组蛋白和核小体在基因转录中的作用_百度文库
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组蛋白和核小体在基因转录中的作用|组​蛋​白​和​核​小​体​在​基​因​转​录​中​的​作​用
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染色体是内具有性质的遗传物质深度压缩形成的易被染料染成深色所以叫染色体和是同一物质在间期和的不同形态表现而已染色质出现于间期呈丝状其本质都是DNA和的组合即核蛋白组成的不均匀地分布于中 是遗传信息的主要但不是唯一载体如细胞质内的外文名Chromosome&意&&&&义记载遗传信息
染色体染色体是中载有的物质在下呈圆柱状或杆状主要由和组成在细胞发生时期容易被例如和着色因此而得名
在物种中生物体内所有的染色体数目都一样而在大部分物种中生物体的体细胞染色体成对分布称为
性细胞如等是染色体数目只是的一半
雄性个体细胞的性染色体对为XY则为XX和的性染色体与不同雄性个体的是ZZ雌性个体为ZW1879年德国生物学家Fleming·w把中的丝状染色体和粒状的物质用染料染红观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中当时散漫的染色物体便浓缩形成一定数目和一定形状的条状物到分裂完成时条状物又疏松为散漫状
1883年美国学者提出了在染色体上的学说
1888年正式被命名为染色体
1902年美国和通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与具有明显的平行关系并推测基因位于染色体上
1928年通过杂交实验证实了染色体是基因的载体从而获得了生理医学
1953年4月杂志刊登了美国的和英国的在英国剑桥大学合作的研究成果双螺旋结构的分子模型被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现
1956年美籍遗传学家Joe Hin Tjio资料译为庄有兴或蒋有兴和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条标志着人类细胞遗传学的建立46条染色体按其大小形态配成23对第一对到第二十二对叫做为男女共有第二十三对是一对Sex Chromosome雄性个体细胞的性染色体对为XY雌性则为XX染色体的显示染色体是由直径仅100&A1埃=0.1的-组蛋白高度螺旋化的所组成每一条染色单体可看作一条双螺旋的间期时DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝此时不易为染料所着色光镜下呈无定形物质称之为染色质有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态此时易被例如和着色称之为常
1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献中期染色体经过胰酶消化或荧光染色等处理可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区每个区又可分为若干条带每条带又再分为若干个例如9q34.1即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的根据带型的不同可识别每条染色体染色体及其片段
80年代以来根据DNA双链互补的原理已知序列的进行Fluorescence in situ hybridizationFISH可以识别整条染色体染色体的1个臂1条带甚至一个因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性染色体是基因的载体控制人类形态生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上日已宣布完成人类基因组序列框架图日HGP和塞雷拉公司公布了人类和初步分析结果人类基因组共有3～3.5万个基因而不是以往认为的10万个由此可见染色体和二者密切相关染色体的任何改变必然导致基因的异常染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸DNA和构成染色体上的蛋白质有两类一类是低分子量的碱性蛋白即histones另一类是酸性蛋白质即非组蛋白蛋白质non-histone proteins非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定而的种类和含量都很恒定其含量大致与DNA相等所以人们早就猜测组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用Kornberg根据生化资料特别是根据电镜照相最先在1974年提出beads on－a－string model用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构纤丝的结构单位是它是染色体结构的最基本单位
的核心是由4种组蛋白H2AH2BH3和H4各两个分子构成的扁球状8聚体我们知道DNA分子具有典型的结一个分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝一条染色体有一个DNA分子DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈其长度相当于140个组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体在相邻的两个核小体之间有长约50～60个碱基对的DNA连接线在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白H1的分子密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维这就是染色体的一级结构就像成串的珠子一样为绳组蛋白为珠被称作染色体的如图→在这里DNA分子大约被压缩了7倍
