夫妻双方都有地中海贫血,女方检测到a-SEA/-a3.7(HBH病)、b654杂合子，男方检测到b41-42杂合子。_百度知道
夫妻双方都有地中海贫血,女方检测到a-SEA/-a3.7(HBH病)、b654杂合子，男方检测到b41-42杂合子。
请问小孩子获重度地贫的机率大吗？这样子可以生小孩子吗？
提问者采纳
首先说明两点1. 人有四个α珠蛋白基因， 两个β珠蛋白基因。 SEA（东南亚）缺失使女方失去了两个α珠蛋白基因， 3.7缺失使她又失去了一个， 所以只有一个正常的α珠蛋白基因。 654突变使她的一个β珠蛋白基因部分失效， 但另一个正常（就是杂合子的含义）。 所以女方是中度α地贫混合轻度β地贫。 男方的41－42突变使其一个β珠蛋白基因完全失效，所以是轻度β地贫患者。2. α和β地贫遗传时独立， 而存在于同一人时不但不会累积， 反而有可能因为在一定程度上避免了α和β珠蛋白数量不平衡而减轻病情。 女方的病情可能较一般中度α地贫患者为轻。 根据男女双方的基因型， 一共有八种可能， 机会均等。后代没有重度地贫的可能， 但有症状较重的β中度地贫的可能（同时遗传到41－42和654突变， 可能为25%）。另75%可能是各种不同的组合， 表现为单纯的轻度或静止型α地贫或轻度αβ混合地贫。 所以可以生， 但应该在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果胎儿同时遗传到41－42和654突变， 应考虑放弃。 如果不是， 可以生产。 孩子会是轻度地贫患者。
提问者评价
真诚的谢谢你！你的解答非常专业细致，让我们完全明白了原因和后果，克服了地贫的恐惧和无助，谢谢你！
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出门在外也不愁HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究--《中华儿科杂志》2004年09期
HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究
【摘要】：目的　探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法　采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果　 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3
SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 /
SEA(8例 ,19% )和αCSα/
SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3
SEA相比 ,非缺失型 (αTα/
SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P 0
0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P 0
0 1) ,且有较严重的临床表现。而与
SEA组相比 ,αTα/
SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与
SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0
0 0 1)。结论　HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/
SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 /
SEA次之 , α3
SEA居末。但临床表现的严重性
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R725.5【正文快照】：
α 地中海贫血 (简称α 地贫 )是我国长江以南各省区发病率最高、危害最为严重的单基因遗传性血液病。其分子基础主要为α 珠蛋白基因的大片段缺失 (缺失型 , α或
) ,少部分为点突变或少数几个核苷酸的插入或缺失 (非缺失型 ,αT) [1] 。按其临床表现可分为静止型、轻型、
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【引证文献】
中国期刊全文数据库
朱春江;丁晖;郑海青;彭娟;欧维琳;姚丽波;;[J];中国当代儿科杂志;2012年04期
包碧惠;胡华;姚宏;张晓莉;常青;;[J];第三军医大学学报;2008年05期
崔娓;周玉球;肖奇志;张永良;邓玉华;李文典;;[J];中国儿童保健杂志;2006年04期
王文娟;吴志奎;张新华;刘咏梅;方素萍;王荣新;张冲;周天红;李平萍;罗瑞贵;;[J];中西医结合学报;2008年02期
