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基因技术将帮助人类抵御疾病、延年益寿
　　来源：央视财经
　　【基因技术是1973年诞生的定向改变生物特性的新技术。中国基因技术发展迅速，早在1999年，中国就成为继美、英、日、德、法后第六个加入国际人类基因组计划的国家。日，六国首脑共同宣布人类基因组测序胜利完成。中国高质量完成人类基因组计划中所承担的测序任务，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。】
　　今天我们来关注基因技术所带来的新产业，新商机。基因技术是1973年诞生的定向改变生物特性的新技术。自这一技术诞生以来，人们就做出过各种大胆的预测。科学界甚至预言，21世纪是一个基因工程世纪。而研究也证明，一些困扰人类健康的主要疾病，例如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关。那么基因工程究竟是什么？它会怎样改变我们的生活？今天我们带您一起走近基因技术。
　　耳聋基因检测芯片可避免每年5万新生儿药物性耳聋
　　38岁的侯永山是山东聊城一个普通农民，来北京打工已经有十年。每天在批发市场里运送货物，日子久了，侯永山和这里的商户们也熟了起来，活不重时也不忘说笑一番。但是，侯永山的心里却埋藏着一个说不出的痛苦。
　　他叫侯壮壮，今年16岁，是侯永山的大儿子，今天正在北京市某学校表演。平日里父亲忙着打工，没有休息日，父子俩一年也见不了几次面。今天终于见到了父亲，侯壮壮却没有说话，只是在用手势和父亲沟通。侯壮壮并不是害羞，他是一名聋哑人。
　　侯永山：多喝点水，多喝点水。
　　记者：你叫什么名字呢？
　　侯壮壮：（手语）侯壮壮。
　　侯壮壮并非天生耳聋。侯永山告诉记者，刚生下来时，自己每天都要和壮壮交流，每次都能得到儿子的响应。然而就在孩子快满一周岁时，意外却发生了。
　　侯壮壮父亲侯永山：感冒了发烧烧的，烧到40多度，好像感冒以后叫他没反映。
　　记者：那当时感冒是怎么给他治的？
　　侯永山：在家打这个针，还有那个针，就是庆大霉素。
　　一场普通的感冒，一次例行的治疗，健康活泼的孩子却突然丧失了听力。侯永山无法接受这一事实，他先后带着壮壮来到聊城和济南的医院进行了检查。
　　记者：济南市的医生怎么说的？
　　侯永山：就是药物性耳聋。
　　这场意外之灾成为了侯永山心中永远的痛苦，此后，侯永山又添了两个小孩，他一直小心翼翼，害怕悲剧再一次上演。
　　侯永山：他俩小的时候，就不敢让他感冒，照顾的好，但是头一个孩子不知道，家里条件不太好，房子又不太好，房间也冷。
　　虽然两个弟弟健康成长，但是耳聋却将陪伴着侯壮壮的一生。由于农村的条件差，侯壮壮一直没能得到耳聋患者应有的教育。2012年，事情出现了转机，14岁的侯壮壮加入了北京市心灵呼唤残疾人艺术团。这里有20多名患有耳聋的孩子。他们每天在这里接受训练，学习手语、舞蹈和简单的发音。
　　14岁的侯壮壮加入了北京市心灵呼唤残疾人艺术团
　　北京心灵呼唤残疾人艺术团团长崔莹：壮壮到我们这来，就是一个极其封闭的孩子，一句话都不说。我们当时觉得你为什么不说话，原来我们才知道，他不会手语，他无法跟人沟通，然后他也不会写字
　　为了能让侯壮壮与艺术团里的其他成员交流，老师们也费尽了心思。
　　常笑：我说这个床，他不懂，床就是，这样子叫床，你看这个床的两边杠子，这个中间是床板，两边是四个头，我下次说这个的时候，他就知道是这个
　　经过一年多的时间，如今侯壮壮已经可以使用手语和其他团员交流，并且学会了近百个简单的汉字。对于侯壮壮来说，最大的收获是圆了自己的舞蹈梦。
　　侯壮壮：（手语）我想一直在艺术团跳舞、表演。
　　经过一年多的训练，侯壮壮和团员们排练了多个舞蹈，平均每天要参加一场演出。尽管每天的生活变得越来越充实，但是侯壮壮却一直不知道，自己为何会耳聋。今年3月份，艺术团参加了一次电视节目的录制。没想到这次经历却给这些耳聋的孩子们带来了意想不到的收获。
　　崔莹：博奥的程京院士看了电视以后，第一时间找到了我们，看看用什么样的方法能够帮助我们，帮助这些孩子们。
　　程京，中国工程院院士，博奥生物集团有限公司总裁。今年3月份，博奥生物集团给艺术团里24名耳聋的团员免费做了耳聋基因检测，查出12人是由于遗传导致的耳聋，其中先天遗传性聋4人；后天迟发聋6人；药物性耳聋2人，侯壮壮便是其中之一。
　　博奥生物集团有限公司总裁程京：如果说他们本人或者他们的家长不知道，然后医生也不知道，他们携带了这种药物致聋基因，那么一旦小孩，小孩经常发烧，生个小病那是常见的。到医院去，医生要不知道，给他一针注射，降烧、杀菌，比如说庆大霉素、卡大霉素、链霉素，可能他们再也听不见了。
　　耳聋是中国第一大残疾。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾者约为2780万，占总残疾人口的33%。新生儿耳聋发生的比例约为1‰――3‰，每年新生聋儿超过3万例，其中遗传因素所致的耳聋约占60%。在这张侯壮壮的检测报告上可以看到，侯壮壮本人携带药物聋基因。