染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体称为或或螺线筒或螺<img title="染色体的绳珠模型" style="float:" picsrc="6a211233efe526af1b4cff5e" data-layout="right" width="269" height="407" url="http://a./baike/s%3D220/sign=d1a087c7f603738dda4a0b2d55fbda5a8e416d224f4a20a4dd3d.jpg" compressw="145" compressh="220" useredit="1" />旋管这是染色体的其外径约300内径100埃相邻螺旋间距为110埃螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍
300埃左右的二级结构再进一步螺旋化形成直径为0.4的筒状体称为超螺旋管这就是染色体的三级结构到这里DNA又再被压缩了倍超螺旋体进一步折叠盘绕后形成染色单体染色体的四级结构两条染色单体组成一条染色体到这里的长度又再被压缩了5倍从染色体的一级结构到四级结构DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍例如人的染色体中DNA分子伸展开来的长度平均约为几个厘米而染色体被压缩到只有几纳米长Karyotype描述一个生物体内所有的大人类的23对染色体小形状和数量信息的图象这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定的关系比如染色体数目的异常增加形状发生异常变化等以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性称为染色体组型虽然染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示但是也可以其他时期特别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示
关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示各自的长度粗细的位置随体及次缢痕的有无数目位置凝缩部不同的部分以及异染色质部分常染色质部分染色粒的形态大小及分布情况小缢痕的数目位置由于温度和药品处理所产生的染色体分带band的形态数目位置等等
对于染色体组的表示现已提出几种方法例如染色体的数目是以n2n分别表示配子和合子的染色体数目以x表示基数以b表示原始基数以2x3x4x……表示多倍性以2x 12x-1……等等表示非整惰性以123……等编号表示各个染色体
另外为了表示各个染色体的形态特征还可采用V形J形等名称或者采用由ALevan等1964所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等关于人类的染色体组型的表示法在国际上是统一的在丹佛1960伦敦196319661971等地召开的会议上所制订的已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比着丝点指数等指标染色体要确保在细胞世代中保持稳定必须具有自主复制保证复制的完整性遗传物质能够平均分配的能力与这些能力相关的结构序列是20世纪70年代末首次在中发现自主复制序列具有一个复制起始点能确保染色体在中能够自我复制从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性着丝粒DNA序列与染色体的分离有关着丝粒DNA序列能确保染色体在时能被平均分配到2个子细胞中去
着丝粒序列特点
1一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的另一方面即使在亲缘关系非常相近的之间它们的序列也是多样的
2绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的然而在着丝粒的核心区域重复序列的删除扩增以及突变发生的非常频繁种种研究表明重复序列并不是着丝粒活性所必须的
3有些科学家提出了可能是的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素即功能的序列无关性为一段短的正向重复序列在人类为TTAGGG的高度重复序列功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性
染色体的分裂分叁种
一是分裂这个一般发生在受精卵的早期人类具体就是分裂期的染色体从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程意思是按照母体蓝图进行子代分裂被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官如果第一条是造肝的那么它上面的所有造肝的都被打开相反其它器官的制造信息都被关闭这个过程母体蓝图染色体要分裂4次按几何级数分裂
二是分裂按照母体蓝图分裂的23对已经在母钟分裂过程中分别被打开它们各自按照各自的子代蓝图进行下面造器官的分裂一个个有机的器官从此被造出并且开始发挥各自的功能这个过程子体蓝图染色体要分裂24次个物种染色体的不同其分裂的次数也不同不过一个总的原则是按染色体数分裂在24次分裂后一个完整的人体就被造出来
