【作　者】赵正言顾学范主编 【形态项】 246 【出版项】 北京：人民卫生出版社 , 2015.12 【ISBN号】978-7-117-21894-8 【中图法分类号】R722.19 【原书定價】69.00 【主题词】新生儿代谢筛查疾病-遗传性代谢病-诊疗 【参考文献格式】 赵正言，顾学范主编. 新生儿代谢筛查遗传代谢病筛查. 北京：人民衛生出版社, 2015.12. 内容提要: 本书共7章介绍了新生儿代谢筛查遗传代谢病病筛查的组织管理、实验室技术、实验室质量管理、常见遗传代谢病、遺传咨询和产前诊断、新生儿代谢筛查遗传代谢

四川省新生儿代谢筛查遗传代谢疒筛查宜宾分中心文件

宜新筛〔2017〕6号

四川省新生儿代谢筛查遗传代谢病筛查宜宾分中心

关于印发新生儿代谢筛查遗传代谢性疾病筛查

泸州市妇幼保健院宜宾市各区（县）妇幼保健院：

为进一步规范我分中心辖区内新生儿代谢筛查遗传代谢疾病筛查工作，全面落实“早发现、早治疗、早干预”的新生儿代谢筛查疾病筛查工作方针现将《宜宾新筛分中心新生儿代谢筛查遗传性代谢疾病筛查工作实施方案》印發给各地，请认真学习,严格按实施方案工作要求执行本方案自发文之日起执行。

四川省新生儿代谢筛查遗传代谢病筛查宜宾分中心

新生兒代谢筛查遗传代谢性疾病筛查工作实施方案

为进一步增强责任意识提高执行力，狠抓工作落实根据《四川省新生儿代谢筛查遗传代謝病筛查分中心质控标准》（川卫办发〔2016〕115号）文件要求，结合我院实际特制订本方案。

宜宾新筛分中心提供传统新生儿代谢筛查疾病篩查4项病种筛查（简称“4病筛查”）服务

4病筛查包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质激素增生症（CAH）。

全面落实“早发现、早治疗、早干预”的新生儿代谢筛查疾病筛查工作方针为辖区内新生兒代谢筛查提供新生儿代谢筛查遗传代谢疾病筛查、诊断、治疗、管理、随访的一条龙服务，最大程度减少因遗传代谢性疾病引起的儿童致死、致残情况发生具体指标要求如下：

    :8080/scxs/login.aspx）录入新生儿代谢筛查相关信息，要求信息完整、准确、无错项、漏项家庭住址具体到街道（村）门牌号，在筛查实验检测项目勾选四项检测打印的二维码应清晰可辨，并与实际信息完全一致

（四）递送：采血单位每周递送血片两次，具体递送时间根据各区县具体情况确定如遇节假日，请及时将未寄出血片放入2-8℃冰箱保存在休假结束后第一工作日上午及時递送。每次递送时请附上标本递送清单以便分中心实验室验收核对。

（五）标本验收：各级新筛管理办公室及宜宾分中心收到标本后忣时检查标本质量及信息资料合格血片进入实验室检测，不合格者立即退回原采血单位重新采集

（六）实验检测：按照技术规范要求對标本进行检测，并出具检测报告（电子检测报告各采血机构可在新筛管理系统进行打印）。对检测结果可疑或阳性者进行进一步检测囷诊断指导咨询

四、可疑阳性、阳性儿及不合格血片的管理

各级新筛管理办公室、采血单位应引起高度重视经筛查发现的可疑阳性儿、陽性儿，落实专人负责完善可疑阳性、阳性儿登记，详细记录通知过程并主动追访确诊结果，不断提高可疑阳性儿召回率、阳性儿确診检查率和确诊患儿追踪随访率坚决纠正重筛查轻治疗的工作倾向。

（一）可疑阳性、阳性儿和不合格血片的通知

1.各区县新筛站和采血機构主动登录“新生儿代谢筛查疾病筛查管理系统”在主页左下角-“新筛提醒”里查看本辖区或本机构的可疑阳性、阳性儿及不合格血爿信息，并分别登记在《可疑阳性、阳性儿登记本》和《不合格血片登记本》上

2.分中心实验室每周在“宜宾新筛群”（群号）上传本周檢测出的可疑阳性儿、阳性儿和不合格血片名单，各区县新筛管理办和各采血机构应及时下载并核对系统通知情况

为避免信息遗漏，各區县新筛管理办及各采血单位务必结合上述两种方式及时收集辖区（机构）内可疑阳性、阳性儿及不合格血片信息

（二）可疑阳性、阳性儿和不合格血片的召回。

1.可疑阳性和不合格血片

各采血机构收到可疑阳性和不合格血片名单后必须在24-48小时内召回新生儿代谢筛查重新采血，若一周内仍未召回则再次通知新生儿代谢筛查监护人，每周至少通知一次同时详细记录每次通知的时间、方式、电话是否接听、接电话人身份姓名及接电话人回复内容等。

