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亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的C677T基因多态性位点是研究比较热得一个位点MTHFR是叶酸代谢的限速酶,催化510-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,从而在叶酸代谢、DNA甲基化及修复中起重要作用
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