三是分裂一个独立的人体在的过程中还有一些和功能性的东西没有出现所以必须再打开进行再分裂比如七岁儿童脱牙十多岁少年具有生育能力有些到一定时候的发作等等
对应三种分裂必须有三种控制分裂发生的手段母钟分裂是端点又叫端粒控制体系这种分裂的原始触发点在外界比如飘荡在空气中的细菌它只要没有接触食物或易感物就永远是不产生分裂的原命见百度词条一旦接触在端点的作用下就开始母钟分裂子钟分裂是受制于子钟染色体的端点与外界刺激无关孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开
依此看来染色体就是人体的所以我们将第一条受精卵叫将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫孙钟改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传只有改变母钟的基因才可以造成变异
染色体可以携带但是不能传递打开信息打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的分裂是染色体整体的复制是染色体某个基因片段的基因在细胞里并非一盘散沙或散兵游勇它们大多有规律地集中在内的染色体上而且每一种生物细胞内染色体的形态和数目都是一定的染色体在复制以后含有纵向并列的两个c染色体模式图hroma－tids只有在centromere区域仍联在一起着丝粒在染色体上的位置是固定的由于着丝粒位置的不同把染色体分成大致相等或长短不等的两臂arms着丝粒的位置在染色体中间或中间附近时染色体两臂的长度差不多这着丝粒叫做中间着丝粒或亚中间着丝粒着丝粒的位置靠近染色体的一端时根据着丝粒离开端部的远近这着丝粒叫做近端部着丝粒或端部着丝粒着丝粒所在的地方往往表现为一个所以着丝粒又称primary constriction
有些染色体上除了初级缢痕以外还有一个次级缢痕secon－dary constriction连上一个叫做satellite的远端染色体小段次级缢痕的位置也是固定的在细胞分裂将结束时核内出现一个到几个核仁核仁总是出现在次级缢痕的地方所以次级缢痕也叫做形成区nucleolar organizer如图着丝粒是有丝分裂或减数分裂中的染色体高度压缩的一个区域在此纺锤体纤维与其结合复杂的DNA序列构成了着丝粒发育的面包酵母啤酒酵母的着丝粒长度约为220个碱基对并且通过多种与剩余DNA结合组蛋白有明显区别的蛋白质共同保护其免受简称的消化虽然着丝粒区域通过特殊的蛋自质保护其免受限制性内切核酸酶的攻击但该区域投有核小体而且被去凝聚这似乎说明了在有丝分裂和减数分裂过程中着丝粒区域被高度缩窄原因着丝粒的220对碱基序列两侧是限制性内切核酸酶敏感位点该位点的功能也许是促进DNA的断裂有助于染色单体在后期的相互分离限制性内切核酸酶是一种在核酸内特殊位点进行切割的酶类真核生物的基因分布在许多染色体中一般来讲这些染色体在大小上有很大不同与由环状DNA分子构成比较真核染色体含有线性双链DNADNA和多种类型的相关蛋白质构成r染色体真核染色体的结构成分中并没有
真核染色体组真核染色体可被不同程度的浓缩最低的浓缩结构是伸展的核小体形式extended nucleosome form图3一la核小体是由近乎球状的组蛋白形成的八聚体histoneH2aH2bH3和H4和在其外围绕两圈的DNA所构成DNA的约200个碱基对围绕着由组蛋白构成的球形体并有DNA的50个碱基对连接相邻的核小体虽然真核染色体伸展的核小体形式与细菌当中看到的串珠样的结构相似但是这些结构可能并不相同伸展的核小体形式存在于染色体将被复制的区域或存在于与RNA分子合成有关的区域真核DNA更紧密的状态是螺线管形式solenoid form与核小体结合的组蛋白H1诱导其组装成6个核小体的环并且这些环组成圆筒状螺线管结构在分裂间期大多数真核染色体以螺线管形式存在进行复制或被表达的转录为RNA分子这些部分去解凝成为伸展的核小体形式DNA的复制发生在间期的S阶段发生在间期的所有阶段G0S和G1那些不进行增殖的进入真核细胞被认为是在G0阶段并且与间期细胞相似在间期细胞核中看到的染色质是由绝大多数以螺线管形式存在的DNA 构成
DNA最紧密的状态是环状的螺线管形式DNA结合蛋白促进螺线管在支架蛋白中心核前后形成环状在一些真核生物中螺线管的l8个环组成了一个盘状结构染色体凝聚为数百个叠在一起的盘状结构在有丝分裂和减数分裂的过程中可观察到环状的螺线管形式由于许多长的染色体必须在细胞内移动并且在移动过程中可能被牵扯所以染色体的浓缩是必要的在高中阶段染色体必须由DNA和蛋白质组成由于原核生物的染色体染色体一般不含组蛋白所以称原核生物没有染色体
一般而言的染色体可以进行复制但大多数细胞容易存活多份
所有必需的细菌基因存在于细胞质中的单个环状双链DNAdsDNA染色体中细菌染色体与质膜相附着细菌染色体bacterial chromosome依其种类不同可编码1000个或5000 个蛋白质除了细菌染色体以外还可有一个或多个较小的染色体称为质粒它一般指定 20一100个蛋白质质粒是环状双链DNA分子它可与或不与质膜附着质粒编码的大多数或全部蛋白质在正常环境条件下并不是细胞生存所绝对必需的许多质粒编码的蛋白质使其把一些遗传信息向其他细胞转移成为可能并促进稀有的代谢或使细胞可抵抗某些化学物质或
由DNA蛋白质和构成的细菌染色体是高度浓缩的它不仅通过topoisomerase形成超螺旋并且环绕在由RNA和蛋白质形成的核的内外许多DNA的负电荷被多胺[如spermine和spermidine]和DNA缠绕着的碱性蛋白质所中和通过柔和地裂解细菌细胞得到的DNA外观呈串珠状虽然细菌染色体也是高度浓缩的但是在光学显微镜下它们不能被看到在透射下细菌染色体的外观与非分裂的真核细胞核内的染色质chiromatin非常相像男性染色体的人类的染色体组成:22对常染色体+XY女性染色体的组成22对常染色体+XX