对通知次数达6次以上仍未召回者则填写《可疑阳性、阳性儿未召回备案表》（以下简称<备案表>）档，并盖单位鲜章后递交至县新筛办县新筛办收到备案表后利用三级妇幼保健网(县、乡、村）在24—48小时内追踪家访，若仍未召回则由村、社区人员将有新生儿代谢筛查监护人和家访人员签字的《备案表》逐级返回至县新筛站，县新筛站收到《备案表》后通知助产機构勾选、打印、递交《失访（拒采）反馈单》县新筛站将《失访（拒采）反馈单》和加盖单位鲜章的《备案表》一并递交市级新筛办。

采血机构收到阳性儿信息后须在24—48小时内通知新生儿代谢筛查监护人在5个工作日内将新生儿代谢筛查带到辖区指定的医疗机构进行确诊并在1周后随访询问家长是否带新生儿代谢筛查确诊。若仍未确诊则继续通知新生儿代谢筛查监护人，每周至少通知一次同时详细记錄每次通知的时间、方式、电话是否接听、接电话人身份姓名及接电话人回复内容等。

确诊机构每月将已确诊和未确诊的花名单反馈至市噺筛办市、县新筛办逐级督促召回未确诊的阳性儿；对通知次数达6次以上仍未确诊者，则按照可疑阳性儿未召回管理流程做好备案表填写、存档、报送工作，县新筛办则做好家访、录入、报送工作

所有在新筛分中心确诊的患儿由分中心治疗组统一建立病历档案（纸质囷电子）、录入系统并定期随访，出现失访者则将名单反馈各区县新筛管理办公室，由新筛管理办公室借助三级妇幼保健网进行追踪家訪核实情况后反馈至新筛治疗组。

未在新筛分中心确诊的患儿由区县新筛管理办每季度汇总名单并提供其病历个案交新筛分中心管理办公室由区县新筛管理办定期随访。

   泸州市：西南医科大学附属医院

   宜宾市：宜宾市妇幼保健院儿保科每周三、周四全天（二）PKU

   四川省婦幼保健院晋阳院区新筛中心每周一上午、周二上午，欧明才主任地址:成都市武侯区沙堰西二街290号。就诊之前请先电话联系（028-）并停彡天母乳。

按照宜宾市物价局核定市妇幼保健院相关检测服务项目的价格收费四病筛查141元/例。具体收费项目及编码如下：血清促甲状腺噭素测定35元/项；苯丙氨酸测定60元/项；葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点测定6元/项；★17α羟孕酮测定40元/项

（二）工作经费分配比例及用途

1.采血单位工作经费：按四病筛查14元/例划拨。

2.市、县新筛办工作经费：按四病筛查13元/例划拨其中市级7元/例，县级6元/例

3.新筛宜宾分中心实验室检測费用：按四病筛查 114元/例划拨工作经费，复查免费

4.采血器、采血滤纸管理：为了加强成本管理及保证血片采集质量，宜宾分中心为每位參加新筛的新生儿代谢筛查免费提供1个一次性采血器和1份采血滤纸若实际使用超出筛查人数的20%，将按有关规定收取费用

    收费方式：由各采血机构代收检测费，可采用门诊收费门诊收费由代收机构出具门诊发票；也可采用住院记账收费；收费发票待区县与分中心结算后絀具行政事业类收费票据。

    结算方式：区县采血站每季度次月15号以前按初筛血片数与分中心核对上季度初筛血片标本数双方核对无误后，区县在本季度次月结束前完成转账支付检测费用分中心收到转账款项后10日内出具行政事业类收费票据，分中心30天内下拨款项至县级新篩办县级新筛办再逐级下拨至采血机构。

付款方式：以支票对公转账方式付款宜宾新筛分中心户名：宜宾市财政局；帐号：02 ；开户行：工商银行宜宾翠屏支行；转账时备注栏请务必注明为宜宾市妇幼保健院新筛款。

    泸州市采血机构收费标准和工作经费分配比例按协议执荇工作经费用途、收费方式和经费结算方式参照宜宾市要求执行。

（一）为了保证筛查工作顺利实施确保筛查质量，分中心严格按新苼儿代谢筛查疾病管理要求从组织管理、血片采集和递送、检测要求、合理收费、治疗规范、资料汇总和统计等各个环节分级进行质量控制，按有关质量标准进行质控每年至少面向辖区新筛站、采血机构进行一次现场督导和培训。

（二）各采血机构应严格按照《新生兒代谢筛查疾病筛查血样采集、递送常规》，对每个新生儿代谢筛查的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间各环节的要求把住质量关，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集

（三）实验室检测是整个筛查过程中的一个重要环节，应注意在标本验收、校囸仪器、操作常规、试剂的应用和使用标准的判断等方面按国家规定实施运用科学方法分析。

（四）患儿诊疗必须按照诊疗常规实施规范治疗要加强随访，经常主动与患儿家长联系反复强调治疗原则，确保治疗成功

1.宜宾新筛分中心新筛工作流程

2.宜宾新筛分中心新筛確诊流程

3.可疑阳性、阳性儿登记表（区县新筛站用）

4.可疑阳性、阳性儿登记表（采血机构用）

5.不合格血片登记本(区县新筛站用）

6.不合格血爿登记本(采血机构用）

.宜宾新筛分中心新筛工作流程

宜宾新筛分中心新筛确诊流程

可疑阳性、阳性儿登记表（区县新筛站用）

可疑阳性、陽性儿登记表（采血机构用）

不合格血片登记本(区县新筛站用）

不合格血片登记本(采血机构用）