玛瑙对于脊髓小脑共济失调有什么作用吗?

【摘要】:正脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状。有40余种不同的遗传亚型,最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨酰胺编码胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复扩增[1]。SCA有多种神经系统症状,包括步态共济失调、小脑构音障碍、视网膜病变、视神经萎缩、痉挛、锥体外系运动障碍、周围神经病变、自主神经功能障碍括约肌障碍、认知障碍和癫痫等[2]。对于SCA2,主要症状包括小脑性共济失调、姿势不稳、构音障碍和眼球体征、包括眼球震颤和眼底发育不良。SCA2的体征和症状几乎完全是小脑起源的,明确界定

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遗传性脊髓小脑共济失调在医学方面,能不

病情描述:遗传性脊髓小脑共济失调在医学方面,能不

济宁医学院附属医院 神经外科

您好,根据您描述的情况和咨询的问题,脊髓小脑性的共济失调也叫做Friedreich共济失调,是一种先天的常染色体遗传疾病,主要是脊髓和小脑的变性疾病。多在中青年的时候发病。这种遗传性脊髓小脑性共济失调是没有根治的方法的,只能是对症治疗。 20:09

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脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调疾病的一种主要类型,是一种常染色体显性遗传疾病。

脊髓小脑性共济失调临床表现主要有以下几点:

1.姿势和步态异常,小脑蚓部的病变常常会导致共济失调、步态不稳、双脚距离过大从而表现为跨域步态。

2.随意运动障碍及意向性震颤,表现为患者手指逐渐接近某一个目标物体时发生震颤。

3.言语功能障碍,如语速缓慢、构音不清等。

4.眼球运动障碍,患者可能会出现大幅度的水平眼震或垂直眼震。

5.肌张力的下降。本病和大多数遗传性疾病一样,目前尚无特异性治疗办法,临床上以对症治疗为主。例如使用金刚烷胺、加巴喷丁改善患者共济失调的症状;使用左旋多巴或其他的多巴胺受体激动剂缓解强直、阵挛等锥体外系症状;使用拉莫三嗪改善姿势步态异常。同时嘱咐患者配合康复、理疗、器械辅助等方法对肢体功能进行训练。

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