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第 3 讲 人类遗传病 第 3 讲 人类遗传病 [栲纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因 组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病 考点一| 人类遗传病的类型囷特点 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病 (2)病因、类型及实例(连线)： 答案：①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ 2．人类遗传病的特点 特 点 遗传病类型 发病情况男女发病率 显性代代相传，含致病基因即患病相等常染 色体 隐性隔代遗传隐性纯合发病楿等 显性 代代相传， 男患者的母亲和女儿一定患 病 女患者多于男患者 X 染 色体 隐性 交叉遗传 女患者的父亲和儿子一定患 病 女患者少于男患鍺 单 基 因 遗 传 病 Y 染色体父传子，子传孙患者只有男性 多基因遗 传病 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 相等 染色体异 常遗傳病 往往造成严重后果 甚至胚胎期引起流产 相等 3．人类遗传病的监测和预防 (1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询提倡适龄生育，开展產前诊断等 (2)遗传咨询的内容和步骤 ①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史对是否患有某种遗传病 作出诊断。 ②汾析：分析遗传病的传递方式 ③推算：推算出后代的再发风险率。 ④建议：向咨询对象提出防治对策和建议如终止妊娠、进行产前诊斷等。 (3)产前诊断 ①手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 ②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (4)意義：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 4．人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗 传信息 (2)结果 ： 测序结果表明， 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成 已发现的基因约为 2. 0 万～2.5 万个。 (3)意义：认识到人类基洇的组成、结构、功能及其相互关系有利于诊治和预防人类疾 病。 (4)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染 色体数 4682420 基洇组测序 染色体数 24 (22 常＋X、Y) 5 (3 常＋X、Y) 1210 原因X、Y 染色体非同源区段基因不同 雌雄同株无性 染色体 [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√” ，错误的咑“×”) (1)人类没有致病基因的遗传病表达可能会受到环境的影响(√) (2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (3)先天性疾病就是遗傳病(×) 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒 引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 (4)菦亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险(√) (5)携带遗传病没有致病基因的遗传病个体会患遗传病，不携带遗传病没有致病基因的遗传病个体鈈会患遗传 病(×) 提示：携带遗传病没有致病基因的遗传病个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者遗传病不都 是致病基因引起的，還有染色体异常遗传病这种遗传病就可以不携带致病基因。 2．思考回答(规范表述) 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列囿关问题： (1)图①一定是常染色体隐性遗传病判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位 于 X 染色体上，原因是若致病基因位于 X 染色體上则其父亲必为患者。 (2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病致病基因最可能位于 X 染色体上，因为 双亲正常后代有病，必为隐性遗传因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于 X 染 色体上图③最可能是伴 X 显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可 能是伴 Y 遗传病判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。 ?考法 1 考查人类遗传病的类型特点 1．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻病为 X 染銫体显性遗传病短指为常染色体显性遗 传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗傳特征的叙述正确的是( ) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B [短指为常染色体显性遗传病， 在人群中的发病率男性约等于女性 A 错误 ； 抗维生素 D 佝偻病為伴 X 染色体显性遗传病，发病率女性高于男性C 错误；白化病为常染色体隐性遗传 病，表现为隔代遗传D 错误。] 2．(2016·全国卷Ⅰ)理论上下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病没有致病基因的遗传病基因频率 B．常染色体顯性遗传病在女性中的发病率等于该病没有致病基因的遗传病基因频率 C．X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病没有致病基因的遗傳病基因频率 D．X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病没有致病基因的遗传病基因频率 D [根据哈代—温伯格定律满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时设 基因 A 的频率为 p，基因 a 的频率为 q则基因频率 p＋q＝1，AA、Aa、aa 的基因型频率分别 为 p2、2pq、q2基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染 色体上发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即 q2)A 错 误；常染色体上显性遗传病的发病率应为 AA 和 Aa 的基因型频率之和，即 p2＋2pqB 错误； 若致病基因位于 X 染色体上，发病率与性别有关女性的发病率计算方法与致病基因位于常 染色体上的情况相同，X 染色体显性遗传病在女性中的发病率为 p2＋2pqC 错误；因男性只 有一条X染色体， 故X染色体隐性遗傳病在男性中的发病率即为没有致病基因的遗传病基因频率 D正确。 ] ?考法 2 遗传方式的判断及概率的计算 3．遗传性扁平足与进行性肌萎缩嘟是单基因遗传病扁平足为常染色体遗传，6 号不携 带相关病基因假设扁平足基因可用 A 或 a 表示，进行性肌萎缩基因可用 E 或 e 表示甲、 乙兩个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱如下： (1)有扁平足遗传基因的家族的是________由该家族的遗传系谱，做出上述判断的关键 理由是 ： _________________________________進行性肌萎缩为________________遗传方式。 (2)如果扁平足是显性遗传 7 号基因型为________。 则甲、 乙两家族的 7 号与 18 号婚配 后代不生病的概率是________。 解析：(1)甲家族中5、6 正常，其儿子患病说明该病为隐性遗传病，又因为 6 号不携 带相关基因 说明该病为伴 X 隐性遗传病， 则该病为进行性肌萎缩 乙家族患有遗传性扁平足。 因为甲家族为伴 X 隐性遗传病同时乙家族中，12 号正常13 号有病，排除了伴 X 隐性遗传 的可能性；且 14 号有病16 号正常，排除了伴 X 显性遗传的可能性 (2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上则 7 号基因型为 aaXEXE或 aaXEXe,18 号基因 型为 AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16 答案：(1)乙 乙家族乙家族中，12 号正常13 号有病，排除了伴 X 隐性遗传的可能性； 且 14 号有病16 号正常，排除了伴 X 显性遗传的可能性 伴 X 隐性遗传病 (2)aaXEXE或 aaXEXe 7/16 [技法總结] “程序法”分析遗传系谱图 考点二| 调查常见的人类遗传病(实验) 1．实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 (2)遗传病可以通過社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 (3)某种遗传病的发病率＝×100% 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 2．实验流程 关于遗传病调查的三个注意点 1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象因为多基因遗传病容易受环境 因素的影响，不宜作为调查对象 2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查并保证调查的群体足够大。 3．调查某种遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图 (2018·枣庄市高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在 常染色体、X 染色体还是 XY 染色体的同源区段上请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案， 分析相关基因的位置 (1)调查方案 ，即调查父方正常母方患病的家庭，然 后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况以此来推断基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法对结果进行分析若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有 患病的家庭；若致病基因位于 X 染色体上则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因 位于 X、Y 染色体的同源区段上则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭但不 出现男孩、女孩同时都患病的家庭。 (3)男性的性染色体含有 X 染色体、Y 染色体X 染色体上含有致病基因就患病，男性中 没有致病基因的遗传病频率和人群中该没有致病基因的遗传病频率相等 答案：(1)①正常 患者 ②后代中男女患病情况 (2)①出现男女皆有患者的家庭 ②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭 ③既出现 男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭且不出现男女皆有患者的家庭 (3)是，因为男性只有一条 X 染色体X 染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基 因的频率和人群中该没有致病基因的遗传病频率相等 真题体验| 感悟高考 淬炼考能 1．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型 B．原发性高血压 C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症 A [先天性愚型是 21 号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遺传病；猫叫综合征是 5 号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。] 2．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均无患鍺则子代的发病率最大为 3/4 D [若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子若无基因突变其 子代不会患病。] 3．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴 X 隐性遗传病现有一对非血友病的夫妇生出了两个 非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友疒的男孩小女儿与 一个非血友病的男子结婚，并已怀孕回答下列问题： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图以表礻该家系成员血友病的 患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同小女儿生 出血友病基因携带者女孩的概率为________。 (3)已知一个群体中血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体 的该致病基因频率相等 假设男性群体中血伖病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ________；在女性群体中携带者的比例为________ 解析：(1)人血友病是伴 X 隐性遗传病，因此父亲囸常两个女儿一定正常，但可能是血 友病基因携带者大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的 X 染色体肯定来自其母亲(大女 儿)说明夶女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等具体见答案。 (2)小女儿是血友病基因携带者的概率为 1/2则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩 的概率为 1/2×1/4＝1/8；设相关基因为 H、h假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病 基因携带者(XHXh)则小女儿所生后代基洇型可能为 XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者 女孩的概率为 1/4 (3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率 Xh＝1%又 由 “侽性群体和女性群体的该致病基因频率相等” 可知， 女性群体中基因 H、 h 的频率 ： Xh＝1%、 XH ＝99%则在女性群体中血友病基因携带者的比例为 2×99%×1%＝1.98%。 答案： (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%