吴志奎;;[J];亚太传统医药;2008年11期
周玉球;肖奇志;胡利清;吴洪秋;梁雄;李文典;;[J];中华妇产科杂志;2007年02期
应艳琴,罗小平;[J];中国实用儿科杂志;2005年05期
张力;区小冰;颜慕霞;;[J];中国实验诊断学;2010年09期
胡华;包碧惠;姚宏;徐刚;胡斌;梁志清;;[J];中国优生与遗传杂志;2011年10期
中国重要会议论文全文数据库
王文娟;吴志奎;张新华;;[A];中华中医药学会中医诊断学分会第十次学术研讨会论文集[C];2009年
中国硕士学位论文全文数据库
窦慧宏;[D];广西医科大学;2006年
包碧惠;[D];第三军医大学;2008年
赖柯彤;[D];广西医科大学;2012年
【参考文献】
中国期刊全文数据库
周玉球,肖鸽飞,梁雄,吴丽蓉,刘莉,李文典,朱兰芳;[J];中国生育健康杂志;2003年01期
赵永忠,徐湘民,徐钤;[J];中华医学遗传学杂志;1999年02期
【共引文献】
中国期刊全文数据库
漆燕;李双铃;袁美;王辉;任艳;石延茂;崔富华;李加纳;禹山林;;[J];山东农业科学;2010年06期
邢晓为,傅俊江;[J];国外医学.遗传学分册;2001年06期
张庆华;[J];广西医学;2002年04期
马志民;蒋春志;杨春燕;马峙英;张孟臣;;[J];华北农学报;2007年03期
陈亚军,陈培院,夏玉英,龚小倩;[J];航空航天医药;2005年01期
陈亚军,贾世奇,陈培院,李莉艳,夏玉英,莫秋华,龚小倩,徐湘民;[J];湖南师范大学学报(医学版);2005年01期
刘彩艳;李芳芳;方红辉;;[J];检验医学教育;2005年02期
肖奇志;黄丽娟;周玉球;肖鸽飞;李文典;;[J];临床血液学杂志;2006年06期
姜运良,李宁,赵兴波,吴常信;[J];农业生物技术学报;2000年03期
卢建沛;温怡仙;郑颐;覃才华;洪桐雄;;[J];热带医学杂志;2008年02期
中国博士学位论文全文数据库
赵永忠;[D];第一军医大学;2001年
毛凤显;[D];甘肃农业大学;2004年
中国硕士学位论文全文数据库
李稳;[D];中国农业科学院;2011年
郎咸政;[D];西北农林科技大学;2011年
吴勇聪;[D];南京农业大学;2011年
李西平;[D];第一军医大学;2000年
谢卫兵;[D];暨南大学;2001年
李景芬;[D];东北农业大学;2003年
李莉艳;[D];中国人民解放军第一军医大学;2003年
许涓涓;[D];广西医科大学;2004年
王琪;[D];四川农业大学;2009年
李拓;[D];扬州大学;2010年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库
谢天培,吴孟超,沈锋,施乐华,刘彦君,王皓,王华菁,钱卫珠,郭亚军;[J];第二军医大学学报;1997年01期
易萍,李力,邓兵,朱前勇,周元国;[J];第三军医大学学报;2003年09期
陈华琼,邓兵,游亚萍;[J];第三军医大学学报;2005年20期
崔娓;周玉球;肖奇志;张永良;邓玉华;李文典;;[J];中国儿童保健杂志;2006年04期
陆婉维,方毅;[J];国际医药卫生导报;2002年Z1期
华静,李明,陶小梅,李玉珠,杜新,汪明春;[J];国际医药卫生导报;2005年14期
沈君;[J];国外医学(临床放射学分册);2001年02期
陈林兴,郑庆棠,陈泽钦;[J];国外医学.临床生物化学与检验学分册;2005年07期
陈萍,李树全,许涓涓;[J];广西医科大学学报;2004年02期
余新圆;陈萍;陈文强;李树全;林伟雄;谢湘芝;梁一丹;;[J];广西医科大学学报;2011年03期
中国硕士学位论文全文数据库
陈晨春;[D];广西医科大学;2009年
【二级引证文献】
中国期刊全文数据库
包碧惠;胡华;姚宏;张晓莉;常青;;[J];第三军医大学学报;2008年05期
姚莉琴;邹团标;徐咏梅;张毅;范丽梅;陈谦;忽丽莎;杨发斌;刘锦桃;赵钟鸣;;[J];国际检验医学杂志;2011年13期
杨小影;宋惠萍;;[J];国际检验医学杂志;2012年13期
王霞;江虹;贾劲;周静;廖娟;左成华;;[J];生物医学工程学杂志;2011年01期
钟凯;;[J];临床和实验医学杂志;2008年08期
何雅军;杨小华;马福广;;[J];中国实用内科杂志;2009年06期
唐希才;王融;苏巧云;黎结芳;;[J];实用医学杂志;2011年01期
吴志奎;;[J];亚太传统医药;2008年11期
周玉蒙;杨振江;;[J];中医药信息;2010年02期
吴志奎;;[J];中医杂志;2009年01期
中国硕士学位论文全文数据库
张湘兰;[D];暨南大学;2008年
包碧惠;[D];第三军医大学;2008年
周玉蒙;[D];广州中医药大学;2010年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库
