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镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为__________。(2)图中②表示以DNA的一条链为模板，按照_______原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为______。图中③表示的过程遗传学上称为________。(3)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是______；氨基酸乙是_______。(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是______和_______。(5)下图是一个镰刀型细胞贫血症的系谱图。由此可知，镰刀型细胞贫血症是_______性遗传病，致病基因位于________染色体上。请用遗传图解来解释Ⅲ-10的患病原因_______(基因用B、b表示)。
题型：读图填空题难度：偏难来源：河南省期末题
(1)基因突变(2)碱基互补配对；转录；翻译(3)谷氨酸；缬氨酸(4)突变频率低；往往有害(5)隐性；常；
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据魔方格专家权威分析，试题“镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换..”主要考查你对&&遗传病的类型，DNA的复制，遗传信息的转录，遗传信息的翻译，基因突变&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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遗传病的类型DNA的复制遗传信息的转录遗传信息的翻译基因突变
遗传病的类型：类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）常见单基因遗传病分类：①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。发病特点：女患者多于男患者遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。知识拓展：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。例& 下列说法中，均不正确的一组是(&& ) ①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响 ③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法 ④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病 A．①②B．③④C．①③D．②④ 思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。答案C DNA分子的复制：
知识点拨:1、DNA分子复制过程中的相关数量关系： 2、DNA分子复制过程中的相关数量关系若取一个全部N原子被15N标记的DNA分子(0 代)，将其转移到含14N的培养基中培养（复制）若干代，其结果分析如下： (1)子代DNA分子中，含14N的有2n个，n表示复制代数，只含14N的有（2n一2）个，做题时应看准是 “含”还是“只含”。 (2)无论复制多少次，含15N的DNA分子始终是2 个，占总数比例为2/2n。 (3)子代DNA分子的总链数为2n×2=2n+1条。含15N的链始终是2条，占总数比例为2/2n+l=1/2n。做题时，应看准是“DNA分子数”还是“链数”。 (4)若一亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m 个，经过n次复制需要消耗游离的该脱氧核苷酸m× （2n一1）个。若进行第n代复制，需消耗该游离的脱氧核苷酸数为m×2n-1。 知识拓展:1、DNA复制过程中，DNA分子独特的双螺旋结构提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制准确无误地进行。2、复制过程中，脱氧核苷酸序列具有相对的稳定性，但也可能发生差错即发生碱基对的增添、缺失或改变——基因突变。这种稳定性与可变性的统一，是生物遗传变异的物质基础和根本原因。 3、复制简记：1个主要场所（细胞核），2种时期， 3个过程，4个条件。 遗传信息的转录:1、概念：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。&2、转录 (1)场所：细胞核（主要） (2)模板：DNA片段（基因）的一条链 (3)原料：四种游离的核糖核苷酸 (4)酶：RNA聚合酶等 (5)过程第一步：DNA双链解开，碱基暴露出来。第二步：游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结合。第三步：新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的 mRNA上。第四步：合成的mRNA从DNA上释放，而后DNA 双链恢复。 (6)产物：RNA 转录和复制的比较：
主要在细胞和内
只解有遗传效应的片段
亲代DNA的两条链均为模板
DNA的一条链上的某片段为模板
解旋酶、DNA聚合酶等
解旋酶、RNA聚合酶等
四种脱氧核苷酸
四种核糖核苷酸
两个子代DNA
RNA与DNA的区别：
知识点拨：1、RNA的组成与分类 （1）基本单位：核糖核苷酸。（2）组成成分 （3）特点 ①一般是单链，长度比DNA短。 ②能通过核孔从细胞核转移到细胞质中。4．RNA的种类、作用及结构
5、DNA、RNA中核苷酸成分比较 ①一定相同的成分：磷酸。 ②一定不同的成分：五碳糖。 ③可能相同可能不同的成分：含氮碱基(A、U、T、 G、C)。 遗传信息的翻译：1、概念：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2、密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，这样的3个碱基成为1个密码子。3、反密码子：tRNA上与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。4、tRNA：翻译过程中，将游离氨基酸运到核糖体上的RNA。5、翻译 (1)场所：细胞质中的核糖体（主要）(2)模板：mRNA (3)原料：20种氨基酸 (4)碱基与氨基酸之间的关系：3个碱基（1个密码子）决定一个氨基酸 (5)搬运工：tRNA（有反密码子）(6)过程第一步：mRNA进入细胞质与核糖俸结合，携带甲硫氨酸的tRNA通过与密码子AUC配对进入位点1。第二步：携带另一种氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。第三步：甲硫氨酸与另一种氨基酸形成肽键而转移到位点2上的tRNA上。第四步：核糖体移动到下一个密码子，原来占据位点1的tRNA离开核糖体，占据位点2的tRNA进入到位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。重复步骤二、三、四，直到核糖体读取 mRNA的终止密码后，合成才停止。肽链合成后，被运送到各自的“岗位”，盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质，承担各项职责。 (7)产物：多肽（蛋白质） 遗传信息、密码子与反密码子：
注：1、对于以RNA为遗传物质的病毒来说，遗传信息贮存在RNA中。 2、密码子共有64种，但有3种为终止密码子；对应氨基酸的密码子有61种，所有生物共用一套遗传密码。 3、tRNA上反密码子所含的碱基有3个，但整个tRNA不止3个碱基。知识拓展：1、DNA在细胞核内，合成蛋白质的核糖体在细胞质中，遗传信息传递如何克服空间上的隔离？[提示]DNA在细胞核内转录出mRNA，mRNA 携带遗传信息由细胞核经核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出肽链，盘曲折叠形成蛋白质。 2、如何在短时间内由一条mRNA合成多个相同的蛋白质？[提示]-条mRNA与多个核糖体结合，形成多聚核糖体，这样一条mRNA就可在短时间内翻译出多条肽链。基因突变：
&知识拓展： 1、基因突变和生物性状的关系 ①多数基因突变并不引起生物性状的改变。a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。 b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。 c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 ②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。 2、基因突变对后代的影响①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 ②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。3、基因突变对蛋白质结构的影响
4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。 6、显性突变和隐性突变的判定 （1）基因突变的类型显性突变：aa→Aa（当代表现）隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）(2)判定方法 ①植物：让突变体自交②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交
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从蛋白质的合成来分析镰刀状细胞性贫血病产生的原因。
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血红蛋白β-亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸，而不是下正常的谷氨酸残基，从而使得血红蛋白质分子空间结构改变影响其正常功能。
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