　　每年新生聋儿超过3万例其中遗传因素所致的耳聋约占60%
　　博奥生物公司技术副总裁邢婉丽：这种聋，他生出来的时候也是听力正常的，这一辈子他如果不用某一类药，我们氨基糖甙类的药，只要不用抗生素，他这一生都是正常的听力。
　　也就是说，如果出生时，侯壮壮曾经做过耳聋基因检测，他本可以像其他孩子一样听到美妙的声音。不幸的是，在侯壮壮出生的1998年，耳聋基因检测芯片尚未问世。
　　解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科副主任戴朴：在我们长期的临床工作中，我们有一个困扰，就说耳聋它实际上只是一个症状的一个名称，但是实际上导致耳聋的原因是什么，我们是不知道的。我们只是把它分成神经性耳聋或者是传导性耳聋这样来分类，那么一旦他得了神经性耳聋，我们所有医生的，当时的看法就是没有办法预防，没有办法医治。
　　戴朴是北京解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科副主任。2003年，由他组织了第一次全国性的耳聋分子流行病学调查，在全国范围内收集了一万多例儿童病例。
　　戴朴：覆盖一个大国的这么一个聋病分子流行病学，这在全世界也是第一次。我们发现了中国耳聋人群几个主要的治聋基因，同时把它这些热点突变都发现了，就是说我们发现这些突变谱，这样就让我们耳聋的诊断，它有了方向。
　　尽管通过流行病学调查获得了诊断耳聋基因的信息，但是要想在全国推广仍然面临着不少的难题。
　　戴朴：我们传统的耳聋基因诊断技术和方法，一般来说都比较烦琐，而且它很复杂，就是说我们入门的门槛很高，一个人要经过一到四年的培训，可能才能成为一个合格的遗传学家，或者是比较合格的技术人员。
　　尽管获得了诊断耳聋基因的信息但要想推广仍然面临难题
　　2005年，博奥生物集团与戴朴的团队达成了合作意向，准备利用博奥的生物芯片技术开发出一款简单、快捷的耳聋基因检测产品。程京院士告诉记者，为了研发出这款生物芯片，他们遇到的第一个难题不是生物，而是物理。
　　程京：我们基本上能够把中国做这个机子材料的公司、工厂，全都访问了，然后挑出来几家，基本上能达到我们要求的。但是它的这个材料均匀性有的时候，它表现的平直度又不够，为了快速地检测平直度，我们又去开发专门的仪器。
　　通过与清华大学的老师共同攻关，博奥开发出了更为快速的检测仪器，将每张芯片平直度的检测时间由过去的几十分钟缩短为两到三秒钟。物理问题解决了，接下来又要解决化学难题。
　　程京：这个化学处理的好坏，这是个表面化学，就决定了我们生物的这些材料放下去之后，它的这个固定化和均匀性，所以这个期间做了数不清的这种尝试。最后的话能够高效地固定我们DNA的探针，或者是抗体、蛋白这些东西。同时保存的时间又比较长，这些都解决完了之后，剩下的就是生物学的实验了
　　经过3年多的研发，2009年，解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物集团有限公司合作制造了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片，并在当年获得国家颁发的医疗器械注册证书。日，北京启动了“新生儿耳聋基因筛查工作”。成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市。截止2014年10月年24日，北京、成都、长治、南通四地累计筛查720457名新生儿，检测出32773人存在耳聋基因缺陷，检出率为4.50%，药物聋敏感个体1752人，如果考虑到母系遗传将会有近2万多人可以避免后天药物致聋。
　　截止2014年10月年24日累计筛查720457名新生儿检测出32773人存在耳聋基因缺陷
　　程京：你看这是北京今年的发的，这写的新生儿筛查的项目，每个人有这种基因风险的，就是用药致聋的，这样的大人、小孩都会带这样一种卡片。他只要去看医生，这个卡片先给医生一看，那医生一看就明白了，所有这类的药物，只要不给这些人用，换用别的药物去治疗同样的病。那么患者就不会错误用药而成为受害者，丧失他们的听力，这样的话，他们终生的听力跟我们正常人完全是一样的，完全避免成为残疾人。所以这些新技术手段的实施，对于我们在疾病的预防和干预方面，可以起到非常好的效果
　　眼前的这张芯片就是今年3月份给侯壮壮进行遗传性耳聋基因检测的芯片。利用这张芯片可以在5个小时左右的时间里检测出是否携带9种常见的遗传性耳聋基因。
　　邢婉丽：这就是突变的那一行探针，当它亮起来的时候，就表明了这个突变型存在是一个阳性的
　　程京：我做了简单的计算，如果是说我们国家能够普及和应用这项技术，那么每一年对于我们接近两千万的新生儿，我们可以直接避免五万孩子，成为错误药物的牺牲品。那么加上他们家人，因为这个病它是百分之百的母系遗传，也就是说每一年可以坚决避免50万人程度错误用药的牺牲品。如果我们把18岁以下的捕捉一下的话，那就是将近500万人，我们可以控制他们远离致残的风险。