肖维威,徐湘民,徐钤;[J];第一军医大学学报;1998年01期
周玉球,肖鸽飞,李文典,朱兰芳,屈信军,李莉艳,刘忠英,莫秋华,徐湘民;[J];第一军医大学学报;2002年05期
赵永忠,钟梅,刘忠英,徐湘民;[J];中华医学遗传学杂志;2001年03期
周玉球,李莉艳,肖鸽飞,刘忠英,李文典,徐湘民;[J];中华医学遗传学杂志;2002年04期
赵永忠，徐湘民，徐钤;[J];中华医学遗传学杂志;1996年05期
刘敬忠,周桔,王立荣,周艳;[J];中华检验医学杂志;2001年06期
【相似文献】
中国期刊全文数据库
高慧;李上奎;;[J];中国优生与遗传杂志;2009年11期
周红平,饶兆英,罗桂英,毛江洪,曾毓华;[J];江西医学院学报;2004年05期
蔡永林;郑裕明;汤敏中;李军;李少文;;[J];中国优生与遗传杂志;2006年08期
潘红飞,李强;[J];中国生育健康杂志;1999年04期
余新圆;陈萍;陈文强;李树全;林伟雄;谢湘芝;梁一丹;;[J];广西医科大学学报;2011年03期
陈萍,李树,全吴华;[J];中华医学遗传学杂志;2004年05期
赵应斌,黎华莲;[J];江西医学检验;2003年03期
鲍扬漪;[J];安徽医学;1994年05期
周艳洁,阮丽明;[J];中国计划生育学杂志;2004年07期
罗世强;蔡稔;唐宁;许泽辉;杨金玲;韦小妮;;[J];中国优生与遗传杂志;2010年10期
中国重要会议论文全文数据库
蔡稔;梁昕;杨芳华;黄丽华;黄芬;;[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
龙兴江;龙桂芳;林伟雄;;[A];中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会论文汇编（上册）[C];2008年
饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;[A];2005年华东六省一市血液病学学术会议暨浙江省血液病学学术年会论文汇编[C];2005年
王莉;徐酉华;;[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;[A];湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集[C];2006年
胡华;史常旭;梁志清;;[A];中华医学会第一届全球华人妇产科学术大会暨第三次全国妇产科中青年医师学术会议论文汇编[C];2007年
荣卡彬;;[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年
包碧惠;胡华;姚宏;张晓莉;常青;;[A];中华医学会第一届全球华人妇产科学术大会暨第三次全国妇产科中青年医师学术会议论文汇编[C];2007年
胡华;熊强;李彩霞;高华方;杨茜;梁志清;;[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年
中国重要报纸全文数据库
尹海明　通讯员
覃世光;[N];南宁日报;2008年
吴敏;[N];大众卫生报;2009年
罗猛;[N];广西日报;2010年
魏如松　通讯员
张泽彪;[N];海南日报;2011年
慕欣;[N];医药经济报;2010年
黄绍良;[N];健康报;2004年
孟庆普;[N];健康报;2005年
庄文斌;[N];广东科技报;2006年
健康时报特约记者　 陈锦屏;[N];健康时报;2006年
任珊珊;[N];广州日报;2008年
中国博士学位论文全文数据库
陈万群;[D];南方医科大学;2009年
李泽松;[D];重庆大学;2008年
张爱民;[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年
Edward Z[D];浙江大学;2005年
胡华;[D];第三军医大学;2007年
王晶;[D];东北农业大学;2011年
赵飞帆;[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年
高天;[D];第三军医大学;2009年
褚瑞海;[D];山东大学;2005年
周彬;[D];南方医科大学;2008年
中国硕士学位论文全文数据库
钊守凤;[D];浙江大学;2004年
李志勤;[D];郑州大学;2004年
丁利军;[D];扬州大学;2005年
李淑珍;[D];山西医科大学;2005年
丁震;[D];安徽医科大学;2005年
顾晓琼;[D];暨南大学;2005年
王珊;[D];山东大学;2005年
陈敏;[D];武汉大学;2005年
武广恒;[D];吉林大学;2007年
徐令清;[D];中南大学;2007年
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