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我查出珠蛋白基因-a3.7缺失杂合子，对方一切正常
状态：就诊前
建议上传血常规等检查结果。
状态：就诊前
杨大夫：我查血常规检查都是正常的，今天我也刚拿了染色体的结果“检验诊断G显带核型：46，XX（未见染色体明显异常）”，我老公的“检验诊断G显带核型：46，XY（未见染色体明显异常）”,请问这是怎么回事。我现在都不知要查什么了？
结果不能排除地贫。
疾病名称：重度地中海贫血&&
希望得到的帮助：请问该病做骨髓移植除广州南方医院外，还有哪些专业医院？排铁针和排铁药有什么区别？...
病情描述：郑医生，你好，父亲轻度β（CD43）地贫，母亲轻度β（CD17）地贫，我家宝宝二个月时因咳嗽入院检查，儿童医院检查出重度地贫，国庆节时输过一次血，住院一个星期治疗了肺炎后，至今未进行治疗。...
疾病名称：轻型地中海贫血&&
希望得到的帮助：我想咨询轻型地中海贫血是不是再生障碍性贫血呀，它们是一种病吗？
病情描述：我想咨询轻型地中海贫血是不是再生障碍性贫血呀，它们是一类吗？
疾病名称：地中海贫血，东南亚缺失型杂合子，HbH病&&
希望得到的帮助：如果治疗胆结石
病情描述：地中海贫血hbh病，第一张图是2017.6月份的，第二张是2017.11月的，胆结石变化大，严重吗？怎么治疗？
疾病名称：怀疑地中海贫血&&
希望得到的帮助：请问 医生 就现在的血单化验看 属于哪种贫血
病情描述：一直贫血 未确诊属于哪种贫血 一胎产检按缺铁性贫血治疗 现二胎 医生怀疑为地中海贫血 去温医一院复查 检验地贫dna 检测未出 其他三项血检单已传
疾病名称：B杂合子轻度地中海贫血&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,现在想做正颌手术不知道会不会影响
病情描述：做婚前常规检查的时候做了地中海贫血珠蛋白基因检测查出轻度地中海贫血
疾病名称：地中海贫血&&
希望得到的帮助：1、我的地贫属于哪种型？老公的呢？2、孩子需要做羊水穿刺基因检测吗？3、报告没有α突...
病情描述：怀孕查出地中海贫血，老公也查了，但是这个报告没有查α突变
疾病名称：贫血&&
希望得到的帮助：检查地中海贫血需要空腹吗？
病情描述：检查地中海贫血需要空腹吗？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨洪涌大夫的信息
血液病、胃肠、肝胆病、疲劳综合症、血栓性疾病
杨洪涌，男，医学博士，毕业于广州中医药大学。现任广州中医药大学教授、主任中医师，博士生导师，国家重点...
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地中海贫血知识介绍
血液内科好评科室
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宝宝2岁，发现a-珠蛋白基因a3.7杂合
匿名用户&&&&
| &&&&浏览7178次 &&&&| &&&&提问时间： 19:32:32 &&&&|&&&& 回答数量：
病情描述：
宝宝2岁，发现a-珠蛋白基因a3.7杂合缺失 -a3.7/aa ，符合a-地中海贫血基因改
想得到怎样的帮助：是什么意思，平时生活需要注意什么
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
指导意见：
您好 这说明宝宝有地中海贫血，但是这种属于轻型地中海贫血，一般不会有明显贫血表现，不会对生长发育有太大影响，但还是建议多监测血象变化
用户回答专区 用户的建议仅供参考
病情分析：
你好，这个检查结果主要是提示这个小孩已经存在有地中海基因，向这个情况还需要再提供一下详细的，血常规检查结果就能够明确是否出现？地中海贫血发作。
指导意见：
我出现地中海型贫血发作的话，这个是需要及时进行治疗的，平时生活中饮食习惯的话清淡饮食就可以，暂时没有其他，饮食方面的禁忌。
咨询相关专家
擅长:内科护理综合
擅长:心理科综合
擅长:内科疾病
育儿|两性|男性|整形|养生|老人四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血--SE、-α3.7和-α4.2缺失-Detection of α thalassemia --SEA, -α3.7 and -α4.2 deletion by quadruple TaqMan real-time fluorescence PCR
<meta name="Description" content="摘要：目的：建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血（α地贫）--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。 方法：建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法，同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数，快速诊断α地贫缺失基因型；以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本，并与gap-PCR平行对比检测，评价该方法的准确性与实用性。 结果：建立的检测体系扩增效率均接近100%；28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%，且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。 结论：本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法，操作简单快速，结果准确可靠，适合大规模人群筛查和常规分子诊断。;Abstract: Objective：To establish and evaluate a globin gene copies relative quantitation method for the rapid detection of α-thalassemia --SEA、-α3.7 and -α4.2 genotypes.