　　程院士告诉记者，目前同行已经和博奥约定在2015年1月份就这一技术商谈具体的合作计划。作为全球第一个遗传性耳聋基因检测芯片，这一创新技术也得到了世界知名的遗传性耳聋研究专家的认可。
　　美国迈阿密大学遗传性耳聋中心主任美国耳鼻咽喉头颈外科学院院士忠：美国在开发基因芯片的时候，有几个实验小组，他们针对了他们感兴趣的几种耳聋基因疾病，像聋盲综合症，还有有一个研究，他虽然汇集了上百个突变位点，但是很可惜的是他们都没能把它转化成一种产品，就是说没有进行正规的研发论证实验，而且他们的技术，我了解的一下比博奥的技术复杂，难于在临床上推广应用。所以博奥芯片的开发过程，确实提供了宝贵的，对我们美国以及世界其它地区，提供了宝贵的借鉴经验。
　　看到这里，我们一方面为侯状壮的不幸感到惋惜。另一方面也为中国基因检测耳聋技术感到欣慰。中国基因技术发展迅速，早在1999年，中国就成为继美、英、日、德、法后第六个加入国际人类基因组计划的国家。日，六国首脑共同宣布人类基因组测序胜利完成。中国高质量完成人类基因组计划中所承担的测序任务，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。目前基因技术除了应用在人们熟知的耳聋、心脑血管、肿瘤、糖尿病等常见疾病外，还有一个特殊的群体也因为基因技术改变了命运。采访中，我们认识一个叫做子琪的孩子。
　　基因工程在罕见病中的应用
　　1999年，中国成为继美、英、日、德、法后第六个加入国际人类基因组计划的国家，承担1%的计划。日，六国首脑共同宣布人类基因组测序胜利完成。中国高质量完成人类基因组计划中所承担的测序任务，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。
　　目前基因技术广泛应用于生物、农业、医药等生命科学领域。在医药领域，除了人们熟知的耳聋、心脑血管、肿瘤、糖尿病等常见疾病外。还有一个特殊的群体也急需基因技术。他们所患的通常被称为罕见病。
　　他叫潘子琪，今年6岁。2013年，潘子琪的爸爸突然发现，子琪的身体发生了一些变化。
　　潘子琪父亲潘宪忠：去年5月份发现这个手指伸不直，但那个时候根本不知道是什么问题，只是想着缺钙了或者是怎么，因为我们在县里面让他们拍了那个照片，骨骼这方面，全身体部位都拍了，他们说不知道啥问题了。
　　此后，潘先生又带着小子琪来到郑州、深圳、北京等多家医院进行检查，最终在北京市协和医院确诊，子琪患有一种罕见病――粘多糖病。患有这种病，不仅面貌会改变，而且大多数孩子10岁左右就会死去。
　　潘宪忠：我抱着小孩在医院门口坐下来，我就开始哭。当时那种状况，真的感觉能不能救得了，说实在的真的是，挺痛苦的。
　　得知子琪患有罕见病的潘宪忠当时一度陷入绝望
　　医生告诉潘宪忠，目前这一疾病大都通过骨髓移植来治疗。每耽误一天，子琪的病情就可能会加重一点。潘宪忠开始与时间展开赛跑。
　　潘宪忠：我抱着小孩，天天小孩就跟着我。反正开着车在路上想着怎么去弄这个事，想办法看，星期天就找医院，反反复复，反反复复。
　　为了筹集骨髓移植手术所需的几十万元，潘宪忠不得不一边带着孩子，一边在深圳市打工。
　　潘宪忠：当时也没钱，说实在的，就这样的，走走看吧，能走到什么地方再说，就过来这边打工了。等来这边了，到了深圳以后，下了车思想就变了，又想着这样放弃了吧，就感觉对小孩太残忍了。
　　打工很难筹到足够的钱，放弃儿子潘宪忠又舍不得，就在一筹莫展时，华大医学联系到了他，免费为子琪和两个姐姐进行了人类白细胞抗原高分辨率基因分型检测。
　　2014年1月，子琪与姐姐成功配型，这意味着子琪有可能通过姐姐的造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题，而华大医学也以子琪的名义启动了一项计划。
　　华大医学副总裁彭智宇：像这一类的都很罕见，而且不仅仅帮他一个，所以就提出来一个叫子琪计划。
　　日，“子琪计划”正式实施，免费提供100名粘多糖病患者人类白细胞抗原骨髓配型检测服务。作为子琪计划的第一名受益人，潘子琪也带着希望来到了广州妇女儿童医疗中心。作为中国最早一批参与粘多糖病骨髓移植治疗的医生，江华决定亲自给子琪完成骨髓移植。
　　广州妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华：这种病一般出生是没有问题，是在出生以后，一般的话是在一两岁左右，早期的话才开始慢慢出现问题，比方说有的本来会说话了，慢慢有的又突然说不清楚了，本来会都路了，慢慢又发现行动异常了，然后才发现这个孩子有病。再多方检查，又因为知道的人比较少，所以通常等到确诊的时候，都已经比较严重了。
　　江华介绍这类罕见病初期很难发现
　　如今子琪已经完成了骨髓移植手术，可以正常活动。和子琪共享一个病房的也是一名患有罕见病的孩子。她叫李思彤，2011年5月份出生，长到1岁时，母亲发现小思彤和同龄的孩子有些不同。