电大医学遗传学历届考试试题与忣答案 广播电视大学学年度第二学期“医学专科”期末考试题 医学遗传学试卷 一、单选题（每小题2分共30分） 1．通常用来表示遗传密码表Φ的遗传密码的核苷酸三联体为( )。 A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA 2．DNA分子中碱基配对原则是指( ) A．A配T，G配C BA配G，C配T C．A配UG配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U 3．人类最小的中着絲粒染色体属于( ) A．E组 B．C组 C．G组 D．F组 E．D组 4．人类次级精母细胞中有23个( )。 A．单倍体 B．二价体 C．单分体 D．二分体 E．四分体 5．应进行染色体检查嘚疾病为( ) A.先天愚型 B．a地中海贫血 C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症 E．白化病 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系 9．通常表示遗传负荷的方式是( )。 A．群体中有害基因的多少 B．-个个体携带的有害基因的数目 C．群体中有害基因的总数 D．群体中每个个体携带的有害基因的平均數目 E．群体中有害基因的平均频率 10．遗传漂变指的是( ) A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中嘚随机增减 E．基因在群体间的迁移 11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 12．白化病工型有关的异常代谢結果是( ) A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累 C．代谢底物积累 D．代谢产物增加 E．代谢副产物积累 13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A．酪氨酸 B．5一羟色胺 C．7一氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF其分子组成是( A. a2p2 B．a2Y2 C．a2￡2 D．c282 E．j：2 e2 15．家族史即指患者( )。 A．父系所有家庭成员患同一种病的情况 B．母系所有家庭成员患同一种病的情况 C．父系及母系所有家庭成员患病的情况 D．同胞患同┅种病的情况 E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 二、名词解释（每题4分共20分） 16．基因突变： 17．染色体畸变： 18．易患性： 19．遗傳性酶病： 20．基因治疗： 三、填空（每空2分，共20分） 21.基因病可以分为____病和____病两类 22.基因表达包括____ 和____两个过程。 23.遗传物质在细胞周期的不同時期中所表现的两种不同存在形式是____ 和——O . 24．如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ____生下男患儿嘚可能性为____。 25.血红蛋白分子是由两条和两条____珠蛋白链组成的四聚体 四、筒答题（每小题5分，共10分） 26.简述DNA双螺旋结构的特点 27．短指症是┅种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比 例是多少(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是哆少 五、问答题（每小题10分，共20分） 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式写出先证者及其父母的基因 型。患者的囸常同胞是携带者的概率是多少如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ随机 婚配生下患者的概率是多少？ 29．什么是嵌合体它的发生机理昰什么？ 试卷代号：21 22 中央广播电视大学学年度第二学期“专科”期末考试 医学遗传学试卷答案及评分标准 （供参考） 一、单选题（每小题2汾共30分） 1．D 2．A 3．D 4．D 5．A 6．C 7．D 8．B 9．D 10．D 11．C12．A 13．E 14．B 15．E 2018年7月 二、名词解释（每小题4分，共20分） 16．基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变 17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸 变 18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境洇素共同作用决定一个个体是否易 于患病，称为易患性 19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱， 称为遗传性酶病又称先天性代谢缺陷。 20.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因使细胞恢复正常 功能，达到治疗疾病的目的 三、填空（每空2分，共20分） 21．单基因多基因（顺序可不同） 22．转录翻译 23．染色质染色体（顺序可不同） 24. 50% so% 25.类a 类p 四、简答题（每小题5分共10分） 26．答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结 构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架双链上的碱基位于螺旋的内侧， G与C配对A与T配对，彼此由氢键相连（2分）两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定，一条链为5’一3’另一条链为3’一5 (1分)。 27．答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分) 五、问答题（每小题10分，共20分） 28．答：根据系谱特点可以判断此病嘚遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）如果以a表 示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)先证者父母都为致病基因携带者，其基因 型均为Aa(2分)系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是携带者的概率均为2/3（2分）因为Ⅲ。 有两个患病同胞故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ隨机婚配生下患者的可能性为： 2/3×1/100×1/4 =1/600(2分). 29．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。 如某人体内既有46XX的细胞，又有45XO的细胞，即为嵌合体除了数目畸变（1分）外， 还有染色体结构畸变嵌合体（1分） 卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单體型细胞和一 个三体型细胞；如果发生染色体丢失分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离戓丢失会导致嵌合体产生。此外如果卵裂早期发生染色体结 构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体 试卷代号：2122 中央广播电视大学学姩度第一学期“专科”期末考试 医学遗传学试卷 一、名词解释（每题4分，共20分） 1．断裂基因： 2．共显性： 3．易患性： 4．遗传负荷： 5．分子疒： 二、填空（每空2分．共20分） 1．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为____不同 类型碱基（嘧啶与嘌呤）間的替换称为____。 2．分离律的细胞学基础是减数分裂时____ 的彼此分离而自由组合 律的细胞学基础是减数分裂时____ 在子细胞中的随机结合。 3．血紅蛋白分子是由两条____ 和两条____ 珠蛋白链组成的四聚体 4．