人体内每个细胞内有23对染色体包括22对常染色体和一对性染色体包括和Y染色体含有一对X染色体的受精卵发育成女性而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性这样对于女性来说正常的性染色体组成是XX男性是XY这就意味着女性细胞产生的配子都含有一个X染色体男性产生的精子中有一半含有X染色体而另一半含有和的染色体上携带着遗传基因上面记录着父母传给子女的遗传信息同样当性染色体异常时就可形成中因引起者约占2%～21%尤其以和多见每一种生物的染色玉米的染色体体数是恒定的多数高等动植物是diploid也就是说每一身体细胞中有两组同样的染色体有时与性别直接有关的染色体即性染色体可以不成对亲本的每一配子带有一组染色体叫做单倍体haploid用n来表示两个配子结合后具有两组染色体叫做二倍体用2n表示例如玉米的二倍体数是202n=20即有10对染色体如图→人的染色体数是462n=46即有23对染色体如图←但多数微生物的营养体是单倍体例如链孢霉的单倍体染色体数是7
常见生物染色体数目列表通名
Homo sapiens
Macacamalatta
Canis familiaris
Felis domesticus
Equus Calibus
Equus asinus
Capara hircus
Ovis aries
Mus musculus
Rattus norvegicus
Mustela vison
Cavia cobaya
Oryctolagus cuniculus
Gallus domesticus
Meleagris gallopavo
Anas platyrhyncho
Bombyx mori
Musca domestica
Drosophila melanogaster
Apis mellifera
Culex pipiens
Phlaeobainfumata
Alliumcepa
Hordeum uulgare
Oryza sativa
Triticum vulgare
Antirrhinum majus
Gossypium hirsutum
Gossypium arboreum
Pisum sativum
Lathyrus odoratus
Vicia faba
phaseolus vulgaris
Helianthusannuus
Nicotiana taldcum
Solanum lycopersicum
Pinus species
Brassica chinensis
Brassica oleracea
Oenothera biennis
Neurospora crassa
Penicillium species
Aspergillus nidulans
Chlamydomonas reinhardi
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验一些特殊基因的遗传行为和Sex Chromosome传递的关系性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据
在孟德尔以前1891年德国的细胞学家Henking,H曾经用半翅目的昆虫蝽做实验发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体在第一次减数分裂时它移向一极亨金无以为名就称其为X染色体后来在其它物种的雄体中也发现了X染色体
1900年麦克朗McClung, C.E等就发现了决定性别的染色体他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体称为副染色体accessory chromosome在受精时它决定昆虫的性别1906年Wilson, E.B观察到另一种半翅目昆虫Proteror的雌体有6对染色体而雄性只有5对另外加一条不配对的染色体威尔逊称其为X染色体其实雌性是有一对性染色体雄性为XO型
在染色体1905年Stevens, N发现属Tenebrio molitor中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的但在中有一对是异源的大小不同其中有一条雌性中也有但是是成对的另一条雌性中怎么也找不到斯蒂文斯就称之为Y染色体在中也发现了相同的情况果蝇共有4对染色体在中有一对是异形的染色体在1914年Seiler,J证明了在雄蛾中染色体都是同形的而在雌蛾中有一对异形染色体他们根据异形染色体的存在和性别的相关性发现了性染色体已完全证实了他们的推论是完全正确的严格地说异形染色体的存在仅是一条线索而不是证据不能因为存在异形染色体就表明其为性染色体一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因方能定论日在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的是的一部分
从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝·柯林斯博士Francis S. Collins, Ph.D表示对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能
染色体上的基因染色体研究是研究的基础测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因但另人吃惊的是与之相关的疾病也有百余种如X染色体易碎症肥胖病和等看来这条染色体决不容小视
