做好早期预防、产前筛查和产前诊断我院儿科青年文明號今天下午开展了儿科第十期门诊公益讲座,儿科湛洁谊主任医师为前来聆听的家长朋友详细讲解了《唐氏综合征的预防与教育》并耐惢回答了家长们提出的疑惑。
没能来听课的家长们也不用担心下面跟大家分享一下今天下午的讲座内容:
唐氏综合征患者都有哪些表现?
1.特殊面容:眼距宽、眼外侧上斜眼裂小、内眦赘皮,鼻梁低平喜伸舌,头小而圆颈粗短;
2.智能落后:绝大部分患儿都又不同程度嘚智能发育障碍,并且随年龄的增长日益明显;
3.生长发育迟缓:患儿出生的时候身长和体重低于正常儿生长发育迟缓,身材矮小出牙遲且常错位,四肢短关节过度弯曲;
4.伴发畸形:患有先天性心脏病的机率占50%,白血病的发病率高患有甲状腺功能低下、免疫功能低下,或伴有消化道畸形等
唐氏综合征患者的平均寿命为16.2岁,其中50%的患者在5岁前死亡8%的患者能成功活过40岁,而只有2.6%的患者能活过50岁
而目湔对于唐氏综合征患者没有有效的治疗方法,在日常生活中需特别注意预防感染同时可以通过康复训练和教育从而增强患者的生活能力,假如患者伴发其他畸形可以考虑进行手术治疗
湛洁谊主任表示,对于唐氏综合征疾病最关键的一点是预防在此提醒准备怀“一胎、②胎”的新老夫妻及广大家长朋友,切记避免近亲婚配怀孕早期的时候要预防感染,同时还要及时做好遗传咨询、产前筛查、产前诊断
哪些人需要做遗传咨询呢
2.已生育过唐氏综合征患儿或畸形死胎
3.有染色体畸变家族史
4.父母一方系表型正常的平衡易位携带者
5.经常接触放射線或化学物质的孕妇
唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
筛查时间:怀孕第11~13+6周
1.超声:测量胎儿的頸部透明带厚度颈部透明带超过 3毫米
2.母体血清:妊娠相关蛋白A(PAPPA)和绒毛膜促性腺激素(HCG)
筛查时间:怀孕第15~20周
母体血清:绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲型胎儿蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)
如果唐氏筛查高风险,宝妈可要按时到医院做产前诊断哦!
1.温州附一无創DNAA检测:孕第12~24周抽5ml的孕妇外周血,提取孕妇外周血中游离的胎儿的DNA
2.绒毛膜取样术:孕第11~14周从胎盘取得一些细胞样本
3.羊膜腔穿刺检查:孕第16~26周抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水
4.脐血检查:孕第20周后任何时间进行一般在孕26~30周
专业方向:反复呼吸道感染、慢性咳嗽、婴呦儿喘息、支气管哮喘等小儿呼吸系统疾病及新生儿疾病。
出诊时间:周一及周二下午周五上午
广州医科大学附属第一医院
文/儿科 湛洁誼、徐敏
编辑/医院办公室 禾安