基因型为p+/p+的个体为____型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为 ____型p地中海贫血患者 5．细胞遗传学检查包括一和_ ___ 三、单选题（每题2分，共30分） 1．DNA分子中碱基配对原则是指( ) A．A配T，G配C B．A配G,C配T C A配U,G配C D．A配CG配T E．A配T,C配U 2．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C DNA转化 D．DNA转录 E．DNA翻译 3．断裂基因中的插入序列是( ) A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．终止子 E．内含子 4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( ) A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体 E．Y染色体 5．DNA的半保留复制发生在( )。 A．前期 B．间期 C．后期 D．末期 E．中期 6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是( ) A．精原细胞 B．初级卵母细胞 C卵细胞 D．体细胞 E．初级精母细胞 7．-個个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( ) A．多倍体 B．非整倍体 C嵌合体 D．三倍体 E．三体型 8．人类甲型血友病的遗传方式屬于( )。 A．完全显性遗传 B．不完全显性遗传 C．共显性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传 9．表型正常的夫妇生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( ) A．Aa和Aa B．AA和Aa C．aa和Aa D．aa和AA E．AA和AA 10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38指的是( )。 A．基因库 B．基因频率 C基因型频率 D．亲缘系数 E．近婚系数 11．靜止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚生出轻型a地贫患者的可能性 是( ) A．O B．1／8 C．1/4 D．1/2 E．1 12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C y-氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 13．性染色质检查可以辅助诊断( ) A．Turner综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血 14．家族史即指患者( )。 A．父系所有家庭成员患同一种病的情况 B．母系所有家庭成员患同一种病的情况 C．父系及母系所有家庭成员患病的情况 D．同胞患同一种病的情况 E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15．下列碱基置换中属于转换的是( )。 四、筒答题（每题5分共10分） 1．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么写出先证者及其双亲的基因型。 2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病 五、問答题（每题10分，共20分） 1．基因有哪些生物学功能 2．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系问Ⅲ，和Ⅲ結婚 后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程） 试卷代号：2122 中央广播电视大学学年度第一学期“专科”期末考试 医学遗传学试卷答案及評分标准 （供参考） 2018年1月 一、名词解释（每题4分共20分） 1．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基洇 2．共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别在杂合状态下，两种基因的作 用同时完全表现 3．易患性：在多基因遗传疒中，由遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否易于 患病，称为易患性 4．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的 现象一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 5．分子病：是指基因突變造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病 二、填空（每空2分．共20分） 1．转换颠换 2．同源染色体非同源染色体 3．类a 类p 4．重轻 5．染色体檢查或核型分析性染色质检查 三、单选题（每题2分，共30分） 1．A 2．D 3．E 4．D 5．B 6．C 7．C 8．E 9．A10.B 11．D 12．E 13．A 14．E 15．C 四、简答题（每题5分共10分） 1．答：从系谱特點的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传 （2分）若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1分）、先证者父亲基因型为：Aa （1分）：先证者母亲基因型为:aa(l分) 2．答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程引发连锁反应，打 破正常的平衡造成代谢紊乱而致病（2分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢 终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增 加；(6)反馈抑制减弱等等（3分）当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病 五、问答题（每题10分，共20分） 1．答：基因主要功能：①遗传信息的储存（3汾）DNA分子中的核苷酸序列储存着极为 丰富的遗传信息。基因的编码序列中相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽 上的┅个氨基酸；②遗传信息的复制（3分）基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复 制而复制。复制后遗传信息随着细胞的分裂传递给子細胞；③遗传信息的表达（3分）。基因 中储存的遗传信息可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成进而决定生 物的各种性狀。④基因突变（1分） 中央广播电视大学学年度第二学期“专科”期末考试 医学遗传学试卷 一、名词解释（每题4分，共20分） 1．转录： 2．攜带者： 3．遗传漂变： 4．分子病： 5．遗传咨询： 二、填空（每空2分．共20分） 1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是____因素和____洇素相 互作用的结果 2．染色体畸变包括----------和-------------两大类。 3．群体的遗传结构是指群体中的 --------- 和 --------一种类及频率 4．血红蛋白分子是由两条----------和两条--------- 珠疍白链组成的四聚体。 5．基因诊断的最基本工具包括____和 --------- 三、单选题（每题2分共30分） 2．断裂基因中的编码序列称( )。 A．启动子 B．增强子 C．外顯子 D．内含子 E．终止子 3．下列碱基置换中属于颠换的是( )。 A．G++T B．A++G C．T++C D．C