　　李思彤母亲张秀娟：她一直到1岁8个月，就是能走一下，但是她走路跟别人完全不一样，她是拖着脚去走的，后来我们就抱她去检查，当时他就说没有问题，只是说发育迟缓。让我们多教她，跟她多沟通沟通，但是后面慢慢发现她很多坏习惯，以前她知道说拜拜，什么飞吻，那些她都知道，后面慢慢的话，她都不知道。
　　眼看着孩子的症状不断恶化，张秀娟带着孩子从湖南来到广州进行检查，结果得到的却是一个噩耗。
　　张秀娟：他说就是缺乏一个叫岩藻糖的这种酶。
　　李思彤得的病叫做岩藻糖苷酶贮积症，这种病一岁左右就会出现明显的临床特征，常表现的症状有反复发作的呼吸道感染，全身肌低下，出汗过多，体态短小，智力和运动发育迟缓，不少孩子10岁以内就会死去。
　　李思彤得的病叫做岩藻糖苷酶贮积症
　　张秀娟：我当时人都快晕了，然后医生也叫我不要急，我吓一跳，我说怎么可能会有这种病。他说一般这种病，你说遗传的话，他问你们是近亲结婚，我说不可能，我广东嫁到湖南去那么远。然后他说，一般就是基因遗传，他就建议我们去做基因的检测。
　　通过基因检测发现，张秀娟夫妇均携带这一疾病的隐性基因。江医生告诉记者，目前这个病例在全世界只发现了3例，小思彤是中国的第一例。更为不幸的是，目前李思彤还没有找到合适的骨髓配型。
　　张秀娟：中华国骨髓库都没有，台湾也没有，就不适合，我们就建议问他脐血能不能，他说脐血的风险更大。因为我就一个小孩，怀孕下一个就来不及了，也不知道下一胎正不正常，这样子的话对她也是一个很大的伤害，因为她也不能等。
　　尽管国内没有治疗这种病的案例，但是为了能够尽力挽救李思彤，张秀娟决定冒险尝试脐血治疗。目前李思彤的命运还是一个未知数。
　　张秀娟：我现在最希望就是能把她医好，我最想听她叫我一声妈妈。
　　根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。已经确认的罕见病有多种，约占人类疾病的10%。根据华大基因的估算，我国各类罕见病患者超过1000万人。对于这些患病的孩子们来说，治疗是他们唯一的希望。华大医学副总裁彭智宇告诉记者，除了检测和治疗，还可以利用基因技术指导夫妻生育，减少遗传性出生缺陷。
　　已经确认的罕见病有多种约占人类疾病的10%
　　彭智宇：这一类疾病都有这样的特点，就是他遗传性的，然后一旦出生之后，出生缺陷致死致残很严重，你治是很困难，但是源头可以防，然后防得成本很低。
　　随着人们基因研究日益深入，基因技术正在日益显现出强大的生命力，甚至改变了很多人的命运。前面我们看到，基因检测技术已经开始影响甚至改变了一些人的命运，让他们看到了生命中的阳光。而正是由于基因技术这些令人叹为观止的可能，让各国的科学家都展开了深入的研究。
　　各国开展对基因技术的深入研究
　　2012年10月，日本京都大学教授由于在诱导多能干细胞上的突破性贡献，获得了诺贝尔生理学和医学两项殊荣。自此，日本基因技术及相关应用受到了前所未有的关注。日本齿髓细胞库起步于2009年，从乳齿或恒齿中提取齿髓，切碎搅拌后培养2到3周，就可以繁殖出1千万个以上包括干细胞在内的齿髓细胞。这些细胞存放在细胞库，可以用于各项再生医疗的治疗。
　　日本再生医疗推进机构代表大友宏一：齿髓细胞比较便于骨髓、软骨、神经细胞的再生。理论上讲，未来转换成IPS细胞后可以再生出心脏、肾脏这些器官。为了以防万一，将自己的齿髓细胞进行保存，相当于购买了一份真正意义上的，以便用于今后不断发展的再生医疗治疗。
　　由于再生医疗技术的应用广泛，日本政府已经将其视为在生命医疗领域赶超欧美国家的绝好机会，并把发展再生医疗视为一项国策。未来10年将提供11亿美元的研究经费，发掘市场潜力并加快商业化进程。
　　日本J-TEC公司社长小泽洋介：目前亚洲的再生医疗市场还处于不断规范化的起步阶段。我们把以中国为代表的亚洲作为主要市场，来检验和推广我们的产品技术。
　　1999年，程京从美国回到中国从事基因技术的研发时，中国的基因技术还处于起步阶段。
　　程京：你想那个时候，我们对于一个基因开展研究，一个教授带一批学生，那都是这么干。
　　2000年，博奥生物集团成立，在非典期间，诞生了一项沿用至今的专利。
　　程京：这个盖片通过看模具出来以后，它的这个底下，你看这两边，有两根我们叫板凳腿，这上面像板凳的面，这像两个腿很矮，但是它的这个高度是固定死的。当它放到我们这个芯片上的时候，在这个两者之间形成了非常非常狭窄的空间，就是我们的基因的样品钻进去的地方，它就可以保证液膜的厚度是恒定的
　　此时，摆在公司面前的一个难题是如何将技术成果应用到市场。程院士手上拿的这个芯片便是公司早期研发的微流控芯片。
　　程京：比如说做模具做出来的，这个模具一压上去的时候，怎么能够让模具能够拖得开这么细小的结构，要不是真的给我，我要要一个尺寸，所以我们的科研应该是动足了脑筋了，不知道多少次失败，最后把能够模具能够拖开，它经过一冲压就是一个
　　芯片做好了，但是投入使用时又发现了问题。
　　程京：在这个复制过程中我们发现，它每个孔和孔之间会发生交叉污染，这意思就是意味着张三变成李四了，出现了错误的假阳性的信号，这是一个大忌，所以又想了很多办法，你看那个芯片的改进，从这样的芯片又变成这样的芯片，所以最后你看，这些样片到了底下以后，通过我们改这些设计，它的这个尺寸、程度，最后很好地避免了第一个芯片所面临的交叉污染的问题，现在这个产品已经定型。
