身体中有一种染色体称为常染銫体，又称为体染色体在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体发生异常致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可引起的遗传性疾病如果父母双方之一带有常染色体的显性病理性基因，只要有一个病理性基因传给子女子女就会出现和父母同种的疾病。常染色体显性遗传病常见的有多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指症、并指症、结节性硬化病、多发性的家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜毋细胞瘤等疾病
常染色体显性遗传病可以是生殖细胞基因发生突变导致，也可以是从双亲任何一方遗传而来理论上，如果一个患者只囿一个病理性的基因与常人结婚，子女中会有50%的可能性患上同一种疾病；如果夫妻双方均为患者则子女患病的可能性为75%；如果夫妻双方中有1个为纯合子患者，即一对基因都是病理性的基因则子女的患病率为100%。