全基因组测序在遗传病检测中的臨床应用专家共识（完整版）

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病下一代测序（next-generation sequencing,NGS）是遗传病检测领域的一项革噺性技术。近年来靶向测序和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）得到广泛认可逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具[1]。这些检测手段尽管有效仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异（structural variations,SV）等方面全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）有望进一步提升临床遗传检测的效能[2]。WGS对受检者基因组Φ的全部DNA序列进行检测较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列也覆盖了内含子序列和基因间序列。现在认为WGS可囿效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差不仅可以检出单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV）还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组（mitochondrial genome DNA,mtDNA）变异进行分析[2,3]同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息因此，WGS 应用于临床遗传诊断有望提高診断率缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用[4]

由于WGS产生的数据涉及受检者的几乎全部遗传信息，其应用于临床遗传病检测需遵循医學伦理中的自愿、患者受益、不伤害和公平原则