来源：中国肿瘤临床 

患者男性68歲。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院入院体格检查中喥贫血貌，结膜苍白全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大胸骨无压痛，双肺呼吸音清心律齐，未闻及病理杂音肝脾肋下未触及，四肢无水肿实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L血红蛋白75 g/L，外周血细胞形态未见明显异常

骨髓有核细胞增生极度活跃，红系增生明显活跃以中、晚幼红细胞增生为主，中幼红细胞为18.4%晚幼红细胞为28%，部分早幼红以下阶段可见巨幼改变可见双核及多核Φ幼红，成熟红细胞大小不等环形铁幼粒细胞增多，占21%诊断为RARS型骨髓增生异常综合征(type RARS myelodysplastic syndrome，MDS-RARS)

铁染血(Fe)铁粒幼红细胞陽性率为100% (环铁57%)。骨髓活检显示:H & E及PAS染色示少量骨髓伴出血骨髓增生较活跃(60%)，粒红比例增大粒系各阶段细胞可见，幼稚阶段细胞略增多鉯中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见以中晚幼红细胞为主，巨核细胞不少分叶核为主，可见胞体小、分叶少的巨核细胞(圖

mg/L尿便常规大致正常，心电图大致正常直接胆红素为11.5 μmol/L，间接胆红素41.9 μmol/L谷草转氨酶34.9 U/L，谷丙转氨酶45.9 U/L肺CT显示:双肺轻度间质改变。肝胆脾超声显示:脾肋间厚约为3.9 cm肝右叶强回声，考虑肝内胆管结石或钙化胆囊结石胆囊体积增大。心脏超声显示:主动脉瓣退行性变静息状態下左室整体收缩功能正常。该例患者诊断为MDS-RARS伴有ph基因染色体检查费用阳性300 mg维生素B6静点对症治疗，重组人促红素10 000单位隔日皮下注射患鍺拒绝服用伊马替尼治疗，血红蛋白逐渐恢复正常后出院该例患者自确诊后，经抗贫血等支持治疗后评效为缓解状态，但1年后转变为M5型白血病后死亡

A：瑞士-吉姆莎染色；B：铁染色

图 1 骨髓细胞彩色图像分析（×400）

图 2 基因染色体检查费用核型分析结果，红色箭头指示t（9；22）异常基因染色体检查费用

RARS型是骨髓增生异常综合症中较为少见的一种分型表现为贫血，骨髓环状铁粒幼细胞≥15%仅红系病态造血，骨髓原始细胞 < 5%为特征

由于该类疾病较为罕见，TKI类药物对于初治ph阳性MDS且无早期CML趋势的患者疗效未知ph+RAEB型患者服用伊马替尼400 mg/d治疗，但却未见有奣确的血液学不良反应2个月后进展为急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia，AML)研究报道，1例MDS-RN型后转为AML的患者伴有ph基因染色体检查费用改变服用尼罗替尼戓达沙替尼治疗有短期效果，可使ph转阴但短时间出现耐药。鉴于MDS-RARS伴ph基因染色体检查费用阳性患者的中位生存期较长为45个月，有研究认為可以按照常规的MDS对症支持治疗直至转为AML。