　　程院士告诉记者，这张芯片从研发到问世，前后换了3个攻关小组，花费了4年的时间。一次次的创新也让博奥生物集团收获了全球多家同行的认可。11月3日，全球基因芯片行业的领头企业美国昂飞公司大中华区总经理盛海刚再次来到了博奥生物集团洽谈合作。这已经是双方合作的第十年。
　　美国昂飞公司大中华区总经理盛海刚：整个公司的话对GeneAtlas目前情况还是比较满意，我觉得它给我们的用户或者全球的芯片用户提供了一个很好的方案平台。它其实是做面试小型化、易用性，然后我们用GeneAtlas特意开发的条状的芯片的模式的话，也给更多的用户了提供了一个性价比更高的一个解决方案。
　　盛海刚提到的这款产品是由美国昂飞公司与博奥生物集团共同研发，是全球第一款桌面个人化基因芯片扫描仪。目前在全球市场已经销售了200多套。
　　盛海刚：包括最近我们在美国，跟美国的FDA，食品药品监管局，我们和他们食品安全中心，基于GeneAtlas的这个平台的话，开发了一款食源性的大肠杆菌的鉴定的芯片，那么这款芯片可以帮助美国的FDA和美国相关的政府部门，在有一些食源性的疫情爆发的时候，更快地去鉴定，究竟有没有致病性的大肠杆菌的污染，究竟是哪一个亚型的大肠杆菌造成了这样一个食源性疫情的爆发。
　　目前，博奥生物产品及服务已出口北美、欧洲、亚洲、中东等三十多个国家和地区，其中，诊断用生物芯片及相关仪器产品已进入、、瑞典、日本、新加坡等国家的数百家医院用于疾病诊断。
　　而在10月16日中意创新周活动中，华大基因旗下子公司华大医学也与一家公司签署了为期五年的框架协议。包括授权其使用华大基因的无创产前基因检测技术等。涉及项目总投资额高达576万欧元，约合4608万元人民币。
　　大基因总裁华：我想说的是中国在基因研究方向实际上是和欧美齐头并进的，可以说是甚至在有些方面我们是引领的/然后我们也通过这样的合作，能够让像欧洲这些，刚才我提到的，什么丹麦，甚至是德国，荷兰，意大利等等这些国家，还有美国，也可以享受到我们在基因研究方面的进展，也同时能够跟他们强强联手和合作，能够共同推进科学的进步和产业的引用。
　　目前，华大基因与全球几十个国家展开技术合作。以无创产前基因检测技术为例，已经在英国、、等全球52个国家的800多家医院或单位使用，截至2014年6月，检测样本量超过30万例。
　　王俊华：在科学方面，我们可以是确确实实和欧美齐头并进的，而且在有些方面，甚至超过了欧美真正走到了世界的前列，但是在产业方面，他是一个更加复杂的问题，他除了科学技术这方面之外，他需要调动社会资源，同时还有国家的监管和各种各样的法规政策，如果在一切的天时地利人和的情况下，我相信中国仍然有机会走到世界的前头。
　　半小时观察：
　　信息技术的发展改变了人类的生活方式，而基因工程的突破将帮助人类抵御疾病、延年益寿。除了医学之外，基因工程已经在农牧业、食品工业、环境保护等越来越多的领域发挥作用。随着基因工程在更大范围的探索与应用，相信在不久的将来，它还将在更大范围内改变我们的生活。
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人类的白化病是由隐性基因控制的,大约在70个正常人中会有一个治病基因携带者，现有一女子，自己表现正常也
正常，但有一患白化病的弟弟，她与一个无亲缘关系的正常男性结婚，他们所生后代患白化病的概率是
提问者采纳
女子基因型为AA1/3
Aa2/3无亲缘关系的正常男性为 Aa1/70他们所生后代患白化病的概率是2/3x1/70x1/4=1/420
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高中生物题。。。毕业好几年了忘了怎么做了。。。
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2013人教版高三生物教案：人类遗传病
教材是死的，不能随意更改。但教法是活的，课怎么上全凭教师的智慧和才干。下面这篇是小编为大家整理的2013人教版高三生物教案：人类遗传病，希望大家喜欢!
教学重难点分析
(1)遗传病知识概念图的构建
(2)遗传系谱图的分析及遗传概率的计算
2、教学难点：
遗传病知识概念图的构建
三、课时安排：
四、专题知识内容：
1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。
注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。
注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族聚集现象，但也有不少遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)并不一定有家族史。
尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。