X染色体对应的另一半就是Y染色体人类Y染色体的测序工作也已经完成并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱Y染色体上有一个睾丸决定基因则对至关重要已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种的体细胞染色体数目为23对并有一定的形态和结构染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常由染色体异常引起的疾病为现已发现的染色体病有100余种染色体病在临床上常可造成先天性多发性畸形以及癌肿等染色体异常的发生率并不少见在一般群体中就可达0.5%~0.7%如以我院平均每年3000新生儿出生数计算其中可能有15~20例为染色体异常者而在早期时约有50%~60%是由染色体异常所致染色体异常发生的常见原因有电离辐射化学物品接触感染和遗传等临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病
染色体检查是用在细胞生长刺激因子PHA作用下经37℃72小时培养获得大量分裂细胞然后加入使进行分裂的细胞停止于前以便染色体的观察再经低渗膨胀细胞减少染色体间的相互缠绕和重叠最后用和冰醋酸将细胞固定于载玻片上在显微镜下观察染色体的结构和数量正常男性的为44条常染色体加2条性染色体X和Y检查报告中常用46XY来表示正常女性的常染色体与男性相同性染色体为2条XX常用46XX表示46表示染色体的总数目大于或小于46都属于染色体的数目异常缺失的性染色体常用O来表示一生殖功能障碍者
在多发性流产和畸胎等有生殖的夫妇中染色体结构图至少有7%~10%是染色体异常的常见的有如和以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY平衡易位和倒位由于无基因的丢失本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致流产和畸胎等生殖功能障碍性除可造成不孕外还常出现第二性征异常
二第二性征异常者
常见于女性如有性发育不良伴身材矮小盾状胸和智力稍有低下少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常常见的X染色体异常有和环形X染色体特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为45XO环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重早期发现这些异常并给予适当的治疗可使得到一定程度地改善也可能获得生育能力
三外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊如伴肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的检查有助于做出明确诊断根据染色体检查结果和临床其它检查可分为综合征等几种不同情况
1.内生殖器同时存在着两性的特征即体内同时存在睾丸输精管和卵巢染色体检查表现为两种类型146XX/46XY即一个机体内存在着两个细胞系每种细胞的比例决定性别取向产生的原因X精子和Y精子同时与两个后融合或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成尚未排出卵外的极体分别受精所致2核型是46XX但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上或常染色体而具有Y染色体的功能
2.有进一步分为和女假两性畸形表现为女性有输卵管染色体检查为46XX表现为男性即性腺是睾丸染色体核型是46XY
3.性逆转综合征即染色体核型与表型相反例如核型是核型46XX但表型却似男性或核型是男性核型46XY但表型却似女性46XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良阴茎有尿道下裂精子少或无精子可有喉节胡须稀疏群体发病率1/2万46XY女性的主要临床表现有身材较高卵巢为条索状无子宫不发育
四和智力低下
染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下常见临床特征有头小毛发稀而细眼距宽耳位低短颈鼻塌而短外生殖器发育不良肌张低下或亢进闭锁身材矮小眼裂小发际低持续性及明显的青斑下垂心脏畸形肾脏畸形虹膜或视网膜缺损等染色体检查可发现有21-三体综合征等异常
五性情异常者
身材高大性情凶猛和有攻击的男性有些可能为性染色体异常者如染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体染色体核型表现为47XYY患者多数表型正常即健康情况良好常有生育能力但子代男性中同样为47XYY的机会大于正常人群该病的发病率占一般男性人群的1/750男性如出现身材修长四肢细长阴茎小睾丸发不发育和精液中无精子者有时还可以伴有智力异常应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症该病患者比正常男性多一条X染色体染色体核型表现为原`原47XXY其发病率在一般男性中为1/800在男性精神发育不全者中为1%而在男性不孕者中可高达1/10
六接触过有害物质者
辐射病毒等可以引起染色体的断裂如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接将形成各种结构异常的染色体如缺失易位倒位重复环形染色体等这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病例如如畸变发生在生殖细胞就发生殃及子代可以引起流产畸形儿
七婚前检查
可以发现表型正常的异常染色体如染色体平衡易位倒位染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常但极易引起流产畸胎死胎盲目会引起畸形儿的出生率增加婚前检查还可以发现表形基本正常但性染色体异常者这些患者可表现为无生育能力等因此婚前检查对有着重要的意义
