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苯丙酮尿症该做什么化验
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苯丙酮尿症该做什么化验
要进行筛选试验才能确诊。
也许这里有符合你的答案
性别：男年龄：三个月病情描述:经过两次采血化验，结果为phe是4.08怀疑是苯丙酮尿症，我现在很迷茫不知道应怎么办好。想得到怎样的帮助:请有关医生指导该不该作进一步检查，或治疗，怎么治？是不是花很多钱？
怀疑是苯丙酮尿症应该先给宝宝低苯丙氨酸奶粉，作进一步检查，属于国家免费项目，不会花钱很多[]
病情描述:请问医生,宝宝串有苯丙酮尿症.个子矮小,怎么办？有哪些可以吃的食物曾经的治疗及用药情况:用的是苯丙氨酸奶粉,吃
建议您咨询儿科专业人员，宝宝是遗传性疾病，应该考虑进行特殊膳食治疗，保证身体健康发育。[]
病情描述:苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下是遗传病吗
苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下是遗传性疾病，早期发现，早期诊断，早期治疗，可以正常发育[]
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常用检查：苯丙酮尿症患儿除了特制的食物外还能吃什么
女 | 0个月
时间： 19:43:10
健康咨询描述：
患者年龄:两周岁二十天左右时查出是此病。一只在吃特制的奶粉，米，面，开始尿味好想有点不正常，治疗后一切都很好，在四川成都市筛查中心。
曾经的治疗情况和效果：
治疗后一只很正常，和其它孩子一样，
想得到怎样的帮助：更多了解苯丙酮尿症孩子的健康饮食（感谢医生为我快速解答——该。）
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帮助网友：542称赞：28
病情分析：苯丙酮尿症孩子的健康饮食指导意见：
对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类。蔬菜和水果等低蛋白食物为主，忌用肉，蛋，豆类等含有蛋白质高的食物，饮食控制期间定期检测血液中苯丙氨酸浓度同时注意检测患儿的生长发育情况。
帮助网友：291称赞：24
病情分析：您好，苯丙酮尿症孩子与普通孩子饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量。而苯丙氨酸存在于蛋白质中，动、植物蛋白中都含有。因此，苯丙酮尿症孩子要低蛋白饮食。指导意见：其它营养素如糖、脂肪、维生素、矿物质的需求与普通孩子一样。苯丙酮尿症患者有专用的低苯丙氨酸主食类食品，购买就行了。注意蔬菜类的豆类：如豆角、豇豆、绿豆、大豆、云豆等不能吃，其它能吃的很多如：粉条、粉丝、凉粉、土豆、山药、芋头、南瓜、白糖、麦芽糖、各种水果等。希望我的回答对您有所帮助！
帮助网友：912称赞：117
病情分析：你好，见于你的情况考虑苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。指导意见：
综上所述，患者应低苯丙氨酸饮食　　特制的低苯丙氨酸奶粉，以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。根据不同年龄段对苯丙氨酸需要量来控制。望采纳，饮食控制至少需持续到青春期以后。希望可以帮到你
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤...
挂号科室儿内科
常见症状、、、、、、
检查项目血清苯、、、、核磁共振成像、苯耐量试验
并发疾病、发作、、
常用药物、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
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苯丙酮尿症的病因有哪些|苯​丙​酮​尿​症​的​病​因​是​什​么​？​由​于​很​多​人​不​了​解​引​起​苯​丙​酮​尿​症​的​原​因​,​在​生​活​中​不​能​有​效​的​避​免​致​病​源​而​导​致​苯​丙​酮​尿​症​。​求​医​网​专​家​为​大​家​详​细​介​绍​苯​丙​酮​尿​症​的​病​因​病​理​及​引​起​癌​症​的​日​常​生​活​习​惯​,​希​望​可​以​帮​助​大​家​远​离​苯​丙​酮​尿​症​。
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> 什么是苯丙酮尿症?苯丙酮尿症是什么呢
　什么是苯丙酮尿症?　　苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
　　前面我们介绍了疾病的概念，那么下面我们就来看看该疾病有什么临床表现呢? 　　皮肤干燥，毛发色淡而呈棕色，毛发干枯，尿中有特殊鼠臭味，智力发育迟缓，生长缓慢，皮肤苍白，烦躁不安。
　　为了确诊该疾病，一般会要求做什么检查呢？ 　　血清苯丙氨酸（Phe），尿液分析，脑电图检查，CT检查。
　　我们都知道，一种疾病的发生，很容易诱发其他各类疾病，医生在治疗的时候也常常防患于未然的使用先行治疗方法。那么，该疾病一般都有什么并发症呢？
　　患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随　　年龄增长而变换发作形式。
　　智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中　　度至极重度的智力低下。
　　有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。那么，针对苯丙酮尿症有什么好评医生没有呢，我们来看下面的介绍。
　　顾强&&&&& 北大妇产儿童医院& 小儿神经内科& 主治医师
　　擅长: 苯丙酮尿症
　　&&&&& 北京中日友好医院& 儿科& 主任医师
　　擅长: 遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生 。
　　喻唯民 &儿科& 主任医师
　　擅长: 儿童遗传代谢及内分泌疾病的诊治
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苯丙酮尿症会引发什么疾病？
权威编辑：快速问医生(医生组)
　　约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况
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