2、人类遗传病产生的原因
人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异(数目或结构的改变)造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病;二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。
3、人类遗传病的分类
人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病;另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型(即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体)，特纳(Turner)综合症(45，X0)，表现为女性卵巢和乳房等发育不全;葛莱弗德(Klinfelter)氏综合症(47，XXY)表现为男性睾丸发育不全;猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。
常见的人类遗传病类型及实例
人类遗传病的类型 定义 实例
单基因遗传病 显性遗传 由显性致病基因引起的遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
隐性遗传 由隐性致病基因引起的遗传 白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症
多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压、唇裂、无脑儿
染色体遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症
4、遗传病对人类的危害
发病率高、死亡率高。
(1)我国大约有20%~25%的人患各种遗传病。
(2)新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致。
(3)15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。
(4)流产儿，约50%是染色体异常引起。
(5)21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。
综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。
5、遗传病的诊断与治疗
人类遗传病(特别是基因遗传病)的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。例如，用&珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等
人类遗传性疾病是很难用一般的药物进行治疗的，基因工程的兴起迎来了基因治疗的曙光。基因治疗(gene therapy)是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。已知有几千种人类疾病是单个基因发生突变的结果;基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。癌症、艾滋病等在一定程度上也与一个基因或多个基因的突变有关，还有一些遗传病是与整个染色体额外存在有关，例如唐氏综合症患者的21号染色体不是1对而是有3个。各种遗传病的出现率大约是1：400～1：100 000，把数千种遗传病加在一起的出现率就十分可观了，所以在传染病日益受到控制的时代中，遗传病的问题更加显得重要。随着基因工程、分子生物学、免疫学等理论和技术的飞速发展，基因治疗已成为医学分子遗传学中一个非常活跃的领域，临床研究也取得很大进展。
基因治疗主要是将正常的基因导入人体，以替代有缺陷的基因，使其发挥功能而治病;或者引入能产生抗性因子的基因，以对抗恶性细胞或其他病原。迄今尚未能采用对有缺陷基因加以修饰的方法进行基因治疗。基因治疗是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。这是治疗遗传病的最有效手段。日，美国科学家进行了世界上第一例临床基因治疗(如图1)，
患者是一位患有严重复合免疫缺陷疾病(SCID)的4岁小姑娘艾姗蒂，复合免疫缺陷疾病是一种遗传疾病。她从父母处各继承了一个缺失的腺苷酸脱氨酶基因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，而腺苷酸脱氨酶是免疫系统完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。经过三年的基因治疗，患者体内50%的T淋巴细胞出现了新的ada基因 ，并合成了腺苷酸脱氨酶，患者的免疫功能得到了很大修复，并过上了正常人的生活。基因治疗一般要经过三个重要的步骤：选择治疗基因、将治疗基因与运输载体结合、以及使治疗基因在细胞内正常表达(如图2)