八白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的表达使血细胞无控制的恶性生长不同的白血病常有各自的特征性染色体异常因此染色体检查有助于的诊断和预后判定
1.Ph染色体是其标记染色体由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标治疗过程中Ph染色体的出现或消失还可作为疗效和愈后的参考指标
2.染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位以及15号和17号染色体相互易位形成4条异常染色体并且增加一条12号染色体
3.急淋巴细胞白血病染色体检查可发现8号和相互易位4号和11号染色体相互易位9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体基因组研究以国际人类组计划为代表是当今生物技术研究的热中之热人类基因组草图的完成宣告了一个新时代后基因组时代的到来已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫1998年2000年狗2004年和小鸡2004年等
我国研究人员独立完成了鸡等物种的全基因组测序工作1光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异
2指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失染色体的某一片段消失增添染色体增加了某一片段颠倒染色体的某一片段颠倒了180或易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上等改变
3染色体数目的变异指细胞内染色体数目增添或缺失的改变
4一般的生殖细胞中形态大小不相同的一组染色体就叫做一个染色体组细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组5二倍体凡是体细胞中含有两个染色体组的个体就叫～如人果蝇玉米绝大部分的动物和高等植物都是二倍体
.6凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体就叫～如马铃薯含四个染色体组叫四倍体普通小麦含六个染色体组叫六倍体普通小麦体细胞6n42条染色体一个染色体组3n21条染色体
7凡是体细胞中含有一个染色体组的个体就叫一倍体
8是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体
9具有不同优点的品种杂交取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养形成单倍体植株用秋水仙素使单倍体染色体加倍选取符合要求的个体作种1染色体变异包括染色体结构的变异染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变染色体数目变异
2多倍体育种
a成因细胞有丝分裂过程中在染色体已经复制后由于外界条件的剧变使细胞分裂停止细胞内的染色体数目成倍增加当细胞有丝分裂进行到后期时破坏纺锤体细胞就可以不经过末期而返回间期从而使细胞内的染色体数目加倍
b特点营养物质的含量高但发育延迟结实率低
c人工诱导多倍体在育种上的应用
常用方法---用处理萌发的种子或幼苗
秋水仙素的作用---秋水仙素抑制的形成
实例三倍体无籽西瓜用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜
用二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交得到三倍体的西瓜种子三倍体西瓜联会紊乱不能产生正常的配子八倍体小黑麦
形成原因由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成例如蜜蜂中的雄蜂是单倍体动物玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物
特点生长发育弱高度不孕
单倍体在育种工作上的应用常用方法花药离体培养法
意义大大缩短育种年龄
单倍体的优点是大大缩短育种年限速度快单倍体植株染色体人工加倍后即为纯合二倍体后代不再分离很快成为稳定的新品种所培育的种子为绝对纯种
4一般有几个染色体组就叫几倍体如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成则不管它有多少染色体组都叫单倍体
5生物育种的方法总结如下
①用物理或化学的因素处理生物诱导基因突变提高突变频率从中选择培育出优良品种实例---青霉素高产菌株的培育
②利用生物杂交产生的基因重组使两个亲本的优良性状结合在一起培育出所需要的优良品种实例---用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交培育出矮杆抗锈病的新类型
③利用花药离体培养获得单倍体再经人工诱导使染色体数目加倍迅速获得纯合体单倍体育种可大大缩短育种年限
④用人工方法获得多倍体植物再利用其变异来选育新品种的方法通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗从而获得多倍体植物
实例---三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育6n普通小麦与2n黑麦杂交得4n后代再经秋水仙素使染色体数目加倍至8n这就是8倍体小黑麦
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