Methods：The quadruple TaqMan real-time fluorescence PCR combined with 2-ΔΔCt data analysis was established to simultaneously detect the relative copies of ψα, α2 and α1 genes for the rapid diagnosis of deletion genotypes of α-thalassemia. Then, 28 samples with known deletions of α-thalassemia genotypes and 309 clinical samples were detected by the established method, and the obtained results were compared with those from gap-PCR to evaluate the accuracy and practicality of the method.
Results：The amplification efficiency of the established detection system was close to 100%. The accuracy of the detection system for the results of 28 samples with known deletions of α-thalassemia genotypes and 309 clinical samples was up to 100%. Moreover, the false negative and false positive caused by a small amount or trace of foreign contamination could be effectively eliminated. Conclusion：The established detection system based on globin gene copies relative quantitation technique could detect the deletions of α-thalassemia --SEA、-α3.7 and -α4.2 genotypes simply, rapidly and accurately, which was suitable for the large scale population screening and routine molecular diagnosis."/>
<meta name="citation_title" content="四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血--SE、-α3.7和-α4.2缺失"/>
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赵学峰,王格,周万军.四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血--SE、-α3.7和-α4.2缺失[J].临床检验杂志,1-404
四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血--SE、-α3.7和-α4.2缺失
Detection of α thalassemia --SEA, -α3.7 and -α4.2 deletion by quadruple TaqMan real-time fluorescence PCR
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基金项目:国家自然科学基金（）。
作者单位&，&&，&&，&
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&&&&&&摘要：目的：建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血（α地贫）--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。 方法：建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法，同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数，快速诊断α地贫缺失基因型；以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本，并与gap-PCR平行对比检测，评价该方法的准确性与实用性。 结果：建立的检测体系扩增效率均接近100%；28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%，且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。 结论：本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法，操作简单快速，结果准确可靠，适合大规模人群筛查和常规分子诊断。
&&&&&&Abstract: Objective：To establish and evaluate a globin gene copies relative quantitation method for the rapid detection of α-thalassemia --SEA、-α3.7 and -α4.2 genotypes.
Methods：The quadruple TaqMan real-time fluorescence PCR combined with 2-ΔΔCt data analysis was established to simultaneously detect the relative copies of ψα, α2 and α1 genes for the rapid diagnosis of deletion genotypes of α-thalassemia. Then, 28 samples with known deletions of α-thalassemia genotypes and 309 clinical samples were detected by the established method, and the obtained results were compared with those from gap-PCR to evaluate the accuracy and practicality of the method.
Results：The amplification efficiency of the established detection system was close to 100%. The accuracy of the detection system for the results of 28 samples with known deletions of α-thalassemia genotypes and 309 clinical samples was up to 100%. Moreover, the false negative and false positive caused by a small amount or trace of foreign contamination could be effectively eliminated. Conclusion：The established detection system based on globin gene copies relative quantitation technique could detect the deletions of α-thalassemia --SEA、-α3.7 and -α4.2 genotypes simply, rapidly and accurately, which was suitable for the large scale population screening and routine molecular diagnosis.}