基因治疗已经取得令人瞩目的进展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治疗，治疗的疾病有恶性肿瘤、血友病、严重贫血症、关节炎和心血管疾病等15种以上。
6、遗传病的预防与措施：
到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。对于遗传病的预防措施主要是：
(1)、禁止近亲结婚。据科学家推算，每个人多可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。
(2)遗传咨询。根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择。
(3)、产前诊断。胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。
五、知识网络概念图
六、例题精析
例1、色盲、血友病、白化病都是 ( )
A、伴性遗传病 B、常染色体遗传病
C、由隐性基因控制的遗传病 D、由显性基因控制的遗传病
[解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。
[变式]：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于 ( )
①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病
A、②①③④ B、②①④③ C、③①④② D、③②①④
例2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关?发生在什么时期? ( )
A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂
C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断
[解析]：本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。
[变式]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中?如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中?假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中?其中正确的是( )
A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵
C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子
例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：
(1)该遗传病是受 (填&常染色体&或&X染色体&)上的隐性基因控制的.
(2)图中I2的基因型是 ，Ⅱ4的基因型为 ，
(3)图中Ⅱ3的基因型为 ，Ⅱ3为纯合子的几率是 .
(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是 。
[解析]：本题主要考查学生对遗传系谱图的分析，要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以Ⅰ2的基因型为Aa ，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。
[变式]：下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传;正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：
(1)Ⅰ1的基因型是____________________。
(2)Ⅱ5为纯合体的几率是______________。
(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为___________;只得一种病的可能性是_______;同时得二种病的可能性是_____________。
[答案]：(1)AaX BY (2)1/6 (3)1/3 11/36 1/36
例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的&定位克隆法&示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met&&甲硫氨酸;Val&&缬氨酸;Ser&&丝氨酸;Leu&&亮氨酸;Gln&&谷氨酰胺;Pro&&脯氨酸;Cys&&赖氨酸)
请据图回答问题：
(1)基因的本质是________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_________。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带者的几率约是_______________ (可仅列出算式)。
(2)当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____种________，基因克隆必需的酶是_____________。
(3)DNA测序是对候选基因的____进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由___的改变。
[解析]：本题是利用基因检测在人类遗传病的检测上的应用为背景，知识内容涉及基因的概念、遗传概率的计算、基因工程，基因的表达等知识，是一道比较综合的生物综合题。要求学生能够在新的背景中运用所学的知识进行解答，考查学生对知识的应用能力。
[答案]：(1)有遗传效应的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性内切酶 4 脱氧核苷酸 DNA聚合酶 (3)碱基序列 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸
[ 变式]：若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 ( )
A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定
七、专题训练
(一)选择题
1、下列属于遗传病的是 ( )
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C、一男40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
2、&猫叫综合征&是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( )
A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病
C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病
3、下列人群中哪类病的传递符合孟得尔的遗传定律 ( )
A、单基因遗传病 B、多基因遗传病
C、染色体异常遗传病 D、传染病
4、1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%~4%的精神病患者 的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为&犯罪染色体&。下列关于XYY综合症的叙述正确的是 ( )
A、患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。
B、患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。
C、患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。
D、患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。
5、先天愚型的产生主要是卵细胞形成时减数分裂不正常造成的，对其原因的叙述不正确的是 ( )
①精子形成过程中减数分裂不容易差错 ②异常的精子活力差不容易与卵完成受精 ③减数分裂形成卵细胞时更容易发生差错 ④异常和正常的卵细胞受精机会大致相同
A、①③ B、②④ C、①② D、③④
6、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是( )
A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4
7、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 ( )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④
8、预防遗传病发生的最主要手段是( )
A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询 C、提倡适龄生育 D、产前诊断
9、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ( )
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A、①②③ B、②③④ C、①②③④ D、①③
2013人教版高三生物教案：人类遗传病就到这里结束了，同学和老师们一定要认真阅读，希望能有所启发，对大家的学习和